干血片荧光分析法在新生儿苯丙酮尿症筛查中的应用

苯丙酮尿症（ｐｈｅｎｙｌｋｅｔｏｎｕｒｉａ，ＰＫＵ）是一种遗传性氨基酸代谢性疾病 ,是我国新生儿常规筛查项目之一 ,在我国ＰＫＵ发病率为１／１１１８８［１］。以往普遍应用细菌抑制法（ＢＩＡ法）进行新生儿ＰＫＵ筛查 ,但是ＢＩＡ法仅是一种半定量的方法 ,并易受应用抗生素等因素干扰。近年来定量检测全血苯丙氨酸（ｐｈｅｎｙｌａｌａｎｉｎｅＰｈｅ）干血片荧光分析法在国内外新生儿ＰＫＵ筛查中得到应用。笔者自２００１年６月对天津市出生的新生儿Ｐｈｅ检测 ,并确定了我室ＰＫＵ可疑病例的切值（ｃｕｔｏｆｆ）。结果报告如下…     

天津市20041名3～6岁入托儿童血脂水平分析

目的 了解天津市3～6岁儿童血脂水平和血脂异常检出率.方法 采集天津市48所幼儿园20041名3～6岁儿童末梢血,采用东芝120全自动生化分析仪检测血浆总胆固醇(TC)和甘油三酯(TG)水平.结果 20041名入托儿童TC和TG分别为(4.17±0.69) mmol/L和(0.86±0.44) mmol/L;血脂异常总检出率为11.4％,其中TC异常检出率为7.1％,TG为4.9％,两项均异常的检出率为0.6％.不同性别儿童TC异常检出率女童高于男童,差异有统计学意义(x²=51.77,P＜0.001).不同年龄组儿童TC和TG异常检出率的差异均有统计学意义(x²=10.29,P=0.016;x²=10.93,P=0.012),但未见明显的年龄变化趋势.不同肥胖程度儿童TC异常检出率的差异无统计学意义,TG异常检出率差异有统计学意义(x²=211.8,P＜0.001),肥胖儿童TG异常检出率明显高于正常和超重儿童.城乡地区儿童TC和TG异常检出率差异均有统计学意义(x²=22.09,P＜0.001;x²=11.26,P=0.001),TC异常检出率城市儿童高于农村,TG异常检出率农村儿童高于城市.结论 天津市3～6岁儿童血脂异常率较高,且存在性别、年龄、肥胖程度、地区差异,应有针对性开展儿童血脂异常筛查与干预.     

天津市20041名3～6岁入托儿童血脂水平分析

目的 了解天津市3～6岁儿童血脂水平和血脂异常检出率.方法 采集天津市48所幼儿园20041名3～6岁儿童末梢血,采用东芝120全自动生化分析仪检测血浆总胆固醇(TC)和甘油三酯(TG)水平.结果 20 041名入托儿童TC和TG分别为(4.17±0.69) mmol/L和(0.86±0.44) mmol/L;血脂异常总检出率为11.4％,其中TC异常检出率为7.1％,TG为4.9％,两项均异常的检出率为0.6％.不同性别儿童TC异常检出率女童高于男童,差异有统计学意义(x2=51.77,P＜0.001).不同年龄组儿童TC和TG异常检出率的差异均有统计学意义(x2=10.29,P=0.016;x2=10.93,P=0.012),但未见明显的年龄变化趋势.不同肥胖程度儿童TC异常检出率的差异无统计学意义,TG异常检出率差异有统计学意义(x2=211.8,P＜0.001),肥胖儿童TG异常检出率明显高于正常和超重儿童.城乡地区儿童TC和TG异常检出率差异均有统计学意义(x2=22.09,P＜0.001;x2=11.26,P=0.001),TC异常检出率城市儿童高于农村,TG异常检出率农村儿童高于城市.结论 天津市3～6岁儿童血脂异常率较高,且存在性别、年龄、肥胖程度、地区差异,应有针对性开展儿童血脂异常筛查与干预.     

脆性X综合征伴常染色体复杂易位1例

病例 :　患者 ,女 ,14岁 ,因智能发育迟缓就诊。第一胎 ,第一产 ,足月顺产 ,动作及语言发育较同龄儿落后明显 ,现生活仍不能自理。体检 :身高 15 8ｃｍ ,肥胖 ,粗陋面容 ,前额突出 ,大耳廓 ,鼻翼大 ,颚弓高 ,蹼颈 ,四肢活动无异常。家族史 :其父母非近亲婚配 ,表型正常 ,其弟为中度智力低下。细胞遗传学检查 :取外周血于含 5 %小牛血清的ＴＣ199培养液中 ,37℃培养 96小时 ,常规收获制片。Ｇ显带观察 10 0个中期分裂相。患者核型 :46 ,Ｘ ,ｆｒａ(Ｘ) (ｑ2 7) ,ｔ(6 ;17;18)(18ｐｔｅｒ→ 18ｐ11∷ 6ｐ2 5→ 6ｑ11∷ 17ｑ11→ 17ｑｔｅｒ;17…     

苯丙氨酸羟化酶基因部分外显子突变研究

目的：探讨苯丙酮尿症(PKU)患者PAH基因突变特点。方法：用PCR—SSCP和PCR—DNA测序法对天津河北等地的70例无血缘关系并已确诊为PKU患者的基因组DNA进行PAH基因外显子3、5、6、7、10、11和12的突变基因分析。结果：70例PKU患者共140条染色体，共发现26种突变，含错义突变14种、无义突变5种、同义突变4种、剪接位点突变2种和缺失突变1种。除4种同义突变外，阳性突变率为64．28％。其中DelS70、R176X、R261X、L385L、IVS5nt 1g→a、A165D、G247R、Y325X、G344E和R413G占总突变种类的38．5％(10／26)。结论：天津河北等地的PAH基因突变类型复杂，有些常见突变的发生频率与以往报道的地域分布略有不同。     

天津市3～6岁儿童血压状况调查

[目的]探讨天津市3～6岁儿童血压水平，高血压检出率及主要影响因素，对血压高于正常儿童进行早期干预，更好地控制成年人原发性高血压病，提高儿童健康水平。[方法]采用整群抽样的方法，在全市18个区县共抽取15940名3～6岁儿童（男8337人，女7603人），进行问卷调查并测量血压、身高、体重、头围、胸围等发育指标。血压值位于同性别、同年龄儿童血压值P10～P91，为临界高血压；超过P95，为血压高于正常。[结果]天津市3～6岁儿童高血压检出率为9．4％（男童8．6％，女童10．2％），临界高血压检出率为7．3％（男童8．2％，女童6．4%），其中，肥胖儿童高血压检出率为13．8％，明显高于正常儿童;男女童的收缩压和舒张压均值随年龄增长而增高，各年龄组间差异均有显著性，男女性别间差异亦有显著性，男童收缩压和舒张压均高于同年龄组女童，城区组男女童的收缩压和舒张压均明显高于农村组同性别年龄组儿童。[结论]应将儿童血压测定列为儿童常规体检内容，及早发现血压偏高儿童，连续监测、实施干预是降低成人原发性高血压的重要措施。     

45例新生儿期低血糖症追踪观察

新生儿低血糖在临床上并不少见,重者可造成神经系统损伤、智力发育障碍、癫痫等后遗症,甚至死亡。但新生儿低血糖症的临床表现既不典型,又无特异性。本文45例原发病都不是颅内出血、窒息综合症、严重低氧血症、高胆或化脑等,并经实验室检查确诊为低血糖症。经追踪观     

干血片荧光法检测苯丙氨酸用于苯丙酮尿症患者的监测

苯丙酮尿症 (phenylketonuria ,PKU )是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏所致的一种常染色体隐性遗传性疾病。由于苯丙氨酸 (phenylalanine ,Phe)在体内不能转化为酪氨酸 ,而蓄积在体液中 ,大量的Phe及其异常的代谢产物抑制脑组织的谷氨酸代谢 ,同时也使神经递质5 -羟色胺的生成量减少 ,损害脑细胞的正常生理功能 ,并对神经系统功能造成损害。自20世纪80年代以来 ,我国已将PKU列入新生儿筛查项目之一 ,筛查方法经历了由细菌抑制法向干血片荧光法的转变。目前我国PKU患者的治疗监测基本采用静脉血高效液相法或血清荧光法 ,由于上述方法检测所…     

天津市17105名儿童叶酸营养状况调查

【目的】了解天津市1~7岁儿童叶酸营养状况,动员全社会关注儿童叶酸营养,提高健康水平。【方法】采用整群抽样的方法,在全市18个区县共抽取17 105名1~7岁儿童(男9 170例,女7 935例),测定其身高、体重、血红蛋白、血浆叶酸含量等,对结果进行统计分析。【结果】17 105名儿童血浆叶酸含量:血浆叶酸含量平均为(7.84±2.5)μg/L,叶酸低于正常的发生率为12.5%,血浆叶酸含量随年龄增长而降低,各年龄组儿童叶酸低于正常的发生率随年龄增长而升高,年龄组间及男女性别间比较差异有显著性;不同地域间比较差异亦有显著性,其中五县组叶酸低于正常发生率最高,血浆叶酸含量最低。【结论】天津市儿童叶酸营养状况较差,叶酸低于正常高发区多集中于郊县经济不发达地区,今后应采取相应措施改善儿童叶酸营养状况。     

天津及周边地区苯丙氨酸羟化酶基因突变谱和新突变分析

目的 分析天津地区人苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase gene,PAH)基因突变谱,明确本地区该基因突变类型和特点,为遗传咨询和产前基因诊断提供科学依据.方法 用聚合酶链反应-单链构象多态、变性高效液相色谱法和DNA测序法对天津及河北等地99例已确诊各种类型苯丙酮尿症患儿基因组DNA进行PAH全基因13个外显子分析.结果 全基因共检出41种突变,含错义突变22种、无义突变7种、剪接位点突变9种和缺失突变3种.其中新突变6种(IVS3nt+1g→a、A165D、Q301X、G344D、P362L和R413G).198个PAH等位基因突变总检出率为93.94%.结论 天津及周边地区PAH基因突变谱广、遗传异质性高,一些常见突变的发生频率与以往报道的地域分布略不同.