GATA3基因变异导致甲状旁腺功能减退症患者的临床特征和分子机制

目的分析GATA3基因变异导致甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism, HP)患者的临床特点及分子机制。方法在1975年至2020年间于北京协和医院内分泌科随诊并行靶向基因捕获联合二代测序的198例未成年人(≤18岁)起病的非手术性HP患者中筛查到5例GATA3基因致病/可疑致病性变异, 回顾性收集分析其临床资料, 并对基因检测结果进行生物信息学分析。结果 5例患者HP的起病年龄为0.5(0.1, 1.3)岁, 发病至诊断为HP和甲状旁腺功能减退-耳聋-肾发育不良(hypoparathyroidism-deafness-renal dysplasia, HDR)综合征的时间分别为(7.0±5.2)年和(15.0±5.4)年。临床表现为手足搐搦伴癫痫样发作、颅内钙化各5例, 白内障1例, 听力减退4例, 肾脏畸形或缺如2例。治疗前血钙和血甲状旁腺激素(PTH)分别为(1.65±0.31)mmol/L和(4.64±2.63)ng/L。5例患者GATA3基因的杂合变异, 分别引起无义突变、移码突变和剪接位点突变, 经Clin Var数据库预测及美国医学遗传学和基因组学学会(...     

亚临床甲状腺功能减退症对糖尿病心脏自主神经病变的影响研究

背景糖尿病心脏自主神经病变（DCAN）是糖尿病常见且严重的慢性并发症之一,但目前关于甲状腺功能与DCAN关系的研究报道较少。目的探讨亚临床甲状腺功能减退症（SCH）对DCAN的影响。方法选取2019年10月至2020年10月在首都医科大学附属北京友谊医院住院及门诊就诊的2型糖尿病患者564例。所有患者均完成Ewing试验。收集患者一般资料、体格检查结果、实验室检查结果,并依据Ewing试验评估并筛查DCAN。相关性分析采用Pearson相关分析和Spearman秩相关分析,采用多因素Logistic逐步回归分析探究2型糖尿病患者并发DCAN的影响因素。结果564例2型糖尿病患者中,129例并发DCAN（DCAN组）,435例未并发DCAN（对照组）,DCAN发生率为22.9%。2型糖尿病患者中合并SCH者84例（14.9%）,DCAN组患者中合并SCH者36例（28.0%）,对照组患者中合并SCH者48例（11.0%）,DCAN组患者合并SCH患病率高于对照组（χ2=22.346,P<0.001）。2型糖尿病并发DCAN患者Valsalva试验动作期间最大R-R间距与最小R-R间距比值（VAL R-R比值）与糖尿病病程、糖化血红蛋白（HbA1c）、空腹血糖（FBG）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、三酰甘油（TC）、超敏C反应蛋白（hs-CRP）、促甲状腺激素（TSH）、尿微量白蛋白/肌酐（UACR）呈负相关,与舒张压（DBP）呈正相关（P<0.05）。多因素Logistic逐步回归分析结果显示,SCH〔OR=1.717,95%CI（1.246,2.365）〕是2型糖尿病患者并发DCAN的独立影响因素（P<0.05）。结论2型糖尿病患者TSH水平与DCAN相关,且SCH是2型糖尿病患者并发DCAN的独立影响因素。     

碳酸锂引起甲状腺肿大伴功能低下1例报告

患者女性,27岁,农民,于1998年来我院内分泌科门诊就诊.自述无意中发现甲状腺肿大1年,伴冬季怕冷,夏天出汗少,劳动中容易疲劳.患者食欲尚可,月经量减少,大小便正常.查体:一般状况可,嗓音略粗,BP15.0/9.0kPa,颜面轻度浮肿,皮肤干燥,毛发无异常,甲状腺Ⅲ度肿大,质中等,触压痛(-),血管杂音(-),心率60次/min,律齐,心音减弱,杂音(-),双肺(-),腹软,肝、脾未及,双下肢轻度非凹陷性水肿.     

急性心肌梗死患者左心室射血分数与糖化血红蛋白水平的相关性

目的观察急性心肌梗死患者左心室射血分数(LVEF)与糖化血红蛋白(HbAlc)水平的市H关性。方法入选首次急性心肌梗死患者共161例,入院后24h内空腹静脉血测定HbAlc,根据HbAlc水平分为HbAlc正常组(6.5%)与HbAlc升高组(≥6.5%),所有患者分别于发病后72h内、发病后30d行超声心动图检查测量LVEF。结果 HbAlc升高组入院时及30d随访时的LVEF明显低于HbAlc正常组[入院时:(47.9%±7.7%)比(51.3%±7.8%),P=0.008;30d随访时:(51.1%±7.6%)比(55.1%±7.9%),P=0.002]。结论 HbAlc升高的急性心肌梗死患者LVEF在急性期和30d时较HbAlc正常者降低更为明显。     

朗格汉斯细胞组织细胞增生症累及甲状腺一例

患者男性,20岁,2008年9月入院.2003年发现甲状腺肿大,当地医院诊断为桥本甲状腺炎,给予左甲状腺素钠治疗,入院时左甲状腺素钠为75μg/d.2005年开始出现颜面、前胸皮疹,在当地医院诊断为痤疮、湿疹,对症治疗无明显好转.2007年开始出现肝功能异常,持续保肝、降酶治疗.体格检查:生命体征平稳,前额、双眼睑、前胸皮疹伴局部皮损,部分融合,双手指甲纵嵴皲裂,部分与甲床分离,部分缺失.双侧甲状腺Ⅲ度肿大,质韧,无触痛,未闻及血管杂音,心肺检查未见异常,腹平软,肝肋下未触及,脾肋下2 cm,无触痛,双下肢无水肿.     

2型糖尿病患者心率变异与视网膜病变关系的研究

目的 探讨2型糖尿病心率变异性(HRV)各指数的变化,研究其与2型糖尿病患者视网膜病变的关系.方法 190例确诊为2型糖尿病的住院患者,完全随机分为糖尿病无视网膜病变组(78例)、单纯型视网膜病变组(62例)、增殖型视网膜病变组(50例),3组患者用24h动态心电图测定HRV中SDNN(总体标准差)、SDANN(均值标准差)、SDNN指数(标准差平均值)、RMSSD(差值均方的平方根)、PNN50(爱丁堡指数)、LF/HF(低频与高频比),并进行比较.结果 糖尿病无视网膜病变组SDNN为(125±30),SDANN为( 114±27),SDNN指数为(49±9),RMSSD为(30±9),PNN50为(6±4),LF/HF为(2.7±1.7);单纯型视网膜病变组分别为(112±26)、(103±24)、(44±11)、(24±13)、(4±4)、(2.7±1.6);增殖型视网膜病变组分别为(92±22)、(82±22)、(33±9)、(19±10)、(2±3)、(2.6±1.7).有视网膜病变组HRV各指数除LF/HF外均低于无视网膜病变组,差异均有统计学意义(均P＜0.05);增殖型视网膜病变组HRV各指数除LF/HF外均低于单纯型视网膜病变组,差异均有统计学意义(均P＜0.05).结论 2型糖尿病合并视网膜病变者心率变异指数下降.     

39例原发性甲状腺功能减退合并心包积液患者的临床特征

目的：分析原发性甲状腺功能减退合并心包积液的临床特征。方法：对104例原发性甲状腺功能减退患者的临床资料进行了回顾性分析,根据超声心动图检查结果将其分为合并心包积液组与无心包积液组,比较两组甲状腺功能、血常规、血脂、心肌酶等的差异。结果：104例原发性甲状腺功能减退症患者中39例发生心包积液,发生率为37．5％。与无心包积液组患者相比,合并心包积液患者的总三碘甲状腺原氨酸（TT3）、总甲状腺素（TT4）、游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）、游离甲状腺素（FT4）更低,促甲状腺激素（TSH）、肌酸激酶（CK）、肌酸激酶同工酶（CK—MB）、天门冬氨酸转氨酶（AST）、乳酸脱氢酶（LDH）、羟丁酸脱氢酶（HBDH）、总胆固醇（TC）、低密度脂蛋白-胆固醇（LDL—C）的升高更为明显（P〈0．05）。结论：原发性甲状腺功能减退合并心包积液患者具有甲状腺功能更低下,心肌酶、胆固醇升高更显著等特征。     

内分泌治疗对乳腺癌术后子宫内膜病变患者生活质量的临床观察#br#

Objective?To investigate the effect of endocrine therapy on the life quality of patients with endometrial lesions after breast cancer surgery. Methods?A total of 69 cases of breast cancer patients with uterine endometrial lesions after endocrine therapy were selected and divided into two groups randomly: ovarian function suppression (OFS) combined with aromatase inhibitor (AI) group (group A, n=34), OFS combined with Moxifen (TAM) group (group T, n=35). The life quality scores, endometrial changes and adverse reactions were compared between the two groups of patients at different periods. Results?The scores of four dimensions of life quality in group A at 6th and 12th months after treatment were higher than those in group T (P<0.05). The 12-month endocrine symptom scores in group A were higher than those in the group T (P<0.05). The incidence rates of endometrial hyperplasia, endometrial atrophy and endometrial polyps in group A were 41.18%, 20.59%, and 17.65%, respectively, which were lower than those in group T (60.00%, 34.29%, 34.29%) (P<0.05). At the 12th month, the endometrial thickness of patients in group A [(7.87±2.54) mm] was higher than that in group T [(6.23±1.18) mm] (P<0.05). Conclusions?Different endocrine drugs have different effects on the life quality and endometrium of patients. In this study, OFS combined with aromatase inhibitor therapy improved the life quality better than OFS combined with tamoxifen.     

雷帕霉素对小鼠葡萄糖代谢水平的影响

目的探讨雷帕霉素对葡萄糖代谢水平影响的特点、机制。方法选择4周龄、雄性C57BL/6小鼠,高热量、高脂饮食喂养8周后为肥胖组(HF,n=18),普通饲料喂养为正常组(NC, n =18)。两组小鼠分别给予安慰剂(n=6)、腹腔注射雷帕霉素(2 mg/kg,隔日1次, n=6)、喂饮2.37%亮氨酸水 (n =6),2周后分别行灌胃葡萄糖耐量试验(glucose tolerance test, GTT)、胰岛素耐受性试验(insulin tolerance test, ITT)以及胰岛组织病理学检查。结果正常组小鼠腹腔注射雷帕霉素后葡萄糖负荷30min血糖水平显著升高(与安慰剂组比P=0.038,与亮氨酸组比P=0.035)。肥胖组小鼠腹腔注射雷帕霉素后空腹血糖水平显著高于安慰剂组(P=0.031),葡萄糖负荷30 min血糖显著高于安慰剂组(P=0.013)、亮氨酸组(P=0.041)。仅正常组小鼠胰岛素敏感性与安慰剂组相比显著降低(P=0.039)。雷帕霉素干预后腹腔脂肪量显著减少(正常组与安慰剂组比P <0.001,肥胖组与安慰剂组比P=0.013)。 结论雷帕霉素对哺乳动物糖代谢水平有显著影响,正常小鼠与机体胰岛素敏感性下降有关;肥胖小鼠与胰岛素分泌功能受损、胰岛素抵抗相关。     

双环醇片治疗甲亢性肝损害临床疗效分析

目的观察双环醇片治疗甲亢性肝损伤临床疗效。方法将97例甲亢性肝损伤患者随机分为两组,均常规选择抗甲状腺药物甲巯咪唑每日15mg口服,试验组49例,同时每日口服双环醇片75mg治疗,对照组48例,同时每日口服甘草酸二铵胶囊450mg,两组疗程均为4周。观察治疗前后的疗效。结果治疗4周后,两组肝功能均有不同程度改善,但试验组更为明显(P<0.05),在综合疗效方面,试验组显效率及总有效率均明显优于对照组,差异具有显著统计学意义(P<0.01)。经研究者判断,未发现药物相关不良事件。结论每日口服双环醇片75mg能有效治疗甲亢性肝损伤。