CD44基因多态性与宫颈癌及非小细胞肺癌的相关性

背景与目的：CD44分子是众多肿瘤细胞的标志分子，其表达水平与肿瘤细胞的恶性程度有关。该研究探讨CD44基因中的单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）位点与云南汉族人群宫颈癌和非小细胞肺癌（nonsmall cell lung cancer，NSCLC）易感性的相关性。方法：选取了CD44基因中的两个SNP位点rs13347和rs8193，采用TagMan基因分型的方法，分析这两个多态性位点在497例宫颈癌患者和500例健康对照个体以及483例NSCLC患者和471例健康对照个体中的分布特征，并分析CD44基因中的多态性位点与云南汉族人群宫颈癌和NSCLC的相关性。结果：rs13347和rs8193位点等位基因和基因型在宫颈癌组和对照组中的分布频率的差异无统计学意义（P>0.05）。而在NSCLC组和对照组的比较中：rs13347和rs8193位点等位基因在NSCLC组和对照组中的分布频率的差异有统计学意义（P=0.020和P=0.004）；这两个位点基因型在NSCLC组和对照组中分布频率的差异有统计学意义（P=0.027和P=0.020）；其中rs13347位点等位基因C在NSCLC组中的分布频率显著高于对照组，可能是NSCLC发生的风险因素（OR=1.250，95% CI：1.035～1.509），rs8193位点等位基因C在对照组中的分布频率显著高于NSCLC组，可能是NSCLC发生的保护性因素（OR=0.768，95%CI：0.641～0.921）。单倍型分析结果显示，rs13347C-rs8193T和rs13347T-rs8193C在NSCLC组和对照组中的分布频率差异有统计学意义（P=0.003和0.022）；该结果说明单倍型rs13347C-rs8193T可能是云南汉族人群NSCLC发生的风险性因素（OR=1.316，95%CI：1.096～1.579）。结论：CD44基因中的两个SNP位点rs13347和rs8193可能与云南汉族人群宫颈癌发病风险无关，而可能与云南汉族人群NSCLC具有相关性。     

乌鲁木齐地区不同民族子痫前期患者VEGF单核苷酸多态性研究

目的探讨血管内皮生长因子(VEGF) rs2010963(-634 G/C)、rs3025039(+936 C/T)两个位点单核苷酸多态性与本地区不同民族子痫前期患易感性的相关性。方法采用MassARRAY SNP分型技术进行基因分型。对2016年1月-2017年6月期间在乌鲁木齐市妇幼保健院分娩的子痫前期患者157例(其中维吾尔族60例、汉族61例、回族13例、哈族23例),正常妊娠女性174 (维吾尔族67例,汉族65例,回族17例和哈族25例)例的VEGF基因-634 G/C、VEGF+936 C/T单核苷酸位点进行基因分析,比较各组基因型和等位基因频率分布有无差异(P 0. 05)。结果 (1)VEGF-634 G/C)、VEGF+936 C/T二个位点的基因型和等位基因频率分布在不同民族的子痫前期组及正常对照组孕妇中差异均无统计学意义;(2)研究对象的一般资料分析表明,不同民族的子痫前期组与正常对照组平均年龄无显著性差异;子痫前期患者的平均孕周显著低于对照组孕周,其新生儿平均体质量和Aparg评分也显著低于对照组新生儿;子痫前期患者组孕前体质指数显著大于对照组,从孕前至分娩时体质量增长变化数显著高于正常对照组孕妇。结论rs2010963(-634 G/C)、rs3025039(+936 C/T)二个位点单核苷酸多态性与本地区不同民族子痫前期的易感性不存在统计学相关;孕前体质指数和孕期体质量增长变化数则为子痫前期发生的可能危险因素之一,孕前及孕期控制体质量对于预防子痫前期的发生有着积极意义。     

ABCB1基因多态性对乳腺癌紫杉醇治疗反应的影响

化学治疗是乳腺癌综合治疗的重要组成部分,其中以紫杉醇类药物为基础的化疗方案已被广泛应用,能有效降低复发率并延长患者生存期。但部分患者对紫杉醇类药物反应不佳,紫杉醇类药物诱发的不良反应不仅影响患者的生活质量,而且会导致化疗的延误,甚至中止,均会影响治疗效果。ABCB1基因编码的P-糖蛋白是紫杉醇类药物体内转运途径的关键酶。大量研究表明ABCB1基因单核苷酸多态性可能会改变P-糖蛋白的结构,从而影响其功能活性,继而对紫杉醇类药物清除和细胞内外转运过程产生影响,产生个体化差异的化疗反应。这不仅与紫杉醇类诱导的不良反应相关,并且能够影响患者的远期生存。因此,ABCB1基因多态性具有预测紫杉醇类药物化疗效果和不良反应的潜在价值,对于个体化的药物应用具有重要意义。     

中国优秀马拉松运动员ACE基因I/D多态性频率分布特征

通过分析中国马拉松运动员ACE基因I/D多态频率分布特征,探讨其作为杰出耐力基因标记的可行性。选择我国马拉松健将、国际健将级运动员26名作为马拉松运动员组,汉族学生216名作为对照组。对两组受试者进行ACE基因I/D多态性测定。结果显示:我国马拉松运动员组的等位基因频率和基因型频率与对照组比较无显著差异,其中15名国际健将中无一DD型纯合子,提示我国优秀马拉松运动员的纯合子DD型频率低下是其ACE基因多态频率分布的主要特征。     

护骨素基因C1217T多态性对应用糖皮质激素患者骨量的影响

糖皮质激素（GO）在肾脏疾病、风湿性疾病、器官移植等领域应用广泛，其长程治疗相关的骨质疏松也逐渐成为肾科医师关注的重要问题。糖皮质激素性骨质疏松症的发病率仅次于绝经后及老年性骨质疏松症而居第三位。护骨素（OPG）是肿瘤坏死因子受体超家族成员之一，OPG基因是调节骨量的一个候选基因。我们对应用糖皮质激素患者OPG基因内含子C1217T单核苷酸多态性及其与骨量、骨代谢指标之间的相关性进行了研究。     

HapMap是什么？

单核苷酸多态性(SNPs)是引起人类不同个体间序列差异的最常见形式,且SNPs是用于关联分析的遗传标记。国际人类基因组单体型图计划(简称HapMap计划)收集了270个祖先分别来自非洲、亚洲和欧洲的四个群体的样本,测序得到了超过1百万个SNPs,平均约3000个碱基一个SNP。HapMap计划的第二阶段旨在增加已测序SNPs的密度至每1000个碱基一个SNP。de Bakker以及Zeggini所在的两个小组利用实验数据和模拟数据发现,利用目前HapMap提供的信息能够筛选出250,000-500,000个SNPs,大约占所有常见多态(次要等位基因频率大于5％)的70-80％。祖先来自非洲的群体得到SNP的比例显著低于其他人群,但这一缺陷应该在获得第二阶段的数据后得到弥补。因此,HapMap计划很成功地完成了其主要目     

综述列题

Apoptin-肿瘤基因治疗的新选择；BRLF1-EBV的一种立即早期基因的研究进展；E-选择素及其配体与肿瘤关系的研究进展；gp96与肿瘤免疫研究进展；IL-12抗肿瘤基因治疗的研究进展；p73基因与人类肿瘤的研究进展；RNA千扰技术的应用；Survivin基因及其与肿瘤靶向治疗；T淋巴瘤侵袭转移诱导因子1与肿瘤侵袭转移的研究进展；表皮生长因子受体信号通路及其靶向肿瘤治疗；单核苷酸多态性与肿瘤转移的关系；反应停抗肿瘤作用研究进展。[编者按]     

上海地区汉族优秀游泳运动员ACE基因I/D多态性研究

目的:探讨上海地区汉族不同水平优秀游泳运动员ACE(血管紧张素转化酶)基因I/D多态性的分布特点。方法:采用PCR方法,对上海地区85名汉族优秀游泳运动员和90名汉族普通人的ACE基因I/D多态性进行检测。结果显示,上海地区汉族优秀游泳运动员的ACE基因的基因型和等位基因频率与上海和成都地区汉族普通人无明显差异(P>0.05);上海地区汉族游泳运动员和普通人以及成都地区汉族普通人的基因型和等位基因频率均与高加索人群存在高度显著性差异(P<0.0001),表现出明显的种族差异性。7名上海地区汉族国际健将ACE基因均为II型,运动水平越高的组别,II基因型和I等位基因频率越高,提示具有II基因型或I等位基因频率高的运动员经过多年运动训练,具有成为优秀运动员的可能,特别是II基因型的运动员可能性更大。