COX20基因变异线粒体复合物Ⅳ缺乏症相关的遗传性周围神经病4例病例系列报告及文献复习

背景：原发性线粒体病具有高度的临床和遗传异质性，其中周围神经是线粒体病的常见受累器官之一。 目的：总结COX20基因变异相关周围神经病的临床表型及遗传学特征。 设计：病例系列报告。 方法：回顾性收集2018年5月至2020年5月复旦大学附属儿科医院诊治的COX20基因变异相关周围神经病患儿的临床资料，总结其临床表现、基因检测结果及治疗效果，并以“COX20”、“线粒体复合物Ⅳ缺乏症（Complex Ⅳ deficiency）”为关键词检索中英文数据库。检索时间均为从建库至2021年12月。总结已报道COX20基因变异与临床表型的关系。 主要结局指标：临床表型和COX20基因变异位点。 结果：4例患儿纳入分析，男、女各2例，其中3例自幼运动发育落后。4例均在儿童期起病，均以行走不稳为首发症状。肌电图均提示多发性周围神经损害改变，感觉神经轴索受累为主。4例患儿均携带COX20基因复合杂合变异，包括错义变异2个，无义变异和移码变异各1个，其中移码变异c.262delG(p.E88Kfs*35)尚未见报道。文献复习目前共报道COX基因变异18个家系22例患儿（包括本文病例）,起病中位年龄为5（1.0~17）岁，22例均以行走困难或步态不稳起病，11例（50.0%）有精神运动发育迟滞，病程中14例(63.6%)出现构音障碍，14例(63.6%)出现肌力下降和/或足部畸形，8例（36.4%）出现共济失调，6例(27.3%)出现肌张力障碍，5例（22.7%）存在认知倒退等。21例患儿行神经传导及肌电图检查，19例(90.5%)提示多发性周围神经病变。头颅（18例）及脊髓（10例）MR检查提示，脊髓萎缩4例（40%），小脑萎缩4例（22.2%）。9例患儿已无法独立行走，丧失独立行走能力中位年龄为10（7~21）岁。目前共报道9个变异位点，4种变异类型，其中错义变异5个，剪切变异2个，无义变异和移码变异各1个。 结论：COX20基因变异患者多早期起病，以周围神经系统病变为主要表现，可合并构音障碍、共济失调、肌张力障碍、认知倒退等，病情逐渐进展，致残率高。COX20基因变异类型以错义变异最常见。     

中原地区遗传性非息肉病性大肠癌表型特征的临床研究

目的探讨中原地区遗传性非息肉病性大肠癌(HNPCC)的表型特征,为制订适合我国国情的HNPCC遴选标准提供依据。方法对符合Am sterdam标准的8个家系37例患者的临床资料(A组),与随机抽调我院40例确切无家族史的大肠癌患者的临床资料(B组)进行对比分析。结果①发病年龄:A组平均46岁,B组62.6岁,平均提前16.6年;<50岁者:A组73%(27/37),B组30%(12/40),两组比较P<0.01;第1、2、3代平均发病年龄分别为69.2、46.9、34.6岁,逐代比较差异有统计学意义(P<0.05或P<0.01)。②发病部位:右半结肠A组73.2%(30/41),B组39.0%(16/41),两组比较P<0.05。③同时、异时多发大肠癌:A组8.1%(3/37),B组2.5%(1/40)。④大肠外癌:A组17.1%(7/41),B组0,两组比较P<0.05。⑤合并腺瘤:A组0,B组22.5%(9/40),两组比较P<0.05。⑥组织学类型:低分化腺癌A组69.7%(23/33),B组40%(16/40),两组比较P<0.05。结论中原地区HNPCC有其独特的临床特征,国际遴选标准不能完全适用于中国人,制定适合我国国情的HNPCC遴选标准确有必要。     

Bone scintigraphy in hereditary mutiple exostoses

A case of hereditary mutiple exostoses is presented. ^99mTc-MDP imaging demonstrated uptake of radiotracer in the lesions.     

Aesthetic refinements in prophylactic mastectomy with immediate reconstruction

Immediate reconstruction of more than 1000 breasts was performed on high-risk patients on whom a prophylactic mastectomy was done. The mastectomy removes as much breast tissue as possible while leaving sufficient skin, and possibly the nipple-areola complex, to enable immediate reconstruction. The creation of symmetrical, well-balanced muscle pockets for the implant is the most important factor in producing satisfactory results in these cases.     

Sensory axonopathy in hereditary distal spinal muscular atrophy

A girl of 14 year is presented with a distal spinal muscular atrophy (SMA) with autosomal recessive inheritance. The technical findings are in agreement with the diagnosis. Light microscopical examination of sural nerve biopsy, including teased fiber studies and morphometry, showed no abnormalities. Electron microscopical investigation however demonstrated axonal pathology. The question arises if distal SMA is a distal axonopathy mainly of motor nerves, but to some extent also of sensory nerves.     

遗传性小脑型共济失调症(附55例报告)

本文分析了55例小脑型遗传性共济失调的临床资料，男女之比为4：1，2/3患者年龄在37～50之间，并发症状多为行走不稳。主要临床表现为兼有躯干和肢体共济失调（78.2％），眼震（56.4），构音障碍（69.l％），约1/4病人有病理征及家族史。讨论了本病与其他疾病所致共济失调的鉴别诊断，以及本病的病理学基础。     

遗传性压力易感性周围神经病临床神经电生理检测的意义

目的探讨遗传性压力易感性周围神经病（hereditary neuropathy with liability to pressure palsies，HNPP）的临床神经电生理改变。方法对1个HNPP家系的先证者及5例家系患者进行神经传导速度检测，并对先证者进行病理组织学检查。结果先证者正中神经、尺神经、腓肠神经感觉神经传导速度（SCV）均减慢；正中神经、尺神经、腓总神经运动神经传导速度（MCV）均减慢。病理结果提示腊肠样结构改变（部分有髓神经纤维的髓鞘出现显著增厚，符合髓鞘肥厚性周围神经病的病理改变，提示HNPP）。共检查家系中5例患者的36条神经。感觉神经传导检测结果：30条神经SCV异常。其中正中神经异常率12／12；尺神经异常率10／12；腓肠神经异常率8／12。感觉纤维最易累及的神经为正中神经，其次为尺神经、腓肠神经。正中神经SCV平均减慢35．1％，平均37．7m／s；尺神经SCV平均减慢31．6％，平均39．7m／s；腓肠神经SCV平均减慢19．4％，平均38.6m／s。受损程度以正中神经最重，其次为尺神经、腓肠神经。运动神经传导检测结果：运动神经诱发电位潜伏期延长者21条。所查神经远端MCV异常率24／36，其中尺神经异常8条。正中神经异常7条，腓总神经异常9条。减慢的尺神经沟下至腕部MCV平均39．7m／s，减慢31．6％；减慢的正中神经平均50，0m／s，减慢11，3％；减慢的腓总神经平均39．3m／s，减慢21．2％；尺神经沟上至沟下异常率75．0％，平均40m／s，平均减慢34，4％；腓骨小头上下异常率33．3％。减慢的MCV平均35，3m／s，平均减慢31％。运动纤维最易累及的神经为腓总神经，其次为尺神经、正中神经。结论HNPP患者可伴有大部分神经传导障碍，可靠的神经电生理检查是诊断HNPP的重要依据，在无症状的HNPP患者及其家属也可出现神经传导障碍。在HNPP患者，嵌压处神经更易受损。     

A torus palatinus with a family history

Summary Throughout history, different etiologies have been suggested for torus palatinus. In more recent years, however, torus palatinus has been attributed to heredity; a case which confirms this is presented. The relevant literature is reviewed.     

Acute renal failure due to xanthine stones

A 9-month-old child with the skeletal abnormalities of Fuhrmann's syndrome presented with acute renal failure secondary to bilateral renal calculi. Hereditary xanthinuria was shown to be the underlying metabolic defect. Treatment with allopurinol was unsuccessful at reducing the xanthine excretion.     

网织红细胞参数对遗传性球形红细胞增多症筛查价值

目的 探讨各红细胞和网织红细胞参数对遗传性球形红细胞增多症（HS）的筛查诊断价值。方法 收集本院2010年1月—2021年12月确诊的HS患者41例,设为HS组,同时收集40例自身免疫性溶血性贫血（AIHA)患者设为AIHA组,50例地中海贫血（THAL）患者设为THAL组,另选取50例健康体检者为正常对照组。运用t检验比较各组各血细胞参数之间的差异,并采用受试者工作特征（ROC）曲线分析各红细胞参数和网织红细胞参数对HS的筛查诊断价值。结果 HS组平均红细胞体积（MCV）、平均网织红细胞体积（MRV）、平均球形红细胞体积（MSCV）明显低于AIHA组,而平均血红蛋白浓度（MCHC）则明显高于AIHA组（均P<0.05）。HS组MCV、MRV、MSCV均低于正常对照组,MCHC、Ret百分率则明显高于正常对照组,差异有统计学意义（均P＜0.05）。HS组和THAL组比较,除Hb外,其余参数差异均有统计学意义（P＜0.05）。HS组MSCV低于MCV,而THAL组MSCV高于MCV。HS组MSCV-MCV与其他3组比较差异均有统计学意义（P＜0.05）。ROC曲线分析发现MCHC诊断HS的最佳截断值为338.5 g/L,其灵敏度、特异性分别为94.6%和73.7%;MRV最佳截断值为97.1 fL,其灵敏度为91.9%,特异性为86.9%,MSCV-MCV最佳截断值为-3.4 fL,其灵敏度、特异性为94.6%、89.4%。MRV联合MCHC、MRV联合MSCV-MCV ROC曲线下面积（AUC）分别为0.978、0.988,均大于MCHC、MRV、MSCV-MCV任一指标的AUC。结论 MCHC、MRV、MSCV、MSCV-MCV等指标对于HS的鉴别诊断具有重要的参考价值。MCHC不是筛查诊断HS的理想指标,MRV和MSCV-MCV具有较高的预测价值,而联合指标筛查诊断价值要优于单一指标