精准医学决策支持知识组织研究

介绍国内外医学知识组织体系，从数据来源、概念抽取、语义关系构建几方面阐述基于精准医学临床决策支持系统的精准医学知识组织体系设计，分析其在门诊和住院场景的应用。     

药学知识库发展与建设

介绍药学知识库内涵，分析建立药学知识库的必要性、意义、发展情况，从数据来源、模型构建、设计要点及应用几方面阐述其构建方法，提出未来发展方向。     

不良孕产史夫妇染色体核型的大样本分析

目的探讨不良孕产史夫妇染色体异常核型检出率及其分布，以及染色体异常核型与不良孕产史的关系，为优生优育及遗传咨询提供理论依据。 方法选取2016年1月1日至2017年12月31日，于济南艾迪康医学检验中心进行染色体核型检测的10 330对(20 660例)不良孕产史育龄夫妇为研究对象。采集每例受试者肘静脉血3 mL，肝素钠抗凝，取0.3 mL进行血细胞培养、标本制备，采用常规G显带技术进行染色体核型分析。对于染色体异常核型检出率、不同类型染色体异常核型占染色体异常核型总例数的比例等计数资料，采用率(%)表示。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。 结果①本组10 330对(20 660例)不良孕产史育龄夫妇中，共计检出染色体异常核型为1 119例(不含染色体多态性)，染色体异常核型检出率为5.42%(1 119/20 660)。其中，常染色体异常者为658例，占染色体异常核型的58.80%(658/1 119)，包括354例染色体平衡易位、205例染色体倒位、83例染色体罗伯逊易位、11例染色体插入、5例染色体重复，分别占染色体异常核型的31.64%、18.32%、7.41%、0.98%、0.45%。染色体倒位者中，以9号染色体倒位居多，偶见于1、4、7、11、12号染色体，并且多合并自然流产。性染色体异常者为440例，占染色体异常核型的39.32%(440/1 119)，包括365例性染色体数目异常(占染色体异常核型的32.62%)。其中，男性多表现为无精子症，以47，XXY染色体异常核型居多(144例)，女性多表现为原发性不孕，以45，X染色体异常核型居多(103例); 61例为性染色体结构异常、14例为性别反转，分别占染色体异常核型的5.45%、1.25%。其他罕见染色体异常核型者为21例，占染色体异常核型的1.88%(21/1 119)，如环状染色体、mar染色体等。②本组10 330对(20 660例)不良孕产史育龄夫妇中，11例为常染色体插入，5例为常染色体重复，54例为性染色体缺失，其主要临床表现为原发性不孕不育、胚胎停止发育、无精子症或重度少精子症。 结论染色体异常核型是导致育龄期夫妇不良孕产史的重要原因之一。对于不良孕产史夫妇，建议进行染色体核型分析和遗传咨询。临床为这类患者进行优生优育指导，可提高出生人口质量。     

“领域本体七步法”在中医辨证推理知识库构建中的应用＊

中医辨证知识间高度的关联性导致在中医辨证智能化研究中，探索构建的中医辨证模型临床实用性不高。故探索一种可使辨证知识形成高度关联性的表达方法成为现阶段的一大研究方向。“领域本体七步法”是将零散的知识结构化的一种方法，本体、语义网和知识图谱均可在七步法的指导下形成结构化的知识表达体系。故本研究以“领域本体七步法”为指导方法，设计中医辨证知识图谱，使中医辨证知识之间形成一种结构化的连接，以加强知识之间的关联性，以期进一步构建高辨证性的中医辨证推理知识库。     

痛经的中医健康状态辨识与调理知识库构建初探

目的:探讨和发展痛经的中医健康状态辨识与调理知识库构建。方法:从体质分类、证候分类、月经周期的气血阴阳变化状态描述痛经的中医健康状态,从痛经的证-症关系出发,研发痛经的中医证候问卷;从痛经一般性调理知识、中医健康状态的干预知识和中医特色疗法等内容构建痛经的中医干预知识库。结果:制定了痛经的中医证候问卷,并从起居、情志、运动等方面介绍了痛经一般性调理知识,初步设计出痛经干预知识库的字段。结论:痛经证型辨识模型和中医健康干预知识库,可以辅助痛经患者进行健康状态的自我辨识,有利于在医师指导下进行动态的自我调理,促进痛经患者的早日康复。     

温州地区不良孕产史女性人群的染色体核型分析

目的探讨当地女性不良孕产史与染色体异常及多态性之间关系,对温州地区不孕不育人群进行染色体核型分析。方法对2017年1月-2018年4月于温州市人民医院就诊的1 818例女性进行外周血淋巴细胞培养,染色体制备,G显带核型分析。结果共检出染色体异常核型69例,检出率3. 80%。其中包括染色体结构异常47例。数目异常21例。男性假两性畸形女性化综合征1例。染色体多态性156例,检出率8. 58%。结论女性染色体异常和染色体多态性与不孕不育密切相关,加强对育龄期女性遗传学筛查工作十分必要。     

基于本体技术的高血压知识库平台构建

详细阐述基于本体技术的高血压知识库平台构建，包括本体库以及Web端界面等，指出该平台可以为高血压诊断和治疗提供依据，为其他慢病知识库平台构建提供借鉴。     

妇产科专科特色处方前置审核系统的建设与应用

目的 建立适应妇产科专科特色的处方前置审核系统。方法 引进处方前置审核软件,经后台运行收集基于商业知识库规则的审方数据,建立妇产科用药规则维护分级依据,进行规则优化并形成妇产科合理用药知识库,疏通处方前置审核流程并加以实施。结果 通过抽样数据对比发现,药师审方上线后,系统预审问题数及比例、医师提交问题数及比例明显下降、医师主动返回修改问题数及比例相应上升,人员疏忽所致的严重用药错误可被拦截,药师干预处方/医嘱成功率达93.81%。结论 建立妇产科专科特色处方前置审核系统,能有效保证审方准确性,能减少临床医师和审方药师不必要的工作量,有利于处方前置审核工作的推进,进一步保障患者用药的安全性和合理性。     

中医哮喘领域本体的构建

目的:利用本体的方式实现中医哮喘领域的知识的共建共享及推理。方法:通过对中医文献中"哮喘"相关知识的提取,基于斯坦福大学的七步法构建了"哮喘"的疾病本体,实现了哮喘相关知识的领域建模,建立了部分概念与概念间的关系约束及公理。结果:中医哮喘领域本体构建完成能够实现知识的共享以及简单的推理。共有类120个,实例425个,对象属性18个,其中反向属性6个,数值属性2个,等价类公理1个,子类公理138个,基本实现了对哮喘领域知识的语义化表达。结论:本体的构建在知识的共建、共享及未来知识库的语义检索、数据挖掘中具有一定的参考与应用价值。