四个染色体异常核型

四个染色体异常核型邓衡，程秋云，李兴欢例１男，２４岁，因婚后２年未育就诊。婴幼儿期无＂腮腺炎＂及＂睾丸炎＂病史，成年后体健。其妻妇科检查正常。体查：男性表型，身高１８１ｃｍ，第二性征及外生殖器发育良好，双侧睾丸大小正常，附睾、精索、输精管无异常。查精...     

男性不育5205例病因分析

为探讨男性不育病因 ,我们对 1986年 6月至1999年 12月在我院男科门诊 ,婚龄 2年以上的男性不育患者进行临床资料分析 ,报告如下。材料与方法一、临床资料52 0 5例患者 ,年龄 2 1岁～ 6 8岁 ,2 1岁～ 32 94例 ,31岁～ 1754例 ,4 1岁～ 12 8例 ,51岁～ 6 8岁 2 9例。原发性不育 4 719例 ,继发性不育 4 86例。二、方法(一 )体格检查(二 )实验室检查1.精液常规按ＷＨＯ要求进行。2 .微生物学检查对 3514例少精子、弱精子症 ,以及疑有附性腺感染的患者 ,对其精液或 (和 )ＥＰＳ(前列腺按摩液 )进行了微生物学检查。3.疑为阻塞性以及精囊缺如、输…     

男性不育与染色体分析

本文报告123例男性不育症的细胞遗传学分析,发现核型异常者41例(占33％),其中染色体异常检出車最高是47,XXY34例,47,XYY;46,XX/47,XXY;47,XXY inv(9)各1例;46,XY inv(9)2例;45,XYt(15;22)1例;46,Yt(X;11)1例,并从染色体异常的类型、发生率以及可能影响男性生育力的有关因素进行讨论。     

Klinefelter综合征患者的FSH、LH、T水平的研究及其应用

目的 探讨Klinefelter(Klinefelter syndrome,KS)综合征中小睾丸患者FSH、LH、T水平与KS的关系,以寻求一种简便、快速、可靠的筛查或诊断Klinefelter综合征的方法。方法 临床实验中采用RIA法测定已经染色体核型分析确诊的117例KS患者和其他小睾丸患者血清中的FSH、LH和T水平;分析、比较117例KS患者FSH、LH和T水平有无规律性。结果 实验结果表明仅小睾丸患者中的KS具有FSH、LH值高于或等于其所采用检测方法的正常值上限,T值低于或等于正常值下限水平的特征,其他小睾丸、无精子症患者无此特征。统计学处理结果表明,以染色体核型分析为金标准,用测定生殖激素FSH、LH、T水平"两高一低"诊断KS的效能好(敏感度94.88％,特异度93.48％)。临床应用化学发光法和其他方法测定小睾丸患者血清中的生殖激素,根据FSH、LH、T水平"两高一低"确诊100例KS,与染色体核型分析结果完全符合。结论 患者只要具备(1)FSH、LH值高于(或等于)其所用检测方法的正常值上限、T值低于(或等于)其正常值下限水平;(2)小睾丸(<8mL),即可诊断为KS。     

真两性畸形二例报告

真两性畸形二例报告程秋云，邓衡，李兴欢（第一附属医院生殖研究室）例１，１９岁．社会性别男。患者系第二胎足月平产，出生时母４０岁，父３８岁；出生后即发现排尿异常，尿液从阴茎后下方排出。自幼以男性打扮；小学和中学与男性为伴。１５岁开始双侧乳房逐渐发育并发...     

滋养细胞疾病患者染色体分析

本文采用常规微量外周血培养染色体标本制备法，常规核型分析，对５３例妊娠滋养细胞疾病患者及正常健康人群作对比研究，结果显示妊娠滋养细胞疾病患者的染色体畸变率达３．０１９％，显著高于正常组０．１２６％（ｐ＜０．０１）。染色体数目畸变主要为亚二倍体；结构畸变有单体断裂、断片等。Ｇ带核型分析见有平衡易位２．００％，微核（ＭＮ）１２．４５‰。研究结果提示：虽然妊娠滋养细胞疾病患者血液中淋巴细胞染色体畸变无规律性和特异性，但其畸变率显著高于正常人群，因此，外周血淋巴细胞的遗传学检查作为滋养细胞疾病的早期辅助诊断和预后观察是很有意义的。此外，在研究过程中发现：Ｎｏ５、Ｎｏ６、Ｎｏｌ３、Ｎｏｌ４、Ｎｏｌ７、Ｎｏｌ９等染色体易被丢失。这些染色休的丢失与滋养细胞疾病的发生是否有关，是一个值得深入探讨的问题。     

洛伐他汀能下调人脐静脉内皮细胞血凝素样氧化型低密度脂蛋白受体mRNA的表达

目的　探讨洛伐他汀对人脐静脉内皮细胞表达血凝素样氧化型低密度脂蛋白受体mRNA和摄取氧化型低密度脂蛋白的影响。方法　用TRIzol试剂常规方法提取人脐静脉内皮细胞总RNA ,逆转录聚合酶链反应检测血凝素样氧化型低密度脂蛋白受体mRNA含量 ,检测12 5　I标记的氧化型低密度脂蛋白放射活性法来确定内皮细胞摄取率 ,分光光度法测量乳酸脱氢酶含量。结果　人脐静脉内皮细胞与 1、10和 5 0 μmol/L洛伐他汀孵育 4 8h后 ,血凝素样氧化型低密度脂蛋白受体mRNA的表达分别为对照组的 84 %、6 9%和 4 8% ;与 10 μmol/L洛伐他汀孵育 2 4、4 8和 96h后 ,血凝素样氧化型低密度脂蛋白受体mRNA的表达分别为对照组的 82 %、6 9%和 5 2 %。洛伐他汀使人脐静脉内皮细胞对氧化型低密度脂蛋白的摄取减少 ,对乳酸脱氢酶含量没有影响。结论　洛伐他汀能降低血凝素样氧化型低密度脂蛋白mRNA的表达和对氧化型低密度脂蛋白的摄取。     

不同病因无精子症的生殖激素水平

目的 :探讨不同病因无精子症患者生殖激素水平及病变部位和睾丸生精功能的关系。方法 :采用 RIA法检测 6 5 1例患者血清中的生殖激素 FSH、LH、T、PRL值。结果 :FSH值升高者 ,病变在睾丸 ,且生精功能受损 ;而在正常值上限 2倍以上 ,则生精功能丧失。病变不在睾丸和特发性无精子症者 ,FSH值水平正常或低下 ,LH、T、PRL值不一 ,部分患者生精障碍可随疾病的治愈而恢复。结论 :生殖激素水平可表示无精子症的不同病因 ,FSH值的升高是睾丸生精功能损伤的指标     

手术前后乳腺癌患者外周血淋巴细胞端粒酶活性检测及临床意义

目的　检测乳腺癌根治术前后患者外周血淋巴细胞端粒酶活性的表达。方法　利用端粒重复序列扩增技术(TRAP)分别结合非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳(Native -PAGE)和酶联免疫吸附试验(ELISA)两种方法检测乳腺癌患者外周血淋巴细胞端粒酶活性。36例端粒酶阳性乳腺癌患者,术前1～3天及术后8～1 0天各取外周静脉血标本一次,经端粒重复序列扩增技术(TRAP)扩增,所得样本分别用非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳(Native -PAGE)定性检测和酶联免疫吸附试验(ELISA)定量检测端粒酶活性。ELISA法检测各样本的吸光度(ΔA) ,将同一时相样品的吸光度(ΔA)分为一组,用方差分析法进行组样品ΔA均数间的比较。结果　Native -PAGE定性检测结果:术前各样本凝胶电泳染色后有明显间隔6bp条带;术后各样本在电泳图上的条带较术前减弱。ELISA定量检测结果:样品的吸光度(ΔA) ,术前1～3天为0 .35 0±0 .0 2 6,术后8～1 0天为0 .2 5 1±0 .0 2 3,两者相比,差异有显著性(P <0 .0 0 1 )。结论　( 1 )乳腺癌根治手术可以明显降低乳腺癌患者外周血淋巴细胞端粒酶的活性表达。( 2 )外周血端粒酶活性可能作为乳腺癌判断疗效的指标。     

应用化学发光免疫分析法调查衡阳地区成人血清FT3、FT4、TSH的参考范围

目的 调查衡阳地区成人血清FT3、FT4、TSH的参考范围。方法 应用以吖啶酯为标记物的ACS：180SE自动化学发光免疫分析法。结果 FT3的参考范围是3．12-6．24pmol／L，凡的参考范围是10．8-22．6pmol／L，TSH的参考范围是0．3l-5．62μu／mL。结论 本地区成人血清FT3、FT4、TSH的参考范围适宜于作临床诊断甲亢(甲减)的参考标准。