警惕容易被误诊的遗传代谢病

遗传代谢病种类繁多，临床表现多样，缺乏特异性，个体差异较大，容易与常见疾病混淆，引起误诊和漏诊。遗传代谢病涉及多个器官系统，可以表现为神经精神损害、心血管疾病、肾脏疾病、肝脏疾病、血液系统疾病、皮肤病以及骨病等，临床诊断困难，需要依靠特殊生化检测和基因分析。因此，对于一些常见疾病、治疗效果不佳或有难以解释的临床症状和实验室检查时，需要进一步分析病因，减少误诊，才能精准治疗，改善预后。     

重视容易被误诊的内分泌疾病

内分泌疾病常导致多个系统器官功能异常，可首诊于医院各科室，由于缺乏特异性临床症状，使得相关疾病诊断过程疑难，易于误诊。但是，一些疾病有迹可循，误诊是可以减少或避免的。如糖尿病酮症酸中毒、甲状腺功能减退症、肾上腺皮质功能减退症，在平时多积累、多学习，在接诊患儿时认真询问病史、全面细致地查体以便发现蛛丝马迹，在进行鉴别诊断时仔细严密推理，不迷信实验室检查检查结果，注重整体而非局部，将有助于减少表现为普通常见症状的内分泌疾病误诊率。     

35例类鼻疽病例临床特点分析

目的分析类鼻疽的临床特点,并探讨其诊断及治疗的方法。方法回顾性分析某院2012年3月—2017年2月收治的有明确病原学依据的35例类鼻疽患者。结果 35例类鼻疽患者在入院时2例(5.7%)因有外院培养结果而确诊,3例(8.6%)高度疑似患者主要有相对典型的临床特点,误诊30例(85.7%),疑似患者入院后均经各种标本培养检出类鼻疽伯克霍尔德菌确诊;采用抗感染、外科穿刺引流(11.4%)及手术(20.0%)治疗,病情好转或痊愈26例(74.3%),放弃治疗2例(5.7%),死亡7例(20.0%)。临床首发症状以发热(88.6%)最常见,其次为咳嗽(34.3%)、气促(28.6%)、腹痛(14.6%)、上下肢痛(11.4%)、关节痛(5.7%);感染部位居前五位的分别为血液(85.7%)、肺(54.3%)、脾(20.0%)、皮肤软组织(20.0%)、肝(14.3%);以血培养出类鼻疽伯克霍尔德菌最为常见,占85.7%,其次为各种穿刺液(37.1%)、痰(20.0%)。结论类鼻疽的临床特点复杂多样,误诊率高,早期确诊和及时、合理、足疗程的治疗可降低病死率和复发率。     

颌面部骨嗜酸性肉芽肿18例临床分析

目的:分析颌面部骨嗜酸性肉芽肿的临床及X线特点。方法:对18例颌面部骨嗜酸性肉芽肿资料,分别从患者性别、发病年龄、临床表现、发病部位、X线表现、误诊情况、治疗等方面进行回顾性分析。结果:18例颌面部骨嗜酸性肉芽肿患者,男11例,女7例;平均发病年龄16.62岁,平均病程5.5个月;11例为单发,7例为多发,共计29个部位,其中累计下颌骨21处(72.8%),上颌骨4处(13.8%),颅骨3处(10.3%),颧骨1处。主要临床表现为牙齿松动,牙龈肿胀、溃烂、疼痛、面部肿胀伴压痛。X线表现为颌骨中央不规则、溶解样破坏,破坏区呈地图状、网状、虫蚀样改变,骨破坏边缘不清晰。易误诊为骨肉瘤(3例),牙源性粘液瘤(2例),恶性淋巴瘤(1例),浆细胞骨髓瘤(1例),低分化癌(1例),其他恶性肿瘤(4例)。治疗方法6例采取单纯手术,7例采取手术+放疗,3例采取手术+化疗,1例采取手术+放疗+化疗。平均随访5年,14例无复发。结论:该病变特点显著,应正确诊断和治疗。     

口腔颌面部结核误诊原因临床分析

目的：分析口腔颌面部结核的误诊原因。方法：对13例口腔结核病误诊病例的误诊原因进行分析。结果：口腔颌面部结核病发病部位、临床表现多样化，容易导致误诊。结论：口腔颌面部结核病确诊主要靠病理检查，复杂病例需多种方法综合分析，必要时应进行抗结核诊断性治疗。     

1例发作性睡病的6岁孩子最初误诊为不典型癫痫的病例报告(英文)

本文报告1例6岁女童首次发生发作性睡病被误诊为不典型癫痫。之后10个月在8家不同医院被误诊为其他疾病,最后才得以确诊。发作性睡病的诊断在小儿中比较困难,因为睡眠发作、猝倒、入睡前幻觉和睡眠麻痹四个主要症状都存在的病例在儿童中极少见到。患儿往往发作期更长、症状多样化。为了缩短从首次发病到确诊的时间,我们建议对所有不明原因过度睡眠的患儿监测睡眠并进行睡眠潜伏期试验,以排除发作性睡病的可能,而不论其相关症状如何。该病例凸显出罕见精神障碍的表现可以是多种多样的,特别是儿童。这就需要临床医生在采集病史时要充分考虑这些病例的非典型表现。     

病理诊断与失误

文章阐述了病理诊断作为最具权威性的金标准在基础医学与临床医学间的桥梁作用。病理学在诊断方法上吸收了解剖、组织胚胎、生化、微生物等基础知识，从细胞水平认识疾病本质，进而作出诊断与鉴别诊断。说明病理的发展对现代医学具有很大的推动作用，并同时提出病理误诊的原因、后果及减少误诊的措施。