童年期不良经历与青春期发育的前瞻性研究

探讨童年期不良经历对青春期发育的影响,为针对性开展早期干预提供参考.方法 于2017年10月在安徽省马鞍山市3所小学,采用整群抽样的方法以班级为单位抽取1 057名三至四年级学生为调查对象,自我报告童年期不良经历(adverse childhood experiences,ACEs),包括躯体、情感与性虐待和躯体、情感忽视.客观评估男生睾丸容积和女生乳房Tanner发育分期.1年后随访再次评价ACEs与青春期发育.根据儿童基线与随访暴露情况,将ACEs分为无暴露组、短暂暴露组和持续暴露组.采用多元线性回归模型分析各组ACEs与随访1年后青春期发育的关联.结果 持续情感虐待与女生乳房Tanner分期和男生睾丸容积均呈正相关(β值分别为0.36,1.07,95%CI值分别为0.09~0.63,0.47~ 1.66,P值均<0.01);持续躯体虐待与男生睾丸容积呈负相关(β=-0.83,95%CI=-1.58~-0.08,P<0.05);性虐待与女生乳房Tanner分期呈负相关(持续β=-1.43,95%CI=-2.86~-0.02;短暂β=--0.45,95%CI=-0.73-0.19,P值均<0.05);持续情感忽视与女生乳房Tanner分期呈正相关(β=0.33,95% CI=0.06~0.61,P<0.05),与男生睾丸容积呈负相关(β=-0.19,95%CI=-1.38~-0.09,P<0.01).结论 青春期发育与童年期不良经历相关.不同ACEs青春期发育效应差异的具体机制和相同ACEs青春期发育效应的性别差异仍需进一步探讨.     

面肌痉挛微血管减压术中异常肌反应变化特点与术后疗效关系探究

目的探究面肌痉挛患者微血管减压术(MVD)中异常肌反应(AMR)的变化特点与术后疗效的关系。方法回顾性分析73例MVD术中采用AMR全程定量化监测患者的AMR变化特点,减压操作前AMR阈值较基础阈值升高≥1倍为A1组、1倍为A2组,手术结束时AMR完全消失为B1组、未消失为B2组,B2组中AMR阈值较基础阈值升高≥1倍为B2a组、1倍为B2b组,对各组的术后疗效进行对比分析。结果 A1组21例中,19例立即治愈,1例延迟治愈,1例未愈; A2组52例中,35例立即治愈,9例延迟治愈,8例未愈。A1组较A2组疗效好(P=0. 046)。B1组50例中,42例立即治愈,5例延迟治愈,3例未愈; B2组23例中,12例立即治愈,5例延迟治愈,6例未愈。B1组较B2组疗效好(P=0. 003)。B2 a组的治愈比例较B2 b组高(分别为14/16、3/7),差异有统计学意义(P=0. 045)。结论 AMR在术中的变化特点对术者有重要参考意义,AMR在减压前升高、在手术结束时完全消失、未消失但升高较基础阈值≥1倍者术后疗效相对较好。     

靶向测序诊断黑棘皮病1家系

【摘要】 报道临床症状不典型的家族性黑棘皮病1家系。先证者女，4岁，自1周岁时，颈部、腹部出现黑色斑片，近年来逐渐扩大至唇周、躯干前部。腹部皮肤全反式共聚焦显微镜检查可见乳头环下延扭曲及沟壑结构，乳头环内可见中高折光颗粒结构。先证者父亲及祖母既往有类似病史，但随着年龄增长色素沉着自发性消退，仅有局部皮纹增粗。采集先证者及父母、祖母外周血，对先证者外周血DNA行Panel靶向测序，结果显示，先证者存在FGFR3基因14号外显子c.1949A>C（p.Lys650Thr）错义突变，Sanger测序验证证实先证者及其父亲和祖母均存在此突变。诊断：家族性黑棘皮病。     

口服抗凝药患者并发颅内出血后重启抗凝治疗策略

<正>心房纤颤(atrial fibrillation,AF)患者口服抗凝药可以有效预防缺血性卒中的发生[1,2]。口服抗凝药的患者中平均每年约0.6%~1%并发颅内出血,这是抗凝治疗最大的顾虑,且一旦发生往往导致严重的后果。据报道,住院病死率可以高达40%~50%,且存活的患者中至少有一半遗留有严重的残疾。一旦发生颅内出血,是否需要重启抗凝治疗目前尚存在争议[3~5]。本文就目前该领域研究进展作一综述。     

睾丸生殖细胞瘤基因组学研究进展

睾丸生殖细胞瘤(TGCT)是最常见的睾丸恶性肿瘤,发病率逐年升高。然而,睾丸肿瘤的发病原因及机制尚未明确,新兴的第2代测序技术(NGS)已成为TGCT发病机制研究的主流手段。本文将对多年来TGCT基因组学研究进行总结,以便从基因层面上揭示该肿瘤的发病机制。总结发现基因表达差异、基因突变、易感基因主导的信号通路及性染色体上相关基因的改变在TGCT发生、发展过程中起到重要作用。睾丸肿瘤的基因组学研究意义重大,找出关键致病基因,为从基因水平上早期诊断筛查及后续的靶向治疗提供理论基础。     

吉林辽宁两省18年来的目标设置对突发公共卫生事件应急工作落实情况的关联研究

目的本研究立足于项目组前期研究的成果上，积极探索吉林辽宁两省目标设置水平的差异，并进一步探究受目标设置影响下的工作落实结果情况，探讨产生差异的原因。 方法以系统穷尽的方式收集吉林辽宁两省2000至2017年有关目标与工作落实情况的指标，利用Spearman相关和线性回归分析吉林辽宁两省目标设置对于突发应急工作落实情况的影响。 结果吉林辽宁两省突发应急领域的目标设置水平与工作落实情况总体均呈现上升趋势，截至2017年，吉林目标设置水平与工作落实情况分别为46%与60%，辽宁为60%与53.3%，且目标设置水平与工作落实呈正相关。 结论有公众需要为依据且定量可考的目标设置对于工作落实、推进、完善具有积极的正反馈作用，建立科学量化的突发应急目标设置评价体系是适宜可行的。