慢性阻塞性肺疾病骨骼肌功能障碍患者的候选基因研究进展

慢性阻塞性肺疾病（chronic obstructive pulmonary dis-ease,COPD）是一个重要的公共健康问题。至2020年,COPD将会成第3大死亡原因,并将成为世界上第5位慢性致残性疾病。传统意义上人们认为 COPD仅仅是一个呼吸系统疾病,近期研究发现COPD是一个系统性疾病,包括去脂体质量丧失、骨骼肌功能障碍、心血管系统疾病、骨质疏松和抑郁等［1］。其中骨骼肌功能障碍尤为突出,它直接影响运动功能,导致健康状况不佳,是预测医疗资源利用率和死亡率的独立因素［2］。近年来越来越多的研究表明,遗传易感性在 COPD骨骼肌功能障碍患者的发病中有着重要的意义［3］。故本文将对 COPD骨骼肌功能障碍患者的候选基因做一简要综述。     

β-烯醇化酶基因多态性与COPD骨骼肌萎缩的相关性

目的 探讨β-烯醇化酶基因的2个突变位点：rs121918403 （G/A）、rs121918404 （G/A）的基因突变率与COPD骨骼肌萎缩的关系.方法 采用多聚酶链反应（PCR）及DNA单向直接测序的方法,对昆明地区120例COPD患者和60例年龄匹配正常对照者的2个位点：rs121918403 （G/A） 、rs121918404 （G/A）以及其附近位点进行分析.结果 在COPD患者和健康对照组中,rs121918403 （G/A）、rs121918404 （G/A）2个位点均未发生突变.结论 β-烯醇化酶的rs121918403 （G/A）、rs121918404 （G/A）2个突变位点的基因多态性与昆明地区COPD患者骨骼肌萎缩无相关性.     

心理护理在门诊手术病人中的作用

目的 探讨心理护理在门诊手术病人中的作用.方法 对92例我院门诊手术患者分组,通过对干预组行心理护理并进行分析比较.结果 心理护理后的干预组病人在生命体征、情绪状态和配合程度以及术后并发症方面明显优于对照组.结论 心理护理可以减轻病人的焦虑和对手术的恐惧等,对于手术患者有着极为重要的作用.     

PEAR1基因多态性与缺血性脑卒中复发易感性的关系研究

目的 分析血小板内皮聚集受体1(PEAR1)基因多态性与缺血性脑卒中复发的相关性,为防治缺血性脑卒中复发提供依据。方法 选取该院神经内科门急诊和住院确诊为急性缺血性脑卒中的150例患者作为研究对象,根据是否为脑卒中复发分为初发脑卒中组(127例)和复发脑卒中组(23例)。应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)方法分析PEAR1基因rs12041331位点单核苷酸多态性,并测序验证基因型。结果 初发脑卒中组和复发脑卒中组PEAR1基因rs12041331G>A位点GG、GA、AA基因型和G、A等位基因频率比较,差异有统计学意义(P<0.05);复发脑卒中组的年龄较初发脑卒中组高,差异有统计学意义(P<0.05)。Logistic回归分析显示,年龄、PEAR1基因rs12041331位点AA基因型与缺血性脑卒中复发有关,是缺血性脑卒中复发的危险因素(P<0.05)。结论 PEAR1基因rs12041331G>A位点多态性与缺血性脑卒中复发相关。PEAR1基因纯合突变可能是缺血性脑卒中复发的危险因素,PEAR1基因可能是缺血性脑卒中复发风险预...