维生素D受体基因BsmI多态性与儿童佝偻病的关系研究

目的研究维生素D受体(VDR)基因BsmI多态性分布，以及与维生素D缺乏性佝偻病的关系,探讨其遗传易感性。方法对象为41例维生素D缺乏性佝偻病患儿和68例健康对照组儿童，均为山西籍汉族儿童，应用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性分析(PCR RFLP)等技术测定VDR基因BsmI多态性,比较两组基因型和等位基因的分布频率，并用Hardy Weinberg遗传平衡检验方法进行基因分布遗传平衡吻合度检验。结果佝偻病患儿组Bb、bb基因型分布频率分别为14.6%和85.4%，健康对照组儿童Bb、bb基因型分布频率分别为19.1%、80.9%。病例组等位基因B、b分布频率分别为7.35%、92.7%，对照组等位基因B、b分布频率分别为9.6%、90.4%，佝偻病组和正常对照组VDR基因型Bb、bb分布频率和等位基因分布频率间没有显著性差异。BsmI多态性分布极不平衡，bb型最多占80.9%，b位点占90.4%，是优势基因。结论VDR基因BsmI酶切位点多态性与维生素D缺乏性佝偻病发病无明显相关性。     

怎样预治婴儿佝偻病

佝偻病是我国重点防治的小儿多发病“四病”之一。随着我国社会的飞速发展，人们生活水平的提高，基层医疗保健工作的普及和深入，家长对育儿知识的了解，佝偻病的发病率有了明显的降低，重症已属少见。但轻度佝偻病仍较多见。本病多见于婴幼儿，预防重点是婴儿。     

骨碱性磷酸酶检测对佝偻病的早期诊断

目的：早期、简易、快速诊断佝偻病。方法：对普兰店市来本所体检的747例0-4岁婴幼儿进行体检，采用骨碱性磷酸酶（BALP）试剂盒进行BALP检测。结果：骨碱性磷酸酶早期诊断佝偻病率达71．4％。年龄越小，检出率越高。结论：骨碱性磷酸酶检测有较高的灵敏度和特异性，可减少漏诊率，且操作简便、快速，是早期诊断佝偻病的好方法。     

儿保门诊家长佝偻病防治知识问卷调查

目的了解儿保门诊家长佝偻病防治知识掌握情况。方法对儿保门诊316名家长采用自制问卷表进行问卷调查：结果儿保门诊家长佝偻病防治知识不容乐观：家住城区、高社会阶层、高文化程度及复诊婴儿的家长得分较高。结论儿保门诊应加强佝偻病防治知识宣教．降低佝偻病发病率。     

先天性佝偻病骨组织学研究

本文收集78例胎儿骨进行骨组织学检查,其中肋骨52块,尺骨58块,挠骨59块。发现先天性佝偻病28例;发病率为29.48％。认为先天性佝偻病骨病理组织学主要诊断要点是:软骨细胞肥大层显著延长,呈蛇岛状向骨干突出,骨化线不规则;骨样组织增多,软骨细胞由两侧向骨干突出及钙沉着少而浅,不规则,可作为参数指标。     

骨碱性磷酸酶测定对早期预防佝偻病的指导意义

目的 对年龄在38～50 d的婴儿进行骨碱性磷酸酶测定,了解维生素D缺乏情况,以便早期诊断和早期治疗.方法 976例年龄在38～50 d男女各半的婴儿取外周血,进行骨碱性磷酸酶的检测.结果 骨碱性磷酸酶＜200 U/L,339例;骨碱性磷酸酶200～250 U/L,350例;骨碱性磷酸酶250～300 U/L,214例;骨碱性磷酸酶＞300 U/L,73例.结论 骨碱性磷酸酶检测方法具有简便易行、灵敏、特异性等特点,可用于指导维生素D应用,以预防和治疗佝偻病.     

骨源性碱性磷酸酶在晚发性佝偻病诊断中的应用

我院在开展骨源性碱性磷酸酶（NBAP）测定在小儿佝偻病中应用的同时，对来诊的主诉有原因不明下肢疼痛、困、易疲劳、多汗等类似生长痛的876例儿童进行NBAP测定，研究探讨NBAP在晚发性佝偻病诊断和治疗中的应用。     

婴幼儿佝偻病与家庭保健关系的分析

佝偻病是一种常见的慢性营养缺乏性疾病，其发病原因与小儿家庭保健的关系甚为密切，为此，1990年5月至6月我们对太谷县303名三岁以下婴幼儿进行了调查，现报告如下：