脑外伤术后不同时期行颅骨缺损修补术的效果及安全性对比观察

目的分析在脑外伤患者术后不同时期对患者采取颅骨缺损修补术的治疗效果以及手术治疗的安全性。方法将本院于2016年6月-2021年6月治疗的脑外伤患者22例作为本次观察对象,按照随机数字表法分为观察组和对照组,分析在不同治疗时间下患者的治疗疗效、并发症发生率、KPS、NIHSS评分变化。结果在两组患者分别治疗后分析患者的临床疗效可见,观察组患者明显更高,对比统计学差异明显(P<0.05);在两组患者分别治疗前分析KPS、NIHSS评分可见患者并无明显差异(P>0.05),而在两组患者分别治疗后分析可见,观察组患者KPS评分明显更高,NIHSS评分明显更低,对比统计学差异明显(P<0.05);相较于对照组患者,观察组患者的脑水肿、切口感染以及引流管堵塞的发生率明显更低,对比统计学差异明显(P<0.05)。结论在脑外伤患者的临床治疗中给予患者颅骨缺损修补术治疗能够有效提高患者的临床疗效,但早期颅骨缺损修补术治疗的患者并发症发生率更低,相较于晚期修补术治疗更具有安全性,能够明显改善患者的身体功能以及神经功能,值得临床广泛应用。     

惠州地区亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性特征分析

目的调查惠州地区人群中亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点多态性的分布特征,为个体化指导育龄妇女增补叶酸及有效地降低新生儿出生缺陷风险提供科学依据。方法收集2017年6月至2019年12月在产前诊断中心门诊就诊的育龄妇女、妊娠期夫妇的外周血样本765例。采用PCR-荧光探针法检测MTHFR基因C677T位点的多态性,并与其他地区或种族人群的数据相比较。结果检出MTHFR基因C677T位点分布特征为CC野生型占54.12% (414例)、CT杂合突变型占38.43% (294例)和TT纯合突变型占7.45% (57例),三种基因型分布比值约为7:5:1。根据年龄以30岁为分界点,将基因型和等位基因分为两组,两年龄组均以野生型为主,依次为杂合突变型和纯合突变型。结论惠州地区MTHFR基因C677T位点的分布特征与其他地区存在差异,具有该地区与种族的特异性。叶酸代谢能力与个体基因型相关,该基因多态性的检测能够科学有效地指导叶酸的补充和监测。     

COX20基因变异线粒体复合物Ⅳ缺乏症相关的遗传性周围神经病4例病例系列报告及文献复习

背景：原发性线粒体病具有高度的临床和遗传异质性，其中周围神经是线粒体病的常见受累器官之一。 目的：总结COX20基因变异相关周围神经病的临床表型及遗传学特征。 设计：病例系列报告。 方法：回顾性收集2018年5月至2020年5月复旦大学附属儿科医院诊治的COX20基因变异相关周围神经病患儿的临床资料，总结其临床表现、基因检测结果及治疗效果，并以“COX20”、“线粒体复合物Ⅳ缺乏症（Complex Ⅳ deficiency）”为关键词检索中英文数据库。检索时间均为从建库至2021年12月。总结已报道COX20基因变异与临床表型的关系。 主要结局指标：临床表型和COX20基因变异位点。 结果：4例患儿纳入分析，男、女各2例，其中3例自幼运动发育落后。4例均在儿童期起病，均以行走不稳为首发症状。肌电图均提示多发性周围神经损害改变，感觉神经轴索受累为主。4例患儿均携带COX20基因复合杂合变异，包括错义变异2个，无义变异和移码变异各1个，其中移码变异c.262delG(p.E88Kfs*35)尚未见报道。文献复习目前共报道COX基因变异18个家系22例患儿（包括本文病例）,起病中位年龄为5（1.0~17）岁，22例均以行走困难或步态不稳起病，11例（50.0%）有精神运动发育迟滞，病程中14例(63.6%)出现构音障碍，14例(63.6%)出现肌力下降和/或足部畸形，8例（36.4%）出现共济失调，6例(27.3%)出现肌张力障碍，5例（22.7%）存在认知倒退等。21例患儿行神经传导及肌电图检查，19例(90.5%)提示多发性周围神经病变。头颅（18例）及脊髓（10例）MR检查提示，脊髓萎缩4例（40%），小脑萎缩4例（22.2%）。9例患儿已无法独立行走，丧失独立行走能力中位年龄为10（7~21）岁。目前共报道9个变异位点，4种变异类型，其中错义变异5个，剪切变异2个，无义变异和移码变异各1个。 结论：COX20基因变异患者多早期起病，以周围神经系统病变为主要表现，可合并构音障碍、共济失调、肌张力障碍、认知倒退等，病情逐渐进展，致残率高。COX20基因变异类型以错义变异最常见。     

不同公共体育课教学模式下医学生体质健康研究

以泰山医学院2007年以来在校生六年体质健康数据为基础,随机抽取传统教学、"基础课+选项课"教学以及"基础课+选项课+阳光体育课"三种教学模式下7000名大学生体质健康测试成绩进行对比分析,探寻更符合现代大学生"健康第一"教育理念的新型体育课程教学模式,以更好的解决体育课程教学控制与学习自由的这一矛盾,切实促进和提高大学生体质健康状况。     

不同手术治疗踝部骨折效果探讨

目的探讨踝部骨折采用不同手术方案治疗临床效果。方法本次选取80例踝部骨折患者作研究对象,均为我院2013年4月-2014年4月收治,随机分组,就经皮微创内固定(A组,n=40)与切开复位内固定(B组,n=40)效果进行对比。结果 A组选取病例手术时间、伤口长度、术中出血量、住院时间、住院费用、骨折愈合时间明显少于B组,有统计学差异(P0.05)。A组优良率为92.5%,B组为80%,有统计学差异(P0.05)。结论踝部骨折采用经皮微创内固定治疗,创伤小,操作简单,痛苦轻,手术时间短,医疗费用低,并发症少,可加快功能恢复,具有非常重要的实施价值。     

PCR仪与测序仪应用于丙型肝炎病毒基因型检测的临床效果观察

目的:观察PCR仪与测序仪在丙型肝炎病毒(HCV)基因型检测中的应用。方法:选择2018年1月~2018年12月收治的134例HCV感染患者为研究对象,给予患者PCR仪检测、测序仪检测。结果:测序仪检测134例均可分型,PCR仪检测130例患者可分型,4例未能分型。PCR检测结果:134例HCV感染患者中,1b型59例,2a型47例,3a型6例,3b型15例,6a型3例,4例为分出型别。基因测序结果:134例均可分型:1型59例,2a型40例,2i型7例,3a型6例,3b型15例,6a型3例,6n型4例。PCR仪检测法检测符合率97.0%。结论:PCR仪测序仪检测用于丙型肝炎病毒基因型检测,操作便捷,但其只能检测探针覆盖的型别,个别罕见型别不能分型。