脊髓小脑共济失调2型家系ATXN2基因中间重复病例表型与分子遗传学特征

目的探讨脊髓小脑共济失调2型(SCA2)致病基因ATXN2异常等位基因中间重复个体的表型和分子遗传学特点。方法针对2005—2018年中日友好医院神经科运动障碍与神经遗传病研究中心收集的1383个常染色体显性遗传共济失调家系的先证者和部分家系成员,采用荧光标记毛细管电泳片段分析方法进行动态突变检测,对携带ATXN2基因中间重复的个体进行临床表型和遗传特征分析。结果共检出163个家系(包含先证者和家系成员共203人)携带异常扩展的ATXN2基因CAG重复序列,其中93个家系中有107例的异常扩展等位基因重复次数在29~34次之间。在其中的20个亲子对中,父系遗传16个,异常等位基因的代间扩展增加0~28次,母系遗传4个,异常等位基因的代间扩展增加0~4次。结论对于临床拟诊SCA2家系患者,需对其亲代或成年子代个体进行ATXN2基因检测,以免漏诊。动态突变基因检测有助于识别中间重复的个体,对明确家系致病基因和遗传咨询至关重要。     

Ataxin-3与相关疾病的分子机制的研究进展

Ataxin-3 (AT3,ATXN3)是一种重要的去泛素化酶,正常情况下,它参与基因转录、蛋白代谢、磷酸化以及自身泛素化水平的调节。然而突变的Ataxin-3的表达可致转录失调,导致细胞毒性和神经退行性变疾病,如脊髓小脑共济失调3(SCA3)。AT3的异常不仅能导致神经性病变,而且据最近世界各地的研究表明,AT3的失调可能涉及一些人类癌症或者癌症前期病变(如胃癌、乳腺癌、肺癌、睾丸癌、肝硬化等)的发病机制。虽然目前国内关于ATXN3的研究较少,但在国外已经有大量研究报道,该综述主要总结它的功能与疾病的关系。     

胎儿小脑蚓部不同超声纹理特征与胎儿畸形关系的初探郭永华 肖宝军

目的：总结后颅窝正常和异常的胎儿小脑及小脑蚓部的矢状面的声像学特征,了解小脑细微结构的改变与胎儿畸形的关系。     

Carney综合征一例报道及文献复习

患儿,男,14岁,因头晕、头痛、呕吐伴四肢无力1 d入院。患儿于入院前1 d跑步过程中出现头晕伴有头痛,严重时伴有呕吐及四肢无力,行头MRI检查提示双侧小脑梗死,以"脑梗死"收入院。既往体健,无高血压病史及家族史。入院查体:生命体征平稳,左侧上眼睑可见褐色雀斑(图1)。神经系统查体:意识清楚,言语笨拙,双侧瞳孔等圆等大,对光反射正常,项强阳性,指鼻试验、双手轮替试验、跟膝胫试验阳性,双侧病理征阴性。辅助检查:头MRI:双侧小脑半球早期缺血性病变;垂体窝内垂体后方椭圆形长T2异常信号.     

代谢综合征与非酒精性脂肪肝病的临床联系及处理特点

非酒精性脂肪肝病（non alcoholic fatty liver disease．NAFLD）是一种近年来逐渐被广泛认识的慢性肝脏疾病，呈世界范围分布，NAFLD影响了全球10％～39％的人口。平均患病率是20％。大多数病人没有症状，通常存在轻度的转氨酶的升高。近年的研究发现。15％的患可以从单纯的脂肪肝转变为肝纤维化、肝硬化；3％的患可进展为肝功能衰竭，或需要进行肝移植治疗，因而越来越受重视。     

自体胸腔血成分与凝血机能变化的实验研究

创伤性血胸引起的失血性休克，是胸部战、创伤主要的死亡原因之一，往往需紧急输血救治，但常遇到用血量剧增与血源紧张的矛盾。尽可能及时地将患者胸腔内大量血液收集并回输，对挽救患者生命、减少库存血用量及其并发症都是有利的。笔者通过犬单纯闭合性血胸及血气胸模型，探讨了随胸腔存留时间的延长，血胸和血气胸胸腔内积血血液成分及凝血机能的变化趋势，为胸血回输的临床应用提供理论依据。     

甲状腺机能减退症并发心律失常80例临床分析

1997年 8月至 2 0 0 2年 4月 ,我院收治甲状腺机能减退症 (下称甲减 )并心律失常患者 80例。现分析如下。临床资料 :本组 80例中 ,男 11例 ,女 6 9例 ;年龄 2 5～ 6 9岁 ,平均 4 7岁。病程 1～ 10年。桥本甲状腺炎 2 0例 ,甲状腺切除 8例 ,经放射性 1 31 I治疗后 9例 ,抗甲状腺药物过量引起 18例 ,原因不明 2 5例。临床表现为怕冷 6 9例 ,少汗 71例 ,倦怠74例 ,记忆力减退 6 0例 ,心慌 80例 ,气短 72例 ,毛发脱落 5 8例 ,性欲减退 5 2例 ,闭经 4 0例 ,精神萎靡 72例 ,表情淡漠 6 9例 ,言语缓慢 6 8例 ,皮肤粗糙 6 6例 ,头发枯黄稀疏 70例。…