成骨不全症一家系7例

患儿女性,年龄为19个月,因＂左腿胫骨骨折1d＂于2013-10-04入青岛市城阳古镇正骨医院治疗。病史采集：患儿12个月时因摔倒发生右腿胫骨骨裂,15个月时因滑倒发生右尺骨骨折。家族史：患儿母亲为篮巩膜,2-3岁时因摔倒发生上臂骨折,8-9岁时因跳绳发生足踝骨折,20岁时因摔倒致右手鹰嘴骨折;父亲正常;外曾祖母、外祖母、2位姨外祖母及其中1位姨外祖母之子均为篮巩膜,除该子外,     

做一株寻找阳光的向日葵

他叫刘大铭．19岁．14米的身高．20公斤的体重。从四岁那年,他就依靠手术而活。虽然身体重度残疾．可他依然对生活不离不弃,坚持用手中的笔描绘对生活的热爱。大铭在三岁那年,被确诊为“成骨不全症”,这个病又叫“脆骨病”,     

1例先天性成骨不全症患儿的护理

先天性成骨不全症又名脆骨症,为全身性结缔组织病,是临床上少见的疾病.该病遭受轻微外力便容易发生病理性骨折,对护理有很高的要求.本科于2010年3月17日收治1例先天性成骨不全患儿,现将临床特点与护理介绍如下.     

帕米磷酸钠对成骨不全成骨细胞和成纤维细胞增殖分化的研究

目的 研究双磷酸盐类药物帕米磷酸钠对成骨不全患者原代成骨细胞和成纤维细胞增殖分化的影响.方法 实验组:成骨不全患者成骨细胞及成纤维细胞;对照组:先天性髋脱位成骨细胞及成纤维细胞,两组各取三例样本.不同浓度(10-3M～10-10M)帕米磷酸钠分别作用48h、72h.四甲基偶氮唑盐(MTT)法检测药物对细胞增殖的影响;碱...     

本刊2011年第3期部分文题介绍

1．糖化血红蛋白在中国高血糖人群中应用的困惑2．双膦酸盐治疗成骨不全症研究进展3．Paget骨病的研究进展4．骨钙素在代谢综合征中的研究进展5．狄诺塞麦：治疗绝经期妇女骨质疏松的新希望6．骨保护素与血管钙化和代谢综合征7．糖尿病性骨质疏松症影响因素的研究进展     

什么是成骨不全症？

解答：成骨不全（osteogenesis imperfecta,OI）又名脆骨症（fragililis ossium）。因具有骨质脆弱易致多发性骨折和骨弯曲畸形、蓝色巩膜和耳聋的特征,故又称为遗传性脆骨三联症（triad of hereditary fragilitas ossium）。该病是一种结缔组织的可遗传疾病,具有家族性,但也有单发病例。主要由于间充质组织发育不全,胶原形成障碍而造成,且由于缺少造骨细胞,骨膜性及骨     

21例成骨不全症的诊治体会

目的总结和分析成骨不全症的诊治体会,以提高成骨不全症的诊治水平。方法对2005-05—2015-07间收治的21例成骨不全症患者的临床资料进行回顾分析。结果 21例患者均经影像学和病理学检查早期确诊。经帕米二磷酸盐治疗后,躯干中轴区疼痛和其他部位疼痛症状均明显缓解,肌力增加。11例四肢畸形、骨折成骨不全症患者,经髓内钉植入手术,畸形得到显著矫正,四肢骨折频率明显减少,辅助支具及拐杖可以下地行走,生活自理能力增强。结论成骨不全症特殊的影像学和病理学表现对诊断具有重要作用。根据病情采用药物或手术等个体化治疗方案,可获得良好治疗效果。     

关于“成骨不全症合并股骨头坏死一例”诊断的讨论

编者案语：本刊2014年第3卷第1期第76～79页,发表了吴李菲医师的“成骨不全症合并股骨头坏死一例”一文后,读者马云青医师对文中“股骨头坏死”的诊断有异议。根据“鼓励争鸣”的学术思想和办刊原则,我们欢迎并倡导这种不同学术观点的争鸣,也希望有更多的读者能参与到这种不同观点争鸣的讨论中来!