72例小儿过敏性紫癜行血液灌流治疗的护理

探讨血液灌流在治疗小儿过敏性紫癜不同临床症状中的应用。方法：对2009年1月～2010年10月我科住院的72例过敏性紫癜患儿行血液灌流治疗。结果：72例患儿经血液灌流技术治疗后均全愈出院。结论：血液灌流对消化道症状的疗效好于血管神经性水肿。     

多发性内生软骨瘤研究进展

多发性内生软骨瘤(multiple enchondromatosis),又称为Ollier病,是一种罕发的非遗传性良性肿瘤,发病率约为1/100 000[1],以多部位软骨发育异常为特征,易累及指/趾骨、长管状骨等部位,受累部位有膨胀、缩短、畸形及骨折等表现,并有单侧受累的倾向.该病可发生恶变,常合并其他系统肿瘤,需要长期密切随访.当Ollier病合并血管瘤时称为Maffucci综合征.Ollier的发病机制尚不清楚,有报道在部分患者中发现在PTH/PTHrP受体(PTHR1基因)中杂合的突变(R150C)[2].近几年来,对Ollier病的基因研究增多,但尚未发现共同的致病基因.目前Ollier病在国内尚无系统的研究报道,本文对该病的诊断、发病机制及治疗的新进展进行了综述.     

巨噬细胞活化综合征的研究进展

巨噬细胞活化综合征是一种多见于儿童慢性风湿性疾病的严重、致命性并发症,其发病机制尚不完全清楚,目前仍没有统一的诊断标准,早期诊断有一定难度。文章综述了近几年巨噬细胞活化综合征发病机制的研究新进展以及早期诊断的生物学标志物。[临床儿科杂志,2012,30(5):496-498]     

4例Chediak-Higashi综合征的临床特征和LYST基因分析

目的探讨4例Chediak-Higashi综合征(Chediak-Higashi syndrome,CHS)的临床特征和LYST基因突变情况。方法分析4例CHS的临床资料和实验室检查结果;提取患儿及父母等亲属外周血DNA和RNA;采用DNA-PCR/RT-PCR直接测序法分析患儿的致病基因LYST;根据患儿突变点对亲属相应位点做PCR扩增和测序,确认携带者。结果 4例CHS患儿均为女性,平均年龄3岁2个月。均有色素减退,双眼震颤,显微镜见头发黑色素减少为小点状分布。病例1～3还有发热、血细胞2系以上降低、骨髓有核细胞巨大包涵体等特征,诊断Chediak-Higashi综合征(加速期)。病例4年幼,表现不典型,临床诊断CHS。病例1～3存在LYST基因突变,各含2个突变位点,病例1(c.3113C>T,Q980X和c.6788A>T,K2205X),病例2(c.5327C>T,R1718X和c.608C>T,R145X),病例3(c.5411-5414 del TTTC,L1741fsX1758和c.7975 C>T,R2596X)。6个突变均为新型突变。共确认8位携带者。病例4暂未发现LYST基因突变。结论 Chediak-Higashi综合征具有色素减退、双眼震颤、头发黑色素减少为小点状分布和骨髓有核细胞巨大包涵体的临床特征,通过LYST基因分析,发现其中3例存在6个新型突变点。     

24例Wiskott-Aldrich综合征患儿基因型与临床表现型的关系

目的 分析24例Wiskott-Aldrich综合征(Wiskott-Aldrich syndrome,WAS)患儿基因型与临床表现型关系.方法 收集24例WAS患儿临床资料,进行临床表现型评分.流式细胞术检测患儿外周血单个核细胞(peripheral blood mononuclear cells,PBMCs)、WA...     

儿童急性肾小球肾炎并高血压性脑病的护理

目的:总结儿童急性肾小球肾炎并发高血压脑病的护理。方法:对我院2004年7月～2009年7月50例急性肾小球肾炎并高血压性脑病患儿的护理进行归纳总结,包括:心理护理,饮食指导,病情观察及护理,休息、活动指导,血液透析的护理,预防感染,出院宣教等。结果:本院50例急性肾小球肾炎并高血压性脑病患儿均在1～2周内好转或痊愈出院,无脑疝、呼吸循环衰竭及死亡发生。结论:科学合理护理,能提高患儿的生活质量,降低患儿死亡率。     

婴幼儿急性中毒的血液净化疗法

婴幼儿急性中毒的血液净化疗法难度大,常用的有血液灌流、血液透析、血液滤过等多种方式,应掌握各种血液净化方式的适应证、禁忌证及注意事项,结合毒物和各种血液净化方式的特点合理选择。     

幼年特发性关节炎白介素6、γ干扰素诱导蛋白10和白介素17的表达及意义

目的 研究幼年特发性关节炎(JIA)患儿外周血及关节液中白介素6(IL-6)、γ干扰素诱导蛋白10(IP-10)及白介素17(IL-17)的表达差异.方法 收集JIA患儿血清27例[其中全身型JIA (sJIA) 13例、多关节型JIA(pJIA) 14例]及关节液18例;疑诊sJIA患儿血清19例.另收集健康体检儿童血清28例作为对照.采用酶联免疫吸附法检测血清及关节液上清IL-6、IP-10及IL-17的浓度.结果 (1)血清细胞因子浓度:sJIA组血清IL-6浓度明显高于健康对照组[28.0(4.2 ～59.2)ng/L vs.12.3(2.1 ～ 13.8) ng/L,P＜0.05],但疑诊sJIA组与健康对照组相比无明显升高[11.8(7.7～39.2)ng/Lvs.12.3(2.1 ～13.8)ng/L,JP＞0.05].sJIA组血清IL-17浓度高于健康对照组[14.0(9.8～ 34.3)ng/L vs.9.8(7.9 ～ 16.2)ng/L,P＜0.05],pJIA组血清IL-17浓度与健康对照组相比无明显升高[14.2(9.9 ～ 16.9)ng/L vs.9.8(7.9 ～ 16.2)ng/L,P＞0.05].(2) sJIA及pJIA组关节液中IP-10的浓度均分别高于两组血清[619.7(160.9,873.1)ng/L vs.64.8(27.4 ～ 111.9) ng/L,P＜0.01;660.9(401.9,1349.8)ng/L vs.97.4(41.9 ～222.1)ng/L,P＜0.01].关节液中IL-17浓度仅pJIA组显著高于血清[22.9(17.1,45.8) ng/L vs.14.2(9.9 ～ 16.9)ng/L,P＜0.01].结论 (1)IL-6在sJIA发病中起重要作用,并且可能成为关节炎症早期的重要生物学标记.(2) sJIA发病机制中可能共同存在自身炎症反应和自身免疫反应.(3) IL-17在pJIA关节液局部高表达,而在外周血表达并不升高.(4)趋化因子IP-10在关节液和外周血中存在显著浓度梯度,可能是其发挥趋化作用,进而致sJIA关节损害的基础.     

绿色荧光标记重组人偏肺病毒空斑形成滴度测定方法的建立

目的 建立用于绿色荧光标记的重组人偏肺病毒(GFP-rhMPV)空斑形成滴度测定方法.方法 基因组中插入绿色荧光蛋白基因的hMPV全序列cDNA质粒和主要蛋白质表达质粒转入细胞293T后获得感染性重组hMPV.GFP-rhMPV在Vero-E6细胞中连续传代提升病毒滴度并保存.将等倍稀释的重组病毒液接种常规制备的Vero-E6细胞单层,用含或不含胰酶的低熔点琼脂精凝胶覆盖细胞,孵育一定时间后,采用荧光显微镜下计数荧光空斑数和抗原抗体蓝斑形成法计算病毒滴度.结果 感染后3 d,荧光显微镜下GFP-rhMPV可在低熔点琼脂糖凝胶覆盖层下形成分界较为清晰的绿色荧光集落,接种后3 d荧光空斑相对独立,便于计数.蓝斑形成法在感染后第5天蓝斑较大,易观察.此前拯救获得的GFP-rhMPV在宿主细胞Vero-E6中的复制滴度可达1×106 PFU以上.结论 成功建立了GFP-rhMPV的空斑形成实验滴度定量检测方法,为hMPV的致病机制、防治手段研究奠定了基础.