广西地区79例β-地中海贫血复合α-地中海贫血患者血液学特征分析

目的 分析探讨β-地中海贫血(地贫)复合α-地贫的血液学表型特征,以及调查广西地区β-地贫复合α-地贫的发生率.方法 对370例广西中小学生β-地贫基因携带者进行α-地贫基因突变检测分析,并依据不同的α、β基因型组合及不同性别进行分组,运用单因素方差分析法(one-way anova)分析β-地贫复合α-地贫患者的血液学表型特征.结果 370例β-地贫基因携带者中有79例同时合并有α-地贫基因突变,占总数的21.35％,占广西地区调查人群总数的1.36％;共鉴定到31种不同的α/β基因型组合,其中,除了3例β-地贫复合αααanti3.7/αα和2例β654(C→T)/βA复合-α3.7/αα具有中间型地贫表型外,其余的74例β-地贫复合α-地贫患者均表现为轻型β-地贫特征.和单纯β-地贫杂合子相比,复合型α-和β-地贫中的β+α0组HGB、红细胞平均体积(MCV)和红细胞平均血红蛋白含量(MCH)明显增高.而复合型中,β+α0组的MCV、MCH及HGB水平要高于β+α+组.结论 与单纯β-地贫基因携带者相比,β-地贫复合α-地贫的个体表型相对较轻,虽存在一定的统计学意义,但仅通过个体间的血液学特征比较并不能准确鉴别复合型个体与单纯β-地贫杂合子个体,确诊必须依赖于分子诊断.     

广西南宁地区地中海贫血筛查结果分析

地中海贫血(简称地贫)因首发于地中海沿岸国家而得名,在我国长江以南地区多见.广西和广东人群中α地贫携带率达14.95%和8.30%[1].目前对本病尚无有效的根治措施,通过在育龄人群中进行产前诊断是惟一有效的预防措施.本研究对10 000名(5 000对)农村新婚夫妇开展地贫筛查及筛查后的监测管理,现将筛查结果报道如下.     

应用微量注射泵皮下注射除铁剂得斯芬的护理

地中海贫血(地贫)是一种遗传性疾病,我国南方的广西、广东、海南、贵州和四川等省有较高的发病率[1],其中的重型β-地贫患者依赖定期高量输血和注射除铁剂-得斯芬才能长期生存[2]。过去注射除铁剂-得斯芬只能静脉输注[3],2003年8月我院血液科开始使用微量注射泵皮下注射得斯芬,现报道如下。临床资料1.一般资料。本组63例,重型β-地贫59例,中间型β-地贫3例,血红蛋白H病1例;男33例,女30例,年龄2.5~45岁。使用微量注射泵皮下注射得斯芬542例次。2.方法。地贫患者在输血10~15次以后或血清铁蛋白>1000ng/L或满3岁以后开始使用除铁剂-得斯芬,剂…     

广西崇左市中学生地中海贫血流行病学调查及基因突变类型分析

目的 对广西崇左市中学生进行地中海贫血(地贫)流行病学调查,了解地贫基因携带率和地贫基因突变类型.方法 2008年6月10-20口在崇左市所辖7个区县(市)中抽签分别确定一所中学,在志愿参加调查的学生中按当地人口0.5‰比例确定调查人数,检测12～16岁学生1097名(男515名,女582名),其中壮族968名(男438名,女530名),汉族128名(男76名,女52名),瑶族1名(男性).以Cell Dyn 1700全自动血细胞分析仪进行血细胞分析,以血红蛋白自动分析仪--VARIANT进行血红蛋白F和血红蛋白A2(HbA2)定量检测.HbA2≥4%为β地贫另进行α和β地贫基因分析,HbA2≤4%但平均红细胞体积(MCV)≤80 fl的标本进行a地贫基因分析.结果 1097名学生中地贫总检出率为25.62%.其中检出α地贫218例(19.87%),β地贫50例(4.56%),α地贫复合β地贫13例(1.19%).男生检出地贫133例(25.83%),女生检出地贫148例(25.43%),男女生间检出率差异无统计学意义(P>0.05).968名壮族学生检出地贫255例(26.34%),128名汉族学生检出地贫25例(19.52%),壮族学生检出率高于汉族学生,差异有统计学意义(P<0.01).检出3种缺失型α地贫基因(-α3.7/,-α<4.2/和--SEA/)和3种非缺失型α地贫基因(ααCS/、ααWS/和ααQS/),其中ααWS/检出率较高.β地贫基因突变类型以CD41-42最为常见.地贫MCV低于健康对照,差异有统计学意义(P<0.01).在MCV为79～80fl的样本中检出α地贫,如果以MCV<79 fl为地贫表型阳性的指标,则有32例漏诊,漏诊率达2.97%.结论 广西崇左市中学生地贫基因携带率高,壮族学生检出率高于汉族学生;ααWS/检出率较高,β地贫基因突变类型以CD41-42最为常见.     

广西南宁市4976对农村育龄夫妇地中海贫血筛查及高危孕妇追踪调查

2005年南宁市农村育龄夫妇地中海贫血(地贫)筛查的结果已有报道[1],2006年和2007年继续对地贫高危夫妇追踪调杏和孕后产前诊断,现将3年的筛查结果以及高危孕妇产前诊断结果报告如下.     

广西南宁市农村育龄人群地中海贫血筛查及基因型和血液学参数分析

目的调查南宁市农村育龄人群地中海贫血（地贫）基因携带率和基因型，分析地贫血液学参数变化特点。方法以血红蛋白（Hb）自动分析仪．VARIANT（HPLC）和Cell Dyn1700全自动血细胞分析仪检测育龄青年2044例，其中430例（地贫筛查中随机选择的75对夫妇以及血细胞分析提示夫妇双方或一方为地贫表型阳性的育龄夫妇140对）同步进行地贫基因分析。结果检出8地贫163例，8地贫基因携带率7．97％，检出HbH病13例，Hb Manitoba2例，HbJ 2例，HbQ1例。α地贫2基冈型以-α^3.7／αα、-α^CS／αα和-α^WS／αα居多，α地贫1以—^SEA／αα为主，β地贫杂合子以41-42为主，α、β复合型地贫有较高的检出率。所有HbH病和β地贫平均红细胞体积（MCV）和平均红细胞Hb含量（MCH）均降低，86例α地贫1中除1例MCH正常外均降低，而66例α地贫2中17例MCV和MCH均正常，69例β地贫杂合子中有32例HbF增高，但没有一例只有HbF增高而HbA2不增高，α、β复合型地贫主要呈现β地贫血液学特点。结论南宁市农村育龄人群地贫基因携带率高，-α^WS／αα和-α^CS／αα基因型α地贫2较多，高发区MCV和MCH降低应疑为地贫。     

培门冬酶引起的静脉窦血栓形成一例

患者男性,10岁7个月,因确诊急性淋巴细胞白血病（ALL）3年余,返院化疗,于2013年2月入院。患儿于2009年9月诊断ALL（高危组）,治疗参照儿童ALL诊疗建议高危组化疗方案,多次复查骨髓象均提示缓解状态。但患者治疗不规范,多次推迟或取消巩固治疗,故此次入院行VDLDex方案『长春新碱、柔红霉素、左旋门冬酰胺酶（L—ASP）、地塞米松]强化治疗,     

地西他滨联合异基因造血干细胞微移植治疗骨髓增生异常综合征转急性髓系白血病一例

患者 男性,69岁.因发现贫血5年,加重1个月余就诊.患者于2008年体检时发现贫血,血红蛋白86 g/L,骨髓穿刺提示：红系病态造血,伴环状铁粒幼细胞超过0.15,诊断骨髓增生异常综合征（myelodysplasia syndrome,MDS）-难治性贫血伴环形铁幼细胞增多（refractory anemia with ring sideroblastsa,RARS）,当时未治疗,血红蛋白波动于80～90 g/L.2013年1月开始全血细胞减少,骨髓穿刺提示：粒系、红系病态造血,环形铁粒幼红细胞0.38,诊断MDS-难治性血细胞减少伴有多系发育异常（refractory cytopenia with mulfilineage dysplasia,RCMD）。     

重型β地中海贫血的输血治疗

<正>地中海贫血(地贫)又称珠蛋白生成障碍性贫血,是我国南方最常见的遗传性疾病,地贫是由于珠蛋白基因发生突变导致血红蛋白(Hb)合成缺陷,红细胞易破裂引发慢性溶血性贫血[1]。