104例羊水细胞培养染色体核型结果分析

目的分析羊水细胞染色体核型,探讨其在产前诊断中的应用。方法抽取104例孕16～29周孕妇的羊水,采用改良的羊水细胞培养方法进行培养。结果103例一次培养成功,1例培养失败后复穿培养成功。103例中98例原瓶培养即获得足够染色体分裂相,5例由于细胞克隆数少而依靠传代培养获得结果。共检出异态性4例,异常核型4例,其中21三体1例,结构异常3例。结论羊水细胞培养染色体检查进行产前诊断安全可靠。     

高危孕妇羊水细胞培养及染色体核型分析

目的通过妊娠中期高危孕妇羊水细胞染色体核型分析,对胎儿染色体病进行确诊。方法对69例高危孕妇经腹穿刺抽取羊水,进行羊水细胞培养,制备染色体标本做染色体核型分析。结果69例中培养成功57例,成功率82.6%;检出染色体异常核型3例,异常检出率5.26%。结论通过孕中期羊水细胞培养对胎儿进行产前染色体病诊断是值得推广的一种产前诊断方法。     

227例羊水染色体核型分析

目的 分析妊娠中期进行产前诊断的孕妇羊水细胞染色体核型,了解此期异常核型发生的频率、类型及与各种产前诊断指征的关系.方法 对227例妊娠中期孕妇行羊水膜腔穿刺术抽羊水作细胞培养检查染色体核型.结果 发现异常核型15例,异常核型出现率6.61%,其中21-三体4例占异常核型的26.67%,18-三体1例占异常核型的4%,倒位4例占26.67%,平衡易位3例占20.00%,异常性染色体3例占20.00%.结论 羊水细胞的染色体核型分析是染色体病产前的确诊方法之一.     

338例孕中期羊水细胞染色体核型结果分析

目的分析孕中期行产前诊断孕妇羊水细胞染色体核型,探讨羊水染色体检查对诊断胎儿染色体病的临床意义。方法对338例孕中期具有产前诊断指征的孕妇行羊膜腔穿刺术抽羊水进行细胞培养、G显带技术及染色体核型分析。结果羊水细胞培养成功率为100%。检出正常变异染色体36例(10.65%);检出异常核型13例(3.85%),其中数目异常9例,占异常核型的69.23%;结构异常4例,在异常核型中占30.77%。结论对具有产前诊断指征的孕妇进行羊水细胞染色体核型分析,能安全、有效地对胎儿染色体疾病进行产前诊断。     

288例羊水细胞染色体核型分析

目的 探讨羊水细胞培养染色体核型分析技术在细胞遗传学产前诊断中的应用价值.方法 原位培养法对288例羊水标本进行细胞培养染色体核型分析.结果 288例标本一次培养成功287例,培养成功率为99.6％,共检出异常核型17例,异常率为5.9％,其中21-三体8例,18-三体2例,其他异常核型7例,余271例产前诊断结果正常...     

宁波地区1700例羊水细胞染色体核型分析

目的 分析羊水细胞染色体核型,了解高风险人群中异常染色体出现的频率、类型.方法 对1700例具有产前诊断指征即母血清筛查染色体异常高风险、高龄孕妇、不良孕产史、夫妇一方为染色体平衡易位携带者、曾生育过染色体病患儿的孕妇等进行孕中期羊水穿刺术,抽取羊水进行细胞培养及染色体核型分析.结果 发现异常核型73例,异常检出率为4.3%.证实了羊水细胞培养与染色体核型分析在产前诊断中的重要作用.结论 对于具有产前诊断指征的孕妇进行产前诊断、羊水细胞培养及染色体核型分析,可防止缺陷儿的出生,提高人口素质.     

产前诊断89例羊水细胞染色体异常核型分析

目的：分析妊娠中期高危孕妇羊水细胞染色体核型,减少异常染色体胎儿的出生,提高人口出生素质。方法符合产前诊断指征的孕中期孕妇2298例,在B超引导下行羊水穿刺,取羊水进行细胞培养及G显带染色体核型分析。结果2298例羊水细胞培养,检出异常核型89例,染色体异常检出率为3．87％,其中常染色体异常31例,性染色体异常14例,染色体多态性为44例。结论孕中期高危孕妇进行羊水细胞分析能准确检出染色体异常核型,降低染色体病胎儿的出生率,提高人口出生素质。     

羊水细胞染色体核型分析在孕妇产前诊断中的应用分析

目的：分析羊水细胞染色体核型分析在孕妇产前诊断中的应用价值。方法选取产检的孕妇40例,均为孕18～24周。在孕妇本人知情同意下,在B超介导情况下给予羊膜腔穿刺抽取羊水,并进行细胞培养,仔细观察细胞生长状况,准确收获细胞后进行核型分析。结果40例孕妇均成功进行羊水穿刺细胞培养,成功率为100%。其中染色体核型正常36例,染色体核型异常4例;2例21-三体综合征孕妇在确诊后进行引产手术终止妊娠,2例2 N/4N四倍体核型孕妇接受进一步脐带血检查后诊断为核型正常。28例年龄＜35岁孕妇均未检出异常染色体核型。另外12例年龄＞35岁孕妇中检出4例染色体核型异常。结论目前,产前诊断异常胎儿必不可少的方法就是羊水细胞染色体核型分析,该诊断方法能帮助及早发现和诊断异常胎儿,对优生优育、提高我国人口素质具有重要意义。     

798例妊娠中期羊水细胞染色体核型分析

目的探讨在产前诊断中不同羊水穿刺指征与胎儿细胞染色体核型异常率的关系。方法选择符合相关指征的高危孕妇,行羊膜腔穿刺、羊水细胞培养、收获中期细胞制片、常规G显带,进行核型分析。结果在798例羊水细胞培养病例中,发现胎儿异常染色体核型24例,异常率为3．0％。在高龄孕妇组中,胎儿染色体异常率为2．6％（1／194）,以数目异常改变为主;在孕妇血清唐氏筛查阳性指征组,染色体异常率为1．4％（6／431）;不良孕产史组1．3％（1／77）;夫妇一方为染色体平衡易位携带者组则高达37．5％（6／16）;孕期超声检查胎儿异常超声标记组8．8％（6／68）：不良接触史、孕母血清筛查中单项高、母亲智力低下、近亲结婚等未检出胎儿染色体异常。结论按照产前诊断指征选择高危孕妇进行胎儿羊水染色体检查,可显著提高染色体异常的检出率,尤其是在超声检查胎儿异常超声标记组、高龄孕妇组和血清唐氏筛查阳性指征组,可显著提高以数目异常为主的染色体病的检出率,对减少染色体病患儿的出生意义重大。     

羊水细胞培养染色体异常核型二例

随着生活质量的提高,人们的生育健康意识不断提高,越来越多的孕期妇女主动到医院进行产前筛查。对筛查中发现的高风险孕妇的羊水细胞培养染色体进行核型分析,近期,我们发现两例羊水细胞染色体异常核型孕妇,具体报道如下。     

928例孕中期羊水细胞染色体核型分析

目的评价产前诊断指征在胎儿染色体病诊断中的意义。方法对940例妊娠中期孕妇行羊膜腔穿刺术抽羊水进行羊水细胞染色体核型分析。结果940例孕妇羊水培养成功928例,成功率98.72%。发现异常核型26例,占2.80%。其中,各类三体11例占42.31%,为最主要的异常核型。高龄(≥35岁)孕妇胎儿染色体数目异常的检出率为1.94%(6/310),明显高于非高龄孕妇胎儿0.65%(4/618)的检出率(P=0.037)。另外,35岁以下唐氏筛查高风险者胎儿确诊阳性率为0.69%(3/432),远远高于普通人群水平。结论合理应用产前诊断指征可以明显提高染色体病的产前诊断效力。     

羊水染色体核型分析降低出生缺陷的研究

目的 探讨羊水染色体异常核型类型、分布及不同产前诊断指征的异常核型检出情况.方法 选取在保定市妇保健院具有产前诊断指征的孕妇1 305例,进行羊膜腔穿刺术及羊水染色体核型分析.结果 1 305例羊水标本共检出异常核型92例,检出率为7.05％,包括数目异常68例(73.91％)和结构异常24例(26.09％);异常核型...     

237例孕妇羊水细胞染色体遗传分析

目的：分析孕妇羊水细胞染色体异常情况及其与产前诊断各指征之间的联系,探讨羊水细胞染色体核型检查在产前诊断中的作用。方法通过细胞遗传学方法,对237例具有产前诊断指征的孕妇进行羊水细胞培养,并分析其染色体核型。结果237例孕妇羊水培养成功率98.73%（234例）。检出异常核型11例(4.7%),其中数目异常占异常核型的54.55%（6例）,以三体型为主,结构异常占异常核型的36.36%（4例）。在各项产前指征中,B超检查异常和高龄孕妇受检人数最多,超声指标异常的染色体核型异常检出率最高（8.06%）,与其他组比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论羊水细胞的染色体核型分析能够有效地对胎儿染色异常进行诊断,是进行产前遗传诊断的有效手段。     

614例孕中期羊水细胞染色体核型分析

目的 探讨孕中期羊水细胞染色体核型分析结果及不同产前诊断指征下异常核型检出率。方法 纳入2018年12月—2022年3月在川北医学院附属南充市中心医院行羊膜腔穿刺术的614例孕妇染色体核型分析结果进行回顾性分析。对产前诊断指征进行分类总结,并对不同产前指征下正常、异常核型进行比较,分析不同产前诊断下羊水细胞培养及染色体核型结果对临床遗传咨询价值。结果 614例羊水样本中共检出33例异常核型,检出率为5.37%。异常核型中染色体数目异常(含嵌合体)21例,结构异常11例,同时出现数目及结构异常的1例。高龄、产筛高风险、B超异常、NT>2.5 mm、不良孕产史及用药史、无创DNA高风险、夫妻一方染色体异常这7类产前诊断指征中的异常核型检出率分别为2.53%、3.89%、2.7%、12.82%、3.03%、42.11%、40%。异常核型检出率在无创DNA高风险及夫妻一方染色体异常这两个指征中最高,二者间差异无统计学意义(P>0.05);NT>2.5 mm指征排第三;其余四种指征异常核型检出率最低,四种指征间差异无统计学(P>0.05)。结论 羊水细胞培养及染色体核型分...     

羊水穿刺449例染色体检测指征及结果分析

目的 分析产前诊断的孕妇羊水细咆染色体核型，探讨羊膜腔穿刺术的指征对产前诊断胎儿染色体病的意义。方法 对449例有产前诊断指征的孕妇于孕中晚期在B超介导下行羊膜腔穿刺术，取羊水常规细胞培养和染色体镧备，并对核型结果进行分析。结果 在B超介导下行羊膜腔穿刺术，均获得一次性穿刺成功。术后随访仅1例有术后少量阴道出血，无一倒胎儿丢失。羊水细胞培养成功并进行核型分析的为427例，培养成功率为95．1％。染色体分析核型正常433例(916．5％)，核型变异2例(0．4％)，核型异常14例(3．1％)。在产前诊断指征中，高龄孕妇异常核型检出率5．6％(9／160)，其中21三体综合征6倒，18三体1例，1例为Kinefelter综合征，1例为罗伯逊易位；唐氏风险高孕妇21三体综合征检出率2．9％(5／171)；夫妇一方染色体异常8例，检出异常核型1例，占12．5％；不良生育史19例，仅1例检出为罗伯逊易位，后查其母亲核型亦为同一种易位类型，未见其他异常核型。结论 羊水穿刺术是一种安全、可靠的产前诊断方法，应对有产前诊断指征的孕妇大力推广。高龄、唐氏风险高、夫妇一方染色体异常是产前诊断最主要的指征，三体综合征仍为孕期主要的异常核型。对于曾育不明原因智低、聋哑儿等不良生育史的病例，并非都与染色体有关，对于这类指征应慎重。     

孕妇唐氏筛查阳性行羊水穿刺结果分析

目的对孕妇唐氏筛查阳性者羊水穿刺结果进行分析。方法选取孕14~21周1 000例孕妇作为本次研究的对象,时间为2015年1月30日至2017年1月30日,孕妇均进行唐氏筛查,若结果为阳性,则实施羊水穿刺,对其唐氏筛查结果以及羊水穿刺结果进行分析。结果唐氏筛查阳性率为5.60%,其中6例为18-三体综合征高风险者,唐氏综合征高风险率为4.20%,神经管缺陷高风险率为0.80%;36例唐氏综合征高风险者行羊水胎儿细胞染色体核型分析,其中2例唐氏胎儿,1例无脑儿,1例死胎,1例心脏畸形;6例唐氏综合征高风险者未接受羊水穿刺,后失访。8例神经管缺陷高风险者实施超声检查,显示1例无脑儿;6例18-三体综合征高风险者行羊水穿刺检查,结果显示正常。结论唐氏筛查可以对胎儿以及不良妊娠结局进行评估,降低出生缺陷率,而联合羊水穿刺检测,能够提高检测准确率。     

羊膜腔穿刺羊水细胞染色体检查用于高龄孕妇胎儿畸形预见性诊断分析

目的：探讨高龄孕妇进行孕中期羊膜腔穿刺羊水细胞培养染色体核型分析,提高对胎儿畸形的预见性诊断分析结果。方法随机选取该院2013年1月―2015年12月收治的714例高龄孕妇给予羊膜腔穿刺前的检查及超声诊断,行羊膜腔穿刺抽取羊水的孕妇,进行羊水细胞培养,制备染色体标本,分析高龄孕妇羊水胎儿细胞的染色体核型和胎儿染色体异常情况。结果该研究选取的714例高龄孕妇中染色体异常的分类有21三体综合征、18三体综合征、性染色体异常和其它的染色体异常。有23例高龄孕妇的染色体出现异常,检出率为3.22%;714例高龄孕妇中35~39岁占450例,发现胎儿染色体异常例数9例,检出率为2..00%为最低;44~46岁高龄孕妇占31例,发现胎儿染色体异常例数为3例,检出率为9.68%为最高。结论在产前对高龄孕妇进行羊膜腔穿刺羊水细胞染色体培养可以有效的检测胎儿的染色体异常情况,有效的对高龄孕妇分娩畸形胎儿进行预见性的诊断,明显降低新生儿的缺陷率。     

1134例不同指征的胎儿羊水染色体核型产前诊断分析

目的探讨具有不同产前诊断指征孕妇的染色体异常符合率,并评价母体外周血胎儿游离DNA无创产前基因检测（NIPT）作为产前一线筛查技术的临床应用价值。方法选取2017年1月至2019年3月有产前诊断指征的1134例孕妇为研究对象,在超声引导下行羊膜腔穿刺术,进行羊水细胞染色体核型分析。结果共检出异常染色体核型91例,异常检出率为8.02%（91/1134）。其中染色体数目异常（包括嵌合体）79例（21-三体46例、18-三体13例、13-三体4例、性染色体异常6例、嵌合体10例）,占86.81%（79/91）;染色体结构异常12例占13.19%（12/91）。不同产前诊断指征羊水核型异常结果符合率:NIPT阳性率为88.24%（45/51）最高（P < 0.01）,其次为超声筛查异常率为9.73%（P < 0.01）,血清学筛查高风险率为3.81%（28/735）,高龄发生率为3.42%（5/146）,超声筛查异常发生率为9.73%（11/113）,不良孕产史发生率为2.13%（1/47）,其他2.38%（1/42）等产前指征之间的符合率差异均无统计学意义（P>0.05）。结论产前血清学筛查（唐氏筛查）高风险是羊水穿刺的主要指征,孕中期NIPT可以为孕妇提供更加精准的筛查及优生指导。     

羊水细胞染色体核型分析在产前诊断中的应用

目的 探讨羊水细胞培养染色体核型分析技术在细胞遗传学产前诊断中的应用价值.方法 普通培养法对350例羊水标本进行细胞培养染色体核型分析.结果 350例羊水标本一次培养成功340例,一次培养成功率约97.1%.其中引产羊水标本60 例,染色体核型分析未见异常;35岁或35岁以上的高龄孕妇羊水标本158例,染色体核型分析发现异常核型有1例47,XY,+21,1例 47,XXX;1例46,XY,15p+.异常核型约1.9%;产前筛查唐氏高风险孕妇132例,核型分析结果异常有2例47,XY,+21;1例46,XY,t(6;19)(q12;q134).异常核型约2.3%.结论 羊水细胞培养染色体核型分析技术在细胞遗传学产前诊断中具有较高的应用价值.