CYP3A5基因型对中国肾移植术后患者体内他克莫司缓释剂型药动学参数的影响

目的研究CYP3A5基因型对中国肾移植术后患者体内他克莫司缓释剂型药动学参数的影响。方法采用化学发光免疫法检测20例肾移植术后患者在服用缓释(10例)和普通剂型(10例)他克莫司后的全血浓度;采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态法检测服用缓释剂型他克莫司患者的CYP3A5基因型;缓释剂型组检测0~24 h的11个时间点的血药浓度,而普通剂型检测0~12 h内的10个时间点的血药浓度。结果无剂量校正的缓释剂型组的AUC_(0~24 h)为普通剂型组AUC_(0~12 h)的1.78倍,有剂量校正的缓释剂型组的C_0为普通剂型的60%,其余药动学参数差异无显著性;缓释剂型中慢代谢型组的C_(max)、AUC_(0~24 h)和C_0分别为快代谢型组的1.75、1.96、2.49倍(无剂量校正)以及1.80、2.34和2.64倍(有剂量校正);缓释剂型组的C_0与AUC_(0~24 h)的相关性良好。结论他克莫司普通剂型转换至缓释剂型时应该注意上调给药剂量,同时缓释剂型应结合CYP3A5的基因型检测,确保C_0值在治疗窗范围内。     

椎间盘退变相关基因研究进展

在全球日益老龄化的趋势下,椎间盘退变作为一种与年龄相关的疾病,因其高发病率和高致残率日益成为一个严重的社会-经济问题。现今临床上对其诊疗手段及其效果都非常有限,尤其对于退变早期的椎间盘还缺乏有效的介入方法。基因治疗的兴起,为椎间盘退变的治疗带来了新的方法学选择,现就椎间盘退变相关基因的研究进展作一综述,以期为其潜在治疗靶点的选择提供一定的理论依据。     

细胞粘附分子-1469K/E基因多态性与突发性聋的相关性研究

目的探讨细胞粘附分子-1(ICAM-1)469K/E基因多态性是否与突发性聋存在相关性。方法按照入选标准共选取了240例研究对象,包括突发性聋患者75例(男39例,女36例),对照者165例(男86,女79例),分别抽取2ml外周静脉血,提取DNA,PCR扩增目的片段,扩增产物经限制性酶切后行琼脂凝胶电泳,以此确定所有研究对象ICAM-1 469K/E的基因分型。通过统计分析明确ICAM-1 469K/E与突发性聋是否相关。结果两组之间ICAM-1 469K/E基因分型及等位基因分布频率差异无统计学意义,但在不同听力下降类型中ICAM-1 469K/E基因多态性分布频率存在差异,听力平坦下降型携带E等位基因的基因型及E等位基因分布频率高于其他听力下降类型,且差异有统计学意义。结论 ICAM-1469K/E基因多态性与突发性聋不存在明显的相关性,携带E等位基因可能是引起听力平坦下降的危险因素。     

基因检测在消除疟疾中的积极作用探讨

随着分子诊断技术的不断发展及其在临床检测的应用,基因检测在疟疾诊断中的作用也愈发明显。从疟疾防治的现状,现有实验室诊断方法检测效果的比较和基因检测的优势等方面,探讨基因检测在消除疟疾阶段的积极作用并提出建议。     

胸腺肽α_1治疗稳定期支气管扩张患者的疗效分析

目的:对胸腺肽α1治疗稳定期支气管扩张患者的临床效果进行分析。方法:从病情相对稳定的支气管扩张患者中随机抽取100例,均分为对照组和观察组,每组各50例。对照组患者采用支气管舒张剂治疗,观察组患者在常规药物治疗的基础上,使用胸腺肽α1介入疗法。对两组患者开展10个月的治疗活动,观察两组患者的血清IFN-γ和IL-2水平及外周血淋巴细胞分布情况。结果:两组患者的症状均有好转。相比之下,观察组患者的康复例数明显多于对照组,治疗效果显著(P<0.05),两组各项指标对比差异较大(P<0.05),具有可比性。结论:胸腺肽α1能够增强稳定期支气管扩张患者的细胞免疫功能,同时可降低急性加重发生频率。结论胸腺肽α1治疗稳定期支气管扩张安全有效,且对提高患者满意度具有重要意义。     

紫癜性肾炎患儿血清可溶性细胞间黏附分子-Ⅰ及血管内皮生长因子的临床意义

目的:探讨可溶性血管细胞黏附分子(sVCAM-1)与血管内皮生长因子(VEGF)在儿童紫癜性肾炎(HSPN)的变化及临床意义。方法:采用酶联免疫吸附法(ELASA)检测HSPN组59例,过敏性紫癜组55例,并选取HSPN患儿处于急性期35例,恢复期41例及68例健康对照儿童血清sVCAM-1、VEGF水平。结果:儿童紫癜性肾炎组血清sVCAM-1、VEGF水平较正常对照组均明显升高(P<0.001)。肾炎组血清sVCAM-1水平较单纯过敏性紫癜组明显升高(P<0.01),肾炎组较单纯过敏性紫癜组血清VEGF水平升高,但差异无显著意义(P>0.05)。儿童HSPN急性组血清sVCAM-1、VEGF水平明显高于恢复期和正常对照组(P<0.001)。恢复期组与正常对照组比较,sVCAM-1水平差异无统计学意义(P>0.05),而VEGF水平差异有显著性意义(P<0.01)。HSPN急性期血清sVCAM-1水平与VEGF水平呈显著正相关(P<0.01)。结论:sVCAM-1、VEGF参与了儿童紫癜性肾炎的发病过程,且反映其病情进展变化程度。     

维生素D与多囊卵巢患者胰岛素抵抗相关性及其机制研究

目的:探讨维生素D对多囊卵巢综合征(PCOS)患者胰岛素抵抗(IR)的影响及其机制研究.方法:选取自2013年2月～2014年2月在该院就诊的48例PCOS患者作为PCOS组,另选30例健康育龄期妇女作为对照组,测量研究者身高、体质量参数,计算体质指数(BMI),采用全自动生化分析仪葡萄糖氧化酶检测空腹血糖浓度(FBG)、化学发光法检测血清空腹胰岛素(FI)及胰岛素样生长因子-1(IGF-1)水平、ELISA方法测定血清25-(OH)D3浓度,计算稳态胰岛素评价指数(HOMA-IR)用于评价胰岛素抵抗性,量化胰岛素敏感指数(QUICKI)用于评价胰岛素敏感度,并分析FI、HOMA-IR、QUICKI及IGF-1与血清25-(OH)D3浓度的相关性.结果:PCOS组BMI及FBG与对照组相比,差异无统计学差异(P＞0.05),而FI、HOMA-IR、QUICKI、25-(OH) D3及IGF-1与对照组比较,差异均有统计学差异(P＜0.05);并且PCOS组FI和HOMA-IR与血清25-(OH)D3浓度呈显著负相关,差异有统计学意义(P＜0.05),QUICKI和IGF-1水平与血清25-(OH)D3浓度呈显著正相关,差异有统计学意义(P＜0.05).结论:PCOS患者IR可能与血清中维生素D缺乏有关,而IGF-1分泌减少又可能是导致PCOS患者维生素D缺乏的重要原因.     

抗心磷脂抗体及抗β_2-GP1抗体与妊娠高血压的相关性研究

目的通过定量对比妊娠高血压患者与正常孕妇的母血和脐血血清抗心磷脂抗体(ACA)及抗β_2-GP1抗体水平,分析ACA及抗β2-GP1抗体与血小板数量、凝血功能各项指标的相关性,探讨ACA及抗β_2-GP1抗体与妊娠高血压的相关性。方法选取150例妊娠高血压患者作为研究对象,其中轻度93例、重度57例;另选取同时期住院分娩的150例正常孕妇作为正常对照组;对比妊娠高血压患者与正常孕妇的母血和脐血血清ACA及抗β_2-GP1抗体的滴度值,检测观察组患者产前血小板数量、凝血功能各项指标,与相关抗体进行相关性分析。结果在母血抗体滴度值对比中,重度妊娠高血压组、轻度妊娠高血压组与正常对照组间的血清ACA-IgG、IgM和抗β_2-GP1抗体滴度值差异具有统计学意义(P0.05),而ACA-IgA滴度值差异无统计学意义(P0.05);在脐血抗体滴度值对比中,上述三组间的血清ACA及抗β_2-GP1抗体滴度值差异无统计学意义(P0.05);妊娠高血压患者血清ACA-IgG、IgM与血小板数量呈负相关(P0.05),而抗β2-GP1抗体无显著性相关(P0.05);血清ACA-IgG、IgM与凝血功能各项指标均无显著性相关(P0.05);抗β_2-GP1抗体与APTT、PT、TT呈负相关(P0.05),与FIB呈正相关(P0.05)。结论妊娠高血压的发病、发展可能与ACA及抗β_2-GP1抗体具有相关性,孕期检测血清ACA-IgG、IgM和抗β_2-GP1抗体,有利于预测妊娠高血压的发病,判断严重程度。