惠州地区亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性特征分析

目的调查惠州地区人群中亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点多态性的分布特征,为个体化指导育龄妇女增补叶酸及有效地降低新生儿出生缺陷风险提供科学依据。方法收集2017年6月至2019年12月在产前诊断中心门诊就诊的育龄妇女、妊娠期夫妇的外周血样本765例。采用PCR-荧光探针法检测MTHFR基因C677T位点的多态性,并与其他地区或种族人群的数据相比较。结果检出MTHFR基因C677T位点分布特征为CC野生型占54.12% (414例)、CT杂合突变型占38.43% (294例)和TT纯合突变型占7.45% (57例),三种基因型分布比值约为7:5:1。根据年龄以30岁为分界点,将基因型和等位基因分为两组,两年龄组均以野生型为主,依次为杂合突变型和纯合突变型。结论惠州地区MTHFR基因C677T位点的分布特征与其他地区存在差异,具有该地区与种族的特异性。叶酸代谢能力与个体基因型相关,该基因多态性的检测能够科学有效地指导叶酸的补充和监测。     

HapMap是什么？

单核苷酸多态性(SNPs)是引起人类不同个体间序列差异的最常见形式,且SNPs是用于关联分析的遗传标记。国际人类基因组单体型图计划(简称HapMap计划)收集了270个祖先分别来自非洲、亚洲和欧洲的四个群体的样本,测序得到了超过1百万个SNPs,平均约3000个碱基一个SNP。HapMap计划的第二阶段旨在增加已测序SNPs的密度至每1000个碱基一个SNP。de Bakker以及Zeggini所在的两个小组利用实验数据和模拟数据发现,利用目前HapMap提供的信息能够筛选出250,000-500,000个SNPs,大约占所有常见多态(次要等位基因频率大于5％)的70-80％。祖先来自非洲的群体得到SNP的比例显著低于其他人群,但这一缺陷应该在获得第二阶段的数据后得到弥补。因此,HapMap计划很成功地完成了其主要目     

PCR-RSSO基础上HLA-Ⅰ、Ⅱ基因分型的研究

目的通过对PCR-DNA技术的分析,探讨人类白细胞抗原(HLA)基因分型方法。方法采用PCR反向序列特异性寡核苷酸(polymerase chain reaction-reverse sequence specific oligonucleotide,PCR-RSSO)杂交技术,建立改良半量扩增体系全自动HLA-I、Ⅱ等位基因分型方法,进行了635份血液标本HLA-A、B、C、DR、DQ等位基因分型,其中166份DNA同时采用序列特异性引物技术(PCR-SSP)和手工全量扩增体系PCR-RSSO技术。对全自动半量PCR-RSSO、PCR-SSP、手工PCR-RSSO 3种方法做两两比较。结果全自动半量PCR-RSSO的分型成功率为98.4%(3 124/3 175),PCR-SSP为98.8%(656/664),手工PCR-RSSO为88.3%(733/830)。经χ2检验,全自动半量PCR-RSSO与PCR-SSP的分型成功率无统计学差异,与手工PCR-RSSO有显著差异(P<0.05)。结论PCR-RSSO可识别HLA-Ⅰ,Ⅱ共706个等位基因,覆盖WHO命名委员会2000年公布的936个等位基因的75.43%;对706个HLA等位基因的分型均为中~高分辨率,有分辨纯合子等位基因的能力;易长期保存书面的实验原始资料,即杂交条;具有成本低、劳动强度低、省时和DNA消耗量少等优点。PCR-RSSO适合于造血干细胞移植和建立造血干细胞及脐带血干细胞库的组织配型。     

汉族人群组织激肽释放酶基因调控序列多态性分析

目的　分析组织激肽释放酶基因 5’端启动子区域多态性在四川地区汉族人群中的分布。方法　应同PCR技术结合等位基因特异寡核苷酸片段分析的方法 (ASO)对 13 2例四川地区健康汉族人的组织激肽释放酶基因用十种探针进行检测 ,分析等位基因频率的分布。结果　组织激肽释放酶基因的A、B、C、D、E、H、K、P的频率分别为 2 2 .7%、9.8%、9.8%、3 .0 %、9.1%、2 3 .1%、16.3 %、6.1%。结论　在我国四川地区的健康汉族人群中 ,该位点确实存在多态性。     

杭州市下城区：外来妇女儿童可免费享受健康保健服务

记者从河南省血液中心获悉．去年该中心新发现的9个人类新HLA等位基因，目前得到了世界卫生组织的认可．并给予正式命名。HLA等位基因．又被称为人类白细胞组织相容性抗原。     

鼻咽癌第三号染色体短臂等位基因丢失的研究

本文采用微小卫星多态性分析方法，对我国南方及北方鼻咽癌病人共１８例在第三号染色体短臂选取５个微小卫星标记位点进行分析。结果，１８例中有５例肿瘤组织出现１个基因标记位点的等位基因丢失，１例全部５个位点均出现等位基因丢失，所有病人白细胞染色体中均未见等位基因丢失，杂合型丢失（ＬＯＨ）频率分别为１８．８％、６．６％、１２．５％、１２．５％和１３．３％。结果表明，我国南北方鼻咽癌病人在分子遗传水平上无明显     

海南文昌汉族人群中两种葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变的研究

目的:分析海南文昌人群中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因1376G→T、95A→G突变。方法:应用硝基四氮唑蓝定量法进行G6PD缺乏症的筛查,用等位基因特异PCR检测1376G→T、95A→G突变。结果:在358位海南文昌汉族人中,发现G6PD缺乏症患者20例,其中9例患者有1376G→T突变,3例患者有95A→G突变。结论:1376G→T、95A→G突变是文昌人群中常见的突变。     

等位基因特异PCR技术检测结核分支杆菌rpoB基因突变研究

目的 建立并评价等位特异多聚酶链反应检测结核分支杆菌耐利福平基因rpoB突变的方法。方法 设计与rpoB基因突变后的碱基配对的引物用于扩增突变基因，建立AS－PCR检测rpoB基因突变的方法，并对58株结核菌进行了检测。结果 AS－PCR检测结核菌耐利福平相关基因rpoB的敏感性为77.3%，特异性达91.7%。AS－PCR检测rpoB基因，有1628A→T、1657C→T，G和1673C→T突变分别占耐利福平结核菌株的18.2%，22.7%和36.4%。检测rpoB突变与MIC测定RFP耐药率和PCR－SSCP检测的总符合率分别为86.2%和74.1%。检测试验可在3－4h内完成。结论 AS－PCR方法是检测结核菌耐利福平基因突变的敏感和快速方法，可在临床实验室使用并为临床医师提供治疗依据。     

HLA-DRB1*1501等位基因与环孢菌素A治疗再生障碍性贫血疗效的关系

近年来日本学者发现日本的再生障碍性贫血(AA)患者HLA—DRB1 *1501等位基因的频率较普通人群高，对环孢菌素A(CSA)治疗敏感且具有依赖性。由于HIA各等位基因存在较大的种族和地域差异，在汉族人群中是否可以据此预测CsA对AA的疗效，目前报道较少。我们用PCR-SSO及PCR-SSP技术检测山东日照地区汉族AA患者中该等位基因，观察其与CsA疗效的关系。     

新疆维吾尔族慢性胃炎患者HLA-DRB1等位基因与幽门螺杆菌感染的关系

目的研究新疆维吾尔族慢性胃炎患者HLA-DRB1等位基因与幽门螺杆菌（Hp）感染的关系。方法采用幽门螺杆菌分离培养技术检测33例维吾尔族慢性胃炎患者幽门螺杆菌感染情况,采用PCR-SSP检测HLA-DRB1＊0405、HLA-DRB1＊08、HLA-DRB1＊12等位基因,并与36例汉族慢性胃炎患者进行比较。结果1）新疆维吾尔族慢性胃炎患者Hp阳性率（78.8%）显著高于汉族慢性胃炎患者（58.3%）（P〈0.05）;2）维吾尔族、汉族慢性胃炎患者Hp感染与HLA-DRB1＊0405、HLA-DRB1＊08、HLA-DRB1＊12等位基因无相关性（P〉0.05）。结论1）维吾尔族慢性胃炎患者Hp感染率高于汉族慢性胃炎患者;2）维吾尔族、汉族慢性胃炎患者Hp感染与HLA-DRB1＊0405、HLA-DRB1＊08、HLA-DRB1＊12等位基因无关。