腹腔镜经脐单一部位幽门环肌切开术治疗小儿先天性肥厚性幽门狭窄的临床效果研究

目的研究腹腔镜经脐单一部位幽门环肌切开术治疗小儿先天性肥厚性幽门狭窄的临床效果。方法100例小儿先天性肥厚性幽门狭窄患儿作为研究对象,按照随机方式分为观察组和对照组,每组50例。对照组采用腹腔镜幽门环肌切开术治疗,观察组采用腹腔镜经脐单一部位幽门环肌切开术治疗。观察记录患儿的手术结果及随访结果,并比较两组患儿手术时间、术后住院时间。结果手术过程顺利,100例患儿均成功完成手术,无一例中转开腹手术,无并发症发生。观察组患儿术后6 h将胃管取下,少量喂入温水后逐渐过渡到喂糖水、喂奶;对照组患儿术后24 h开始逐渐进食。患儿术后进行6个月的延续性随访,观察组患儿切口恢复美观,已经无法观察到切口瘢痕,两组患儿的生长发育均显示正常状态。观察组患儿手术时间(21.23±1.65)min及术后住院时间(5.58±1.98)d均显著短于对照组的(38.44±1.23)min、(9.67±1.22)d,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论先天性肥厚性幽门狭窄患儿采用腹腔镜经脐单一部位幽门环肌切开术治疗,手术效果良好,手术创伤小而且安全。     

基于生物信息学的肥厚型心肌病易感基因TNNC1单核苷酸多态性致病表型分析

肥厚型心肌病(HCM)是一种常见的遗传性心脏病,是青少年及年轻运动员心源性猝死的最主要原因之一,其分子遗传学基础为基因突变。TNNC1是HCM的重要致病基因之一,目前仅发现其少量非同义单核苷酸多态性(nsSNPs)位点与HCM发病相关,但该基因其他nsSNPs数量较多,结合临床进行实验遗传检测其基因型与表型的关系,工作量巨大,尚不可行。因此,采用生物信息学方法,从dbSNP数据库中筛选出TNNC1基因全部的nsSNPs,联合4款(Mutation Taster、PolyPhen-2、PhD-SNP和MutPred)专业软件,进行有害性分级筛选和致病关联预测,最后进行突变蛋白三维结构建模及可视化分析。结果显示,首次从TNNC1基因102个nsSNPs位点中预测出疾病相关的18个(G159D、S69R、P52R、D149G、D3V、G140E、N51K、D151V、M47R、G110C、A23D、G140R、K158N、C35Y、R147C、L48P、F74C和V44G)高风险nsSNPs。基于生物信息学方法,以TNNC1基因的nsSNPs为示范,分析其nsSNPs与疾病表型的关系,这为其他遗传疾病致病基因nsSNPs的关联分析打下理论研究基础,具有重要的参考价值。     

原发性骨膜增生厚皮症伴重度贫血1例

患者男,39岁,面部皮肤肥厚、四肢肢端肥大20年,间断头晕乏力1年。查体:重度贫血貌,睑结膜、口唇及甲床苍白;头面部皮肤肥厚、皱褶、呈回状颅皮;双下肢皮肤肥厚,手指及足趾呈杵状;皮损颜色正常,触之略韧;踝关节肿胀无压痛、活动自如。X线检查提示右腓骨中段髓腔密度增多,腓骨中段及胫骨下段后缘骨皮质增厚。血常规重度正常细胞低色素性贫血,骨髓活检提示骨髓造血衰竭,骨髓纤维化不明显。诊断:原发性骨膜增生厚皮症伴重度贫血。     

基于肥厚型心肌病临床数据管理系统的设计与应用

目的设计一款简单易操作的数据管理系统,解决目前零散的肥厚型心肌病临床数据,将临床信息科学有效地进行整合管理,便于医生及科研人员查询、统计。方法采用Foxtable搭建一个数据库管理软件框架,并建立局域网外部数据源,实现数据的存储、查询、共享、导出。结果基于肥厚型心肌病数据管理系统的设计与应用能够满足临床医生和科研人员的基本工作需求,很大程度上节省了数据整理时间。结论该系统操作简单、移植性高、实用性强,广泛适用于各临床科室有科研项目的小型数据库管理。