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1.
2.
李珊珊 《中风与神经疾病杂志》2015,32(4):378-379
<正>线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作由Pavlakis等于1984年首先报道,是一组临床少见的全身系统代谢性疾病,呈母系遗传,是由于mt DNA A3243G点突变后造成线粒体酶复合体功能下降,继发无氧代谢代偿性增加、能量产生缺乏、自由基生产增多和乳酸堆积等一系列细胞功能障碍所导致,是线粒体脑肌病最常见的类型,占30岁以下脑卒中患者的14%。MELAS综合征病情复杂多变,误诊率较高,已受 相似文献
3.
4.
目的 探讨血清TS、TP 及DPD 表达与替吉奥化疗治疗晚期胃癌患者疗效的相关性。方法 选择符合要求的晚期胃癌患者化疗前血清标本,使用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测患者外周血中TP、TS、DPD 的表达水平,分析其与患者化疗疗效的相关性。结果 晚期胃癌患者血清中TS 低表达者化疗有效率高于高表达者(77.78% vs. 28.57%,P<0.05),TP 高表达者化疗有效率高于低表达者(66.67% vs. 25%,P<0.05),DPD 低表达者化疗有效率高于高表达者(62.5% vs. 21.43%,P<0.05)。结论 晚期胃癌患者血清TS、TP、DPD 表达水平与SOX 方案化疗的临床疗效有关,TS、DPD 阴性及TP 阳性的晚期胃癌患者SOX 方案化疗的疗效更好。 相似文献
5.
7.
多酰基辅酶A脱氢缺陷(multiple acyl coenzyme A dehydrogenation deficiency,MADD)是一种影响脂肪酸、氨基酸及胆碱代谢的常染色体隐性遗传病,主要由电子转运黄素蛋白(ETF)或电子转运黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)的基因突变所致。MADD主要临床表现为波动性肌无力和运动不能耐受,以肢体近端肌和颈伸肌无力为特征。由于MADD临床表型的异质性,使其早期很容易被误诊为多发性肌炎、重症肌无力、线粒体肌病等。肌肉活检和血尿生化检测有助于MADD的早期诊断,对阴性患者可进行MADD相关的基因检测。核黄素是目前MADD最有效的治疗药物。 相似文献
8.
目的研究降钙素原(PCT)及乳酸水平在早期诊断颅脑术后颅内感染的意义。方法颅脑术后颅内感染患者(n=20)和非颅内感染患者(n=20)的脑脊液和血液样本,检测脑脊液和血清PCT,脑脊液和血液乳酸水平等指标并进行统计分析。结果感染组脑脊液和血清PCT、乳酸水平较非感染组显著升高,差异有统计学意义(P0.05)。脑脊液PCT和乳酸水平诊断敏感性及特异性均较血清PCT和乳酸水平高。结论脑脊液PCT、乳酸在颅脑手术术后颅内感染的诊断中均有意义,其中脑脊液PCT较乳酸敏感性更高,临床应用价值更大。 相似文献
9.
《中国药房》2019,(4):488-492
目的:探讨知母皂苷B对缺氧/复氧损伤星形胶质细胞的保护作用及其可能机制。方法:原代新生SD大鼠星形胶质细胞经培养、鉴定后,随机分为正常组、模型组、阳性对照组(尼莫地平,10μmol/L)以及知母皂苷B低、中、高剂量组(1、10、100μmol/L)。正常组和模型组均给予完全培养基1 000μL,给药组给予含相应药物的完全培养基1 000μL。除正常组外,其余各组细胞均采用氧糖剥夺/再灌注法复制缺氧/复氧损伤模型。复氧后,采用比色法检测细胞中乳酸脱氢酶(LDH)的相对释放率;采用四甲基偶氮唑盐法检测细胞相对活力;采用酶联免疫吸附测定法检测细胞中水通道蛋白4(AQP-4)、白细胞介素6(IL-6)、IL-1β、肿瘤坏死因子α(TNF-α)的含量。结果:与正常组比较,模型组细胞中LDH相对释放率以及AQP-4、IL-6、IL-1β、TNF-α的含量均显著升高,细胞相对活力显著降低(P<0.01)。与模型组比较,各给药组细胞中LDH相对释放率以及AQP-4、IL-6、IL-1β、TNF-α的含量均显著下降,细胞相对活力均显著升高(P<0.05或P<0.01)。结论:知母皂苷B可明显降低细胞损伤程度、增强细胞活力,对缺氧/复氧损伤星形胶质细胞具有一定的保护作用,且这种作用可能与其下调AQP-4和IL-6、IL-1β、TNF-α的分泌有关。 相似文献
10.
目的:探讨异柠檬酸脱氢酶-1(IDH1)和端粒酶逆转录酶(TERT)启动子突变对高级别胶质瘤患者的预后价值。方法:选取2014年9月至2017年6月于我院行手术切除且术后病理提示为高级别胶质瘤的患者63例(WHO Ⅲ级27例,Ⅳ级36例),完善临床资料、随访资料、分子检测结果。应用Sanger测序法检测样本中IDH1和TERT启动子突变情况,根据结果将患者分为不同亚组,通过比较其生存期的差异,分析基因突变与患者预后的关系。结果:63例高级别胶质瘤中,IDH1突变型和野生型患者的中位生存期分别为24和10个月,差异有统计学意义(P<0.01);TERT突变型和野生型的中位生存期无明显差异(P>0.05)。IDH1突变为高级别胶质瘤患者预后良好的因素,TERT突变不能单独提示预后,二者联合分析提示:IDH1突变/TERT突变组预后最好,IDH1野生/TERT突变组预后最差,IDH1突变/TERT野生组预后稍好于IDH1野生/TERT野生组,四组间预后有明显差异。结论:IDH1突变的高级别胶质瘤患者有较好的临床预后,在此基础上,TERT启动子突变检测有助于进一步划分其预后分层。 相似文献