先天性室间隔缺损相关HAND1基因新突变的识别及功能

目的：检测先天性室间隔缺损(ventricular septal defect,VSD)相关HAND1基因新突变并分析其功能。方法： 采集125例先天性VSD患者和210名对照者的临床资料和血标本,抽提基因组DNA,扩增HAND1基因的全部编码外显 子,并对扩增的基因片段进行测序以识别HAND1基因突变。利用双荧光报告基因分析系统分析突变型HAND1的功能 特点。结果：在1例散发性VSD患者中发现了1个新的HAND1杂合突变c.355G>T,亦即E119X突变,该无义突变在210 名对照者中并不存在,功能分析显示突变型HAND1丧失了转录、激活靶基因的功能。结论：本研究检测出了一个 VSD相关的HAND1基因新突变。     

血清叶酸与冠状动脉支架内再狭窄关系的研究

目的探讨冠状动脉支架内再狭窄与血清叶酸水平的关系。方法选择资料齐全的86例冠心病支架术后患者,根据造影结果分再狭窄组与非再狭窄组。运用放射免疫法测定血清叶酸浓度。对支架术后两组血清叶酸水平进行对比分析。结果两组在年龄、性别、高血压的发生率无统计学意义,但吸烟、合并糖尿病者再狭窄发生率明显高于非再狭窄者(P<0.01),再狭窄组血清叶酸明显低于非再狭窄组(P<0.05)。结论资料提示:年龄、性别、高血压等对支架的再狭窄无明显影响,吸烟、糖尿病患者再狭窄发生率明显增加;且支架内再狭窄者叶酸水平明显降低。     

慢性心力衰竭患者血浆精氨酸血管加压素及脑钠肽的变化

目的 探讨慢性心力衰竭(CHF)患者血浆精氨酸血管加压素(AVP)、脑钠肽(BNP)水平的变化与心功能的关系.方法 72例CHF患者,根据美国纽约心脏病协会(NYHA)心功能分级标准心功能Ⅱ级26例,Ⅲ级24例,Ⅳ级22例,采用酶联免疫吸附试验(ELISA法)测定血浆AVP、BNP水平.40例健康人作为对照组进行比较研究.结果 CHF心功能Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ级患者血浆AVP、BNP水平较对照组均增高(P<0.05),并且AVP、BNP水平与心功能分级呈正相关.结论 CHF患者血浆AVP、BNP水平明显升高,与心衰的严重程度有明显相关性.     

CYP2C19基因多态性对PCI术后患者氯吡格雷血药浓度、血小板抑制率和安全性的影响

目的 探讨CYP2C19基因多态性对氯吡格雷血药浓度、血小板抑制率和安全性的影响。方法 根据纳入和排除标准,筛选我院使用氯吡格雷的经皮冠状动脉介入治疗(PCI)术后患者,收集氯吡格雷用药后第6天的血样,采用反相高效液相色谱(RP-HPLC)法测定氯吡格雷血药浓度,非扩增免疫杂交技术检测患者CYP2C19基因型,并通过血栓弹力图来评估血小板抑制率。应用SPSS 20.0对数据进行统计分析。结果 共纳入87例患者,男性46例,女性41例;其中34例为快代谢型,38例中代谢型,15例慢代谢型;结果显示,快、中代谢型的药物浓度无显著性差异（P=0.667）,而慢代谢型与快、中代谢型药物浓度有显著性差异(P<0.05);方差分析和卡方检验显示CYP2C19基因多态性对氯吡格雷的血小板抑制率和安全性的影响有显著性差异(P<0.05）。结论 仅根据CYP2C19基因型指导氯吡格雷临床用药并不一定达到较好的治疗效果,可联合CYP2C19基因型检测与血药浓度监测来指导氯吡格雷的临床个体化给药。     

慢心律治疗老年人室性早搏及其血药浓度的观察(附20例分析)

口服不同剂量的慢心律治疗老年人室性早搏(简称室早)20例,结果10例室早获完全控制,5例75%以上的室早被消除,总有效率达75%。应用高效液相色谱法(HPLC)测得的药代动力学参数显示:血药浓度与剂量呈线性关系(r=0.994),疗效与浓度相平行,但有较明显的个体差异;药物的副作用总发生率为35%,较一般文献报道的少而轻。     

老年人经皮球囊二尖瓣成型术临床应用

目的:评价经皮球囊二尖瓣成型术(PBMV)治疗老年人二尖瓣狭窄患者的临床意义.探讨老年人二尖瓣狭窄患者的手术适应证、围手术期处理方案.方法:选择≥60岁风心病,二尖瓣狭窄患者56例,采用改良Inoue方法行PBMV.以血液动力学,超声心动图评价术前,术后即刻左房压(LAP)、二尖瓣瓣口面积(MVA)及二尖瓣跨瓣压差(MVG);左心房直径(LAD).超声心动图评价术后即刻和术后1年MVA、MVG、LAD.结果:56例患者中54例治疗成功,2例失败.其中1例为术中球囊跨瓣失败,1例术后出现中度二尖瓣返流.术后即刻LAP由扩张前(22.5±6.2)mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)降至(13.8±4.6)mmHg(P＜0.01);MVA由(1.05±0.21)cm2增至(1.78±0.22)cm2(P＜0.01);MVG由(18.3±5.2)mmHg降至(10.6±4.2)mmHg(P＜0.01).术后即刻LAP、MVG下降,MVA增加.术后1年LAD由(4.71±0.73)cm减小到(4.39±0.48)cm(P＜0.01),MVA,MVC和心功能与术后比较均无明显变化(P＞0.05).随访1年,3例出现再狭窄,1例死于换瓣手术,其余患者心功能和生活质量明显改善.结论:PBMV较为明显的改善二尖瓣狭窄症状,具有微创、低风险的特点.可适用于瓣膜轻度条件差和高危围术期而不适合二尖瓣置换术的老年患者.     

重症金葡菌感染性心内膜炎合并多发性栓塞抢救成功1例

患者,男,28岁。先心病法鲁氏四联症术后两年半因寒颤,高热伴皮肤出血点14天于1987年10月5日急诊入院。体检:体温40℃,血压100/70,神清,贫血貌,颜面睑结膜及双手掌心均见散在瘀点,指端见Osler 结节,颈软,心界向左扩大,胸骨左缘三肋间闻及哈气样舒张中、晚期杂音,两肺音清,脾肋下1.5cm。血培养两次报告金葡菌生长。二维超声于室间隔左室面见-1.5×1.1cm 赘生物。10月13日突然胸痛气急,剧咳咯痰血,面色苍白,左下肺闻及干啰音,疑多发性肺梗塞伴左心衰,经强心利尿后病情缓解。10月28     

心脏起搏治疗心力衰竭三例

<正> 本文报道3例主诉头昏、黑蒙及有不同程度的全心衰患者。例1、2在心尖区均可闻及Ⅱ级收缩期杂音,例3在心尖区闻及舒张晚期奔马律。胸部X线平片示肺淤血,心影增大,心胸比率为0.60、0.54及0.65。二维超声心动图检查左右房室均有不同程度的增大,例2伴二尖瓣关闭不全。临床诊断扩张性心肌病。余资料见附表。讨论本文3例为心力衰竭反复发作同时合并     

心血管介入性治疗中的心肌损伤与脂质过氧化反应的临床研究

心血管介入性治疗中的心肌损伤与脂质过氧化反应的临床研究丁宝芬，陈，陈宇宁，潘岳荣，王新宁（南京胸科医院心内科江苏２１００２９）近２０年来，介入性治疗心血管疾病得到普及和发展。我们观察到进行该治疗的患者存在心肌损伤和脂质过氧化反应。本文旨在讨论这两者之...     

胺碘酮联合辛伐他汀治疗阵发性心房颤动疗效观察

目的：探讨辛伐他汀联合胺碘酮预防阵发性心房颤动（房颤）复发的作用。方法：选择阵发性房颤患者50例,随机分成Ⅰ组（仅给予胺碘酮治疗）和Ⅱ组（给予胺碘酮＋辛伐他汀治疗）,随访1a,观察治疗前后C反应蛋白（CRP）变化及房颤复发率。结果：治疗后Ⅰ组和Ⅱ组CRP值均下降（P〉;0.05）,两组间CRP、房颤复发率比较差异有统计学意义。结论：阵发性房颤的发生与复发可能与炎症有关,辛伐他汀具有减少房颤发生和复发的作用。