POLG 基因变异致线粒体病一家系分析

目的分析POLG基因变异致线粒体病的临床表型及基因变异。方法回顾分析于2019年5月就诊,并经采集外周血DNA进行医学外显子、外显子-内含子交界区靶向二代测序和一代验证,1个确诊为POLG基因变异致线粒体病家系的临床资料。结果先证者,男,10岁,与其同卵双胎哥哥均有相同的体征,深感觉受损、腱反射消失、肌肉可疑萎缩。先证者3个兄姐先后于1岁多夭折。提取患儿及其父母的外周血,先证者及同卵双胎哥哥POLG基因均存在G.2558A(p.R853Q)、c.2890T(p.R964C)复合杂合变异,分别来源于患儿父母亲。结论 POLG基因复合杂合变异线粒体病家系成员有不同的表型;POLG相关疾病,即使同种基因变异,其临床异质性也较大。     

踝关节支具对功能性踝关节不稳的作用

踝关节扭伤是人体常见的运动损伤之一,很多患者扭伤后会出现功能性踝关节不稳(FAI),踝关节支具是目前临床常用的FAI干预措施之一,但其疗效尚存争议。该文通过系统检索PubMed、EMbase和Cochrane Clinical Trial Register(CCTR)3个数据库中与踝关节支具治疗FAI相关的文献,对踝关节支具在改善本体感觉、神经肌肉功能、运动学指标和平衡能力及降低再扭伤发生率等方面的作用作一综述。     

轻点刺络法联合针刺对脑卒中偏身感觉障碍患者感觉功能和生活质量的影响

目的观察轻点刺络法联合针刺治疗脑卒中后偏身感觉障碍的疗效及对患者运动、平衡功能及生活质量的影响。方法将156例脑卒中偏身感觉障碍患者随机分为观察组和对照组,每组78例。对照组给予常规神经内科基础+康复治疗;观察组在对照组治疗基础上给予轻点刺络法+针刺疗法治疗,2组疗程均为8周。记录观察2组治疗前后Lindmark感觉功能评分、体感诱发电位(SEP)、改良Barthel指数(MBI)及简明健康量表(SF-36)评分变化情况,统计2组临床疗效。结果 2组治疗后Lindmark感觉功能评分中浅感觉(上臂、手掌、腿部、足底)评分、本体感觉(肩-肘、腕-手指、髋-膝)评分和总评分均显著升高(P均0.05),且观察组各评分均显著高于对照组(P均0.05)。2组治疗后体感诱发电位中各电位(P14、N20、P27、N35)的潜伏期均显著降低(P均0.05),波幅均显著升高(P均0.05);观察组各电位潜伏期均显著短于对照组(P均0.05),各电位波幅均显著高于对照组(P均0.05)。2组治疗后MBI分级、MBI总分均显著改善(P均0.05),观察组改善情况显著优于对照组(P均0.05);2组治疗后SF-36量表中生命活力(VT)、总体健康感(GH)、生理职能(RP)、生理功能(PF)、心理健康(MH)、社会功能(SF)评分均显著增高(P均0.05),且观察组VT、GH、PF、SF评分均显著高于对照组(P均0.05)。观察组总有效率显著高于对照组(P0.05)。结论轻点刺络法结合针刺可明显缓解脑卒中偏身感觉障碍患者症状,促进神经传导功能恢复,提高日常生活活动能力与生存质量。     

循期阴阳序贯疗法在绝经前后诸证中的临床应用探析

肾虚、肾阴阳失调是绝经前后诸证发生的根本原因。崔晓萍教授应用以"补肾、调阴阳"为本的循期阴阳序贯疗法治疗该病,疗效显著。循期阴阳序贯疗法的应用为今后该病的治疗提供一定的治疗思路。附验案1则以佐证。     

胃食管反流病与功能磁共振技术

随着对胃食管反流病研究的深入,大脑和食管感觉及胃排空的相互作用越来越受到重视,功能磁共振成像技术,有助于进一步了解胃食管反流病的发病机制。     

月经与有关心理问题的探讨

月经周期是妇女特有的生理过程，而月经失调是妇科常见的身心疾病，经临床实践证明多是妇女受到烦恼问题干扰，精神痛苦以疾病的形式表现出来种种疾病之一，包括：功能性子宫出血、痛经、闭经、经前紧张和更年期综合症。     

胰岛素在Alzheimer病发病中作用的研究进展

关于A lzhe im er病(AD)的发病机制目前仍不清楚,有多种学说,包括胆碱能损伤、氧自由基损伤、兴奋性氨基酸损伤、基因突变、内分泌失调、钙平衡失调及炎症反应等。随着对AD危险因子及发病机制研究的不断深入,越来越多的证据表明胰岛素可能与AD发病有关。现将胰岛素在AD发病中作     

瘤型麻风误诊1例

患者男 ,5 9岁 ,农民。 1979年秋节劳动时左手食指被镰刀割破约 2cm刀口 ,深约 0 5cm ,因条件所限未做处理 ,自行愈合半年后感觉局部麻木 ,第 2年冬天感觉食指、中指、无名指均有麻木感 ,感觉及冷热觉迟钝 ,到省市级多家医院就医 ,诊断为创伤合并神经损伤、关节炎。应用中西药     

微量元素与绝经后骨质疏松症

绝经后骨质疏松症（postmenopausal osteoporosis，PMOP）是高龄妇女中常见的一种难治性疾病，以骨量减少，骨微结构损害为特征，骨折的危险性增加，危害健康。人类生长发育，新陈代谢等生命特征的化学及分子生物学本质，实际上是人体与环境进行多种元素交换及不同元素在体内进行代谢的过程。现证实，人体内微量元素平衡失调是疾病发生的病生基础。微量元素与骨质疏松的发病、病理及治疗密切相关。虽微量元素在骨组织的成分中含量甚微，却是人与动物骨骼正常生长发育的必需因子，在调节骨代谢和骨重建中起重要作用。