产前筛查孕妇游离雌三醇水平低下对X连锁鱼鳞病患儿的预警作用

目的探讨妊娠中期孕妇血清游离雌三醇(uE3)水平对X连锁鱼鳞病(XLI)患儿的预警作用。方法收集2016年9月至2021年6月于河南省人民医院和潍坊医学院附属医院行产前诊断提示Xp22.31微缺失(XLI的典型表现)的胎儿56例, 同期确诊为21三体综合征的胎儿70例及18三体综合征的胎儿26例, 回顾性分析孕妇妊娠中期的血清学筛查资料, 包括游离雌三醇(uE3)、甲胎蛋白(AFP)和人绒毛膜促性腺激素(hCG)的中位数倍数(MoM)值。采用羊水细胞染色体核型分析和基因组拷贝数变异(CNV)检测对Xp22.31微缺失胎儿进行产前诊断并行家系成员验证及致病性分析, 并随访母儿结局。结果 56例妊娠Xp22.31微缺失胎儿的孕妇中, 43例行妊娠中期血清学筛查, 其中42例异常(男性胎儿39例, 女性胎儿3例)。39例男性胎儿母亲的血清uE3的MoM值[0.06(0.00～0.21)]低于正常值, 且显著低于21三体综合征胎儿[0.71(0.26～1.27)]及18三体综合征胎儿[0.36(0.15～0.84)], 差异有统计学意义(Z=99.96, P<0.001);其AFP、hC...     

"五习惯"医患沟通评价量表的构建及信效度研究

背景 医患沟通障碍是导致医疗纠纷发生的主要原因之一。目前，我国对医务人员医患沟通能力的评价研究较少，缺乏信效度良好的评估工具。 目的 构建"五习惯"医患沟通评价量表（5HCS），检验其信度和效度。 方法 2014年3月，采用Brislin翻译法在"四习惯"医患沟通评价体系（4HCS）的基础上，形成5HCS初稿；2014年4—6月，采用德尔菲法，使用问卷分两轮征求专家意见，根据专家意见修订条目后形成5HCS定稿；2018年3月，使用新构建的5HCS对127名住院医师的医患沟通能力进行评估，通过分析其评价数据，检验量表的内部一致性、评价者间信度、内容效度和标准关联效度。 结果 正式版5HCS包含5个维度（"尊重示善，融洽关系""采集信息，引导观点""表达共情，建立信任""风险告知，知情同意""提供诊断，协商决策"），21个条目。量表的Cronbach's α系数为0.716，各维度与量表总分的r值为0.524~0.692，各条目的内容效度指数（I-CVI）≥0.81，量表总分的评价者间信度r值为0.912，组内相关系数（ICC）=0.912，标准关联效度以中文版医患沟通技能评价量表（SEGUE）为标准，两个量表总分之间的r值为0.377（P<0.01）。 结论 5HCS具有良好的信度和效度，可将其作为我国住院医师医患沟通能力测评工具加以推广应用。     

惠州地区亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性特征分析

目的调查惠州地区人群中亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点多态性的分布特征,为个体化指导育龄妇女增补叶酸及有效地降低新生儿出生缺陷风险提供科学依据。方法收集2017年6月至2019年12月在产前诊断中心门诊就诊的育龄妇女、妊娠期夫妇的外周血样本765例。采用PCR-荧光探针法检测MTHFR基因C677T位点的多态性,并与其他地区或种族人群的数据相比较。结果检出MTHFR基因C677T位点分布特征为CC野生型占54.12% (414例)、CT杂合突变型占38.43% (294例)和TT纯合突变型占7.45% (57例),三种基因型分布比值约为7:5:1。根据年龄以30岁为分界点,将基因型和等位基因分为两组,两年龄组均以野生型为主,依次为杂合突变型和纯合突变型。结论惠州地区MTHFR基因C677T位点的分布特征与其他地区存在差异,具有该地区与种族的特异性。叶酸代谢能力与个体基因型相关,该基因多态性的检测能够科学有效地指导叶酸的补充和监测。     

过氧化物酶体增殖物激活受体基因甲基化与子痫前期的相关性分析

目的探讨过氧化物酶体增殖物激活受体(PPARα)基因启动子的甲基化水平及基因表达情况与子痫前期之间的相关性。方法选取2016年11月-2017年8月在甘肃省妇幼保健院产科分娩的67例子痫前期患者为观察组,56例正常分娩产妇为对照组。应用甲基化特异度聚合酶链反应(MSP)法和RT-PCR技术分析PPARα基因启动子区Cp G位点的甲基化水平及其mRNA表达情况。结果观察组患者外周血和胎盘组织PPARα基因63位点的甲基化程度明显低于对照组,差异均有统计学意义(均P0. 05)。观察组患者胎盘的PPARα基因mRNA表达量明显高于对照组,其外周血中蛋白浓度也显著高于对照组,差异均有统计学意义(均P0. 05)。胎盘组织和外周血的甲基化率呈显著正相关关系(r=0. 84,P0. 01)。结论 PPARα基因启动子区域Cp G位点低甲基化变化与子痫前期具有相关性。子痫前期发病可能与母体自身密切相关。     

8-(N,N-二甲基-胺甲基)-黄芩苷对非白假丝酵母的抑菌作用

目的探索分析8-(N,N-二甲基-胺甲基)-黄芩苷抗非白假丝酵母的作用,拓宽其应用范围。方法将近平滑假丝酵母、克柔假丝酵母、光滑假丝酵母的标准菌株及临床菌株选为待试菌株,测定8-(N,N-二甲基-胺甲基)-黄芩苷、黄芩苷及伊曲康唑对待试菌株的抑菌圈直径。结果除伊曲康唑对部分待试菌株耐药外,3种药物对待试菌株存在一定的抗菌作用。8-(N,N-二甲基-胺甲基)-黄芩苷对近平滑假丝酵母标准菌株、近平滑假丝酵母临床菌株、克柔假丝酵母临床菌株的抑菌圈直径分别为(29.44±5.27)mm、28.00(25.00,30.00)mm、18.00(15.00,24.00)mm,大于黄芩苷;对光滑假丝酵母临床菌株的抑菌圈直径为25.00(20.00,28.00)mm,大于伊曲康唑(P<0.05)。其对光滑假丝酵母的标准菌株、临床菌株的抑菌圈直径分别为(25.56±4.64)mm、25.00(20.00,28.00)mm,小于黄芩苷;对克柔假丝酵母的标准菌株、临床菌株的抑菌圈直径分别为(18.89±3.33)mm、18.00(15.00,24.00)mm,小于伊曲康唑(P<0.05)。结论 8-(N,N-二甲基-胺甲基)-黄芩苷对近平滑假丝酵母标准菌株、近平滑假丝酵母临床菌株、克柔假丝酵母临床菌株的抗菌作用优于黄芩苷,对光滑假丝酵母临床菌株的抗菌作用优于伊曲康唑;其对光滑假丝酵母的标准菌株、临床菌株的抗菌作用弱于黄芩苷,对克柔假丝酵母的标准菌株、临床菌株的抗菌作用弱于伊曲康唑。     

多层螺旋CT对继发性附件扭转的综合评估

目的探讨继发性附件扭转的CT特征及其诊断效能,构建继发性附件扭转的评分系统。资料与方法收集经手术证实的伴有附件肿物的继发性附件扭转患者37例,以及伴有腹痛、附件肿物的对照组患者34例,分析继发性附件扭转的CT特征,采用受试者工作特征(ROC)曲线评价其诊断效能,构建继发性附件扭转的综合评分系统(AT-CI)。结果与对照组比较,继发性附件扭转以下CT特征发生率较高,包括肿物壁偏心性增厚(X^2=4.41,P<0.05)、附件出血(X^2=12.68,P<0.001)、肿物-子宫之间团块状结构(X^2=13.62,P<0.001)、旋涡征(X^2=10.71,P<0.05)、附件周围脂肪模糊/腹水(X^2=5.82,P<0.05)。其中肿物-子宫之间团块状结构敏感度及诊断价值最高,为81.1%(ROC曲线下面积0.71),旋涡征特异度最高,为91.2%。ATCI诊断效能优于任意单一CT特征(ROC曲线下面积0.83),评分0~2分继发性附件扭转可能性小,3~4分怀疑继发性附件扭转,评分>4分,则高度怀疑继发性附件扭转且特异度为100%。结论继发性附件扭转具有典型的CT特征,包括肿物壁偏心性增厚、附件出血、肿物-子宫之间团块状结构、旋涡征、肿物周围脂肪模糊/腹水。AT-CI是综合了继发性附件扭转全部CT特征的实用评分系统,提高了继发性附件扭转的诊断准确性。     

不同年龄阿尔茨海默病患者脑核团ADC值与年龄的相关性

目的 探讨不同年龄阿尔茨海默病（AD）患者ADC值与年龄的相关性。方法 选取30例AD患者（AD组）和年龄与之相匹配的30名志愿者（对照组），按年龄段各分为6个亚组[55~59岁（n=3）、60~64岁（n=4）、65~70岁（n=9）、71~74岁（n=5）、75~80岁（n=6）、>80岁（n=3）]，测量双侧海马、红核、尾状核、杏仁体、壳核ADC值，并进行配对t检验、独立样本t检验、单因素方差分析及Pearson相关分析。结果 AD组红核左、右侧ADC值有统计学差异（P=0.022）。AD组不同年龄亚组右侧海马、双侧尾状核、右侧壳核ADC值差异有统计学意义（P均<0.05）；2组不同年龄亚组双侧海马、壳核、尾状核ADC值差异有统计学意义（P均<0.05）。AD组右侧海马（r=0.615，P<0.001）、右侧壳核（r=0.653，P=0.001）及双侧尾状核（左侧：r=0.397，P=0.030；右侧：r=0.429，P=0.020）ADC值与年龄呈正相关。结论 AD患者右侧海马和壳核、双侧尾状核ADC值随年龄增加而增大。ADC值可为临床预测和早期诊断AD脑内右侧海马和壳核、双侧尾状核神经退行性病变提供参考。