611例双胎孕妇羊水染色体核型结果分析

目的：分析双胎孕妇羊水细胞染色体核型结果。方法：2010年1月—2019年8月于广西医科大学第一附属医院行羊膜腔穿刺的309例双胎妊娠孕妇,抽取双胎羊水进行产前细胞遗传学诊断,分析双胎羊水染色体核型结果。结果：618例双胎羊水标本成功培养611例,培养成功率为98.87%。共检出染色体异常核型39例,检出率为6.38%,其中数目异常占17.95%（7/39）、结构异常43.59%（17/39）、嵌合体30.77%（12/39）和标记染色体7.69%（3/39）。染色体多态性18例,检出率为2.95%,涉及1、15、16、22、Y号染色体。结论：双胎孕妇通过羊水细胞培养进行染色体检查是双胎产前诊断的可靠方法,能有效减少双胎染色体异常患儿的出生。     

遗传性球形红细胞增多症研究进展

遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis, HS)是常见的溶血性疾病之一.本病的特征是外周血中出现较多的球形红细胞,这种红细胞体积较小且僵硬,弹性降低,脆性增加,极易碎裂,在被脾脏选择性地俘获和破坏后导致贫血、黄疸和脾大等临床症状.     

活性氧对男性不育的影响及精液氧化应激的检测方法

近半个世纪以来,男性精子质量在明显下降,不育症发病率已从8%～10%上升到12%～16%[1].在众多与男性不育有关的因素中,活性氧(reactive oxygen species,ROS)现已成为学者们研究的热点[2].     

非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征的研究

目的:探讨广西地区非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征(non-deletional hereditary persistence of fetal hemoglo-bin,nd-HPFH)的基因突变和临床表型特点。方法:对2011年12月至2012年6月在广西医科大学第一附属医院就诊的患者进行血常规检测;应用高效液相色谱法进行Hb分析;应用DNA测序方法分析g珠蛋白基因突变;用反向斑点杂交和Gap-PCR方法检测地中海贫血基因突变。结果:在胎儿血红蛋白(Hb F)增高的病例中检测出6例Ag-158C→T突变杂合子,其中有5例合并Gg-158C→T突变,1例同时伴有杂合子β地中海贫血CD 41/42突变,1例伴有-α3.7缺失型α地中海贫血。血常规检测显示6例病例的Hb为108～129g/L,MCV 66.4～85.4fL,MCH为23.4～30.7pg。血红蛋白分析结果显示Hb F均升高,为4%～18%。5例Hb A2正常,1例复合β地中海贫血杂合子的Hb A2为5.7%。结论:首次在中国人群中检出Ag-158C→T突变导致nd-HPFH,其杂合子无临床症状,Hb F升高,血常规正常或MCV、MCH降低。当合并杂合子β地中海贫血或α地中海贫血时,MCV,MCH降低。     

红细胞参数的运算公式对缺铁性贫血与β-地中海贫血鉴别诊断价值探讨

目的探讨红细胞参数的运算公式对缺铁性贫血与β-地中海贫血鉴别诊断的实用价值。方法使用全自动血细胞分析仪对160例缺铁性贫血和172例β-地中海贫血患者的红细胞相关参数进行检测,以文献报道的5个红细胞参数的运算公式作为缺铁性贫血与β-地中海贫血的鉴别指标,分析它们的灵敏度、特异度、假阳性率、假阴性率、阳性预测值、阴性预测值、约登指数、阳性似然比、阴性似然比、对应的ROC曲线以及曲线下面积。结果在诊断IDA时,MI、S&BI、SI、和EI灵敏度在72.5%-81.88%,但特异度较低,在22.09%-26.74%之间;S&LI特异度为62.79%,但灵敏度仅为9.38%。在诊断β-地中海贫血时结果相反。各红细胞参数运算公式的约登指数和阳性似然比都较低。ROC曲线下面积最高的S&LI仅为0.753。结论上述5个红细胞参数运算公式对IDA和β-TT的鉴别诊断效能不高。     

球形红细胞平均体积对遗传性球形红细胞增多症的诊断价值

目的:探讨球形红细胞平均体积(MSCV)等实验室指标对诊断遗传性球形红细胞增多症(HS)的实用价值.方法:检测健康对照组40例、地中海贫血组30例、HS组15例的抗凝全血,对其MSCV、平均红细胞体积(MCV)等血液检测参数及15例HS患者血涂片红细胞形态检查结果等进行分析.结果:HS组与健康对照组比较,HS组MSCV明显降低(P<0.01),仅MCV差异无统计学意义(P>0.05);地中海贫血组与健康对照组比较,MCV、MSCV均明显降低(P<0.01);HS组和地中海贫血组比较,HS组MCV、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)均高于地中海贫血组(P<0.05),仅MSCV低于地中海贫血组(P<0.05);同组MCV与MSCV比较,健康对照组、地中海贫血组MSCV>MCV,但HS组MSCV相似文献   

广西地区~Gγ(~Aγδβ)~0-珠蛋白生成障碍性贫血的研究

目的探讨广西地区Gγ(Aγδβ)0-珠蛋白生成障碍性贫血(地贫)的基因突变和临床表型特点。方法对2010年12月-2012年3月在广西医科大学第一附属医院就诊的患者进行血常规检测;应用高效液相色谱法进行Hb分析;应用PCR和反向斑点杂交方法分析地贫基因突变类型。结果在胎儿血红蛋白(Hb F)增高的病例中检出6例中国型Gγ(Aγδβ)0地中海贫血杂合子,基因分析结果显示3例为中国型Gγ(Aγδβ)0-地贫杂合子,3例为Gγ(Aγδβ)0-地贫复合β-地贫CD41/42,CD71/72和-28基因突变的双重杂合子。血常规检测结果显示Gγ(Aγδβ)0-地贫杂合子Hb为94.8～128.0 g.L-1,平均红细胞容积(MCV)为72.0～79.1 fL,平均红细胞血红蛋白量(MCH)为23.00～25.87 pg。Gγ(Aγδβ)0-地贫复合β-地贫双重杂合子的Hb为84.7～88.0 g.L-1,MCV为61.9～66.9 fL,MCH为21.10～23.70 pg。血红蛋白分析结果显示Gγ(Aγδβ)0地贫杂合子HbA2为2.1%～2.6%,HbF为10.0%～18.0%。Gγ(Aγδβ)0-地贫复合β-地贫双重杂合子的HbA2为1.27%～3.70%,HbF为41.6%～98.8%。中国型Gγ(Aγδβ)0-地贫杂合子无贫血或轻度贫血,而复合β-地贫的双重杂合子临床表现为中度贫血,伴肝脾大。未检出其他类型的缺失型(δβ)0地贫。结论首次在广西地区检出中国型Gγ(Aγδβ)0地贫,其杂合子无临床症状或有轻度贫血,MCV、MCH降低,HbF升高。当复合β-地贫时有中度贫血,需依赖输血治疗。