Glu29→Gly纯合子突变导致的遗传性凝血酶原缺乏症

目的 对1个遗传性凝血酶原缺乏症家系进行凝血酶原(FⅡ)基因突变的检测。方法 用活化的部分凝血活酶时间（APTT)，凝血酶原时间(PT)及FⅡ促凝活性(FⅡ：C)、FⅡ抗原(FⅡ：Ag)测定进行表型诊断；用PCR法对先证的FⅡ基因14个外显子及其侧翼序列和5′端非翻译区(5′UTR)、3′端非翻译区(3′UTR)序列进行扩增，PCR产物纯化后直接测序，检测其基因突变。家系成员DNA在先证FⅡ基因突变区域扩增后测序。突变位点经限制性内切酶分析证实。103名健康献血作对照。结果 先证表型诊断为凝血酶原缺乏症(Ⅰ型)；FⅡ外显子区共发现3个与献报道的FⅡ基因序列不同的位点，其中位于第2外显子区的为纯合突变A601G。家系分析表明先证父亲、母亲和外祖母均为A601G杂合子。结论 纯合错义突变A601G引起的Glu29→Gly是导致该例遗传性凝血酶原缺乏的原因。     

10例遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症分子发病机制与临床特性分析

目的探讨10例遗传性凝血因子Ⅶ(coagulation factor Ⅶ，FⅦ)缺陷症基因突变类型与临床特性。方法 检测凝血指标以明确诊断；用DNA直接测序法对先证者及其家庭成员FⅦ基因的全部外显子及其侧翼、5’和3’非翻译区进行分析，寻找基因突变；将含插入或缺失突变序列克隆人pMD18-T TA克隆载体中，对所得两条染色体相应序列分别测序，以确定突变在染色体上的分布。应用限制性内切酶对先证者及家系成员相应基因片段进行酶切分析，无酶切位点改变的基因片段用等位基因特异的PER(ASPCR)方法，证实测序所发现的突变。结果 在10例遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症患者中发现8种类型的基因突变，其中6390T→C(Phe40Cys)，9482G→T(Argl52Leu)，和11487．9delC3种突变为国际首次报道；6种突变发生在催化区；除一种缺失突变外，其余均为点突变；所有的基因突变都来自先证者的父亲和(或)母亲。Thr359Met和Arg304Trp突变分别在4个及2个无亲缘关系的家系中重复出现。2例Thr359Met纯合突变(FⅦ：C分别为2％和3％)及1例Argl52Leu、11487-9delC及Arg304Trp复合杂合突变(FⅦ：C为1％)临床表型为重型；2例双重杂合突变(His348Gln和Thr359Met，Agr304Trp和Arg304Gln)临床表型分别为中型和无症状(FⅦ：C分别为3．4％和10％)。4例杂合突变(Phe40Cys伴有Arg353Gln杂合多态性、Thr359Met、Arg152Gln、-55C→T)FⅦ：C分别为1％、3．0％、1％、5．5％，临床表型为中型或轻型；1例-323P0／P10、73G→A及Arg353Gln复合杂合多态性(FⅦ：C为1％)的临床表型为轻型。结论 在10例遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症患者中发现了8种类型的FⅦ基因突变，其中3种为新突变。中国汉族人中存在导致FⅦ基因缺陷的突变热点。纯合及双杂合FⅦ基因突变FⅦ：C较低，临床出血常较重；特定的杂合突变可有临床出血倾向，FⅦ基因突变与FⅦ：C及临床表型无明显的相关性。     

遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症伴组织因子异常的研究

目的探讨1个遗传性凝血因子Ⅶ（FⅦ）缺陷症伴组织因子异常家系的临床出血机制。方法用DNA直接测序法对先证者FⅦ及组织因子（TF）基因的全部外显子及其侧翼5’和3’非翻译区进行分析，寻找突变基因。反向测序证实所发现的突变。用RT—PCR及筑巢式PCR扩增先证者FⅦ cDNA，检测FⅦ基因大的缺失和（或）插入突变。对其家系成员作突变基因检测。结果在先证者FⅦ基因启动子区检测到-55C→T杂合突变。该突变来自先证者的母亲。其姐姐也带有同样的杂合突变。其他家系成员的FⅦ基因未见突型。在先证者及所有家系成员的TF基因中均发现了9363C—T（Arg131Trp）杂合多态性，9363T基因杂合频率为2．63％。结论首次报道先证者的临床出血与FⅦ杂合突变及TF的杂合多态性有关。     

必须加强医学检验专业学生的创新创业教育

创新是一个民族进步的灵魂．是一个国家兴旺发达的不竭动力。早在1990年,我国就开展了基础教育阶段实施就业创业教育的项目研究。但目前我国大学生创业比例仍较低,2011届大学生自主创业比例仅为1．6％．而发达国家的大学生创业比例可达20％至30％口。在高校开展创新创业教育,是深入学习科学发展观、服务于创新型国家建设的重要举措。创新创业是对各大高校人才培养提出的新要求。上海交通大学医学院检验系作为上海唯一的医学检验本科院系。也将创新创业纳入了培养计划之中．为更好地了解医学检验专业学生创新创业能力的现状。以我院检验系2009、     

中法医学教育合作的实施和评价

目的 探讨中法医学教育合作的培养模式、课程设置、教学方法、教学效果和管理评估等,对中外医学教育合作提出有益的见解.方法 对临床医学法语班和七年制的教学模式、培养方案的实施和教学环节的管理等方面进行分析和对比,对中法医学教育合作的成效进行评价.结果 中法医学教育合作具有明确的培养目标和教学模式,采用了全新的培养方案,构建了体现法语班特色的教学环境,在实践中不断深化教学改革,获得教师和学生的好评.结论 中法医学教育合作在探索、培养国际化高层次医学人才的过程中取得了丰硕的成果,为医学教育国际合作积累了一定的经验.     

HLA-G基因与免疫耐受的研究进展

免疫耐受是机体免疫系统接触某一抗原后形成的特异性免疫无应答状态，是免疫应答的一种重要类型。人白细胞抗原-G（human leucocyte antigen-G，HLA-G）是一种非经典的HLA-Ib类抗原，作为免疫耐受分子之一，它可通过多种机制参与机体免疫耐受的诱导与维持，     

新的双重杂合性FV基因突变导致的重型遗传性FV缺陷症

目的对一个遗传性凝血因子V(FV)缺陷症家系进行FV基因突变的检测。方法用活化部分凝血活酶时间(Am)，凝血酶原时间(PT)及FV促凝活性(FV：C)和FV抗原(FV：Ag)测定进行表型诊断；用PCR法对先证者FV基因25个外显子及其侧翼序列进行扩增，PCR产物纯化后直接测序，检测其基因突变。突变位点经限制性内切酶分析证实：结果先证者APTT 249．2s．PT46．6s。TT17．9s，Fg3．42g/L，FV：C0．1％，FV：Ag 1．5％，FⅡ：C99％，FⅦ：C110％、FⅧ：C95％、FⅨ：C88％、FX：C120％、vWF121％；FV外显子区共发现4个与基因文库Z99572序列不同的位点，其中位于exon13区的杂合性2238～2239de1AG导致移码突变和终止密码子的提前m现(Asp689stop)，位于exon23区的杂合性G6410T错义突变导致Gly2079 Val.家系分析表明前者遗传于母亲，后者遗传于父亲。结论2238～2239delAG导致的移码突变和G6410T导致的错义突变．是导致先证者FV缺陷的原因。这是2个导致遗传性FV缺陷症的新的FV基冈突变位点。     

血浆凝血因子ⅩⅢ抗原及活性的测定

目的　建立血浆F抗原及活性定量测定的方法。方法　对 4 6例正常人及两个遗传性F缺陷症家系部分成员采用双抗体夹心法检测F抗原 ,生物素化戊胺测定F活性 ,以F标准品建立标准曲线。结果　 3例患者FA :Ag均为 0 % ,FB :Ag分别为正常人的 78.4 6 %、6 6 .4 3%、5 7.2 9%。 4 6例正常人血浆F活性F∶C平均值为 86 .34%± 17.98% ,范围在5 6 .5 %～ 16 5 .17%之间 ,3例患者为 0 % ,家系中杂合子范围为 2 9.6 0 %～ 10 4 .86 %。结论　双抗体夹心法和生物素标记法均为简捷、灵敏而且特异的F测定方法。     

血红蛋白Lepore病--附1例报告及文献复习

目的 探讨血红蛋白Lepore病(Hb Lepore)的诊断、治疗及发病机理。方法 用SDS聚丙烯酰胺凝胶电泳(PH8．7、PH6．2)及Hb肽链分析法检测此病，用皮质激素等治疗，同时给予切脾。结果 病人获得缓解。结论 Hb Lepore是一种在亚太地区罕见、临床表现较重的特殊珠蛋白生成障碍性血红蛋白病。     

11-去氢-血栓烷B2和11-β-前列腺素F2α在糖尿病病人中变化的初探

目的：观察糖尿病（DM）病人血小板活化状态及血管内皮细胞损伤的情况，方法：采用酶免疫（EIA）竞争法分别对21名正常分店健康人和50例2型糖尿病（non-insulin dependent diabetes mellitus,NIDDM)病人的血浆11－去氢－血栓烷B2（11-dehydro-thromboxane B2,11-DH-TXB2)及11－β－前列腺素F2α（11－β－prostaglandin F2α)的浓度进行检测，分组进行对照分析。结果：DM病人与正常对照组比较，其血浆11－DH－TXB2浓度显增高（P＜0．01），按临床表现将病人分组后，各组间也有不同程度的差异，其中有胰岛素抵抗病人的11－DH－TXB2浓度较无胰岛素抵抗病人有明显升高（P＜0．01），而测得的11－β－PGF2α，血浆浓度在正常对照组与病人各组间无统计学差异。结论：DM病人体内血小板高度活化，且与DM合并胰岛素抵抗及血管病变的发生有关11-DH－TXB2可作为检测DM病人体内血小板活化状态的可靠指标。11－β－PGF2α，血浆浓度在DM病人体内受多方面因素影响无明显改变。