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人类线粒体DNA(mtDNA)是细胞内唯一存在于细胞核外的遗传物质,参与了转录、编码2个rRNA,22个tRNA及线粒体呼吸链中的13种蛋白多肽亚单位。人类某些疾病与线粒体DNA缺陷有关。心肌病是一类原因不明的伴随心脏功能障碍的心肌疾病。研究显示,线粒体产生的大量活性氧可导致mtDNA缺失或突变,tRNA基因保守序列突变影响肌肉收缩蛋白合成,造成氧化磷酸化缺陷,影响能量代谢。因此,线粒体的功能缺陷可能在心肌病的发生发展中起一定的作用。本文探讨了mtDNA突变与心肌病的关系,对mtDNA的深入研究将为临床寻找病因以及预防、诊断、治疗心肌病提供新思路。 相似文献
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目的探讨无心房颤动(房颤)病史患者在双腔起搏器植入术后新发房颤的危险因素及其联合模型的预测价值。方法本研究为单中心回顾性研究。收集2019年1月1日至2021年3月31日于江苏省苏北人民医院心血管内科首次植入心脏双腔起搏器治疗患者的资料, 根据是否发生房颤分为新发房颤组和无房颤组。比较和分析两组患者术前基线资料(包括年龄、性别及烟酒史等)和随访资料(包括起搏模式、起搏比例及植入后用药)等, 筛选独立危险因素并建立联合预测模型。结果入选223例患者, 年龄(70.23±8.88)岁, 其中男113例, 随访(17.94±9.05)个月。①起搏器植入术后新发房颤45例(20%, 45/223), 包括症状性房颤21例(47%, 21/45)和心房高频事件(AHRE)24例(53%, 24/45), AHRE中亚临床房颤(SCAF)10例(42%, 10/24)。②新发房颤组与无房颤组患者在糖尿病病史、饮酒史、尿酸水平、左心房内径、左心室射血分数、房性早搏百分数、平均心率及最快心率、心室起搏百分数、起搏模式、β受体阻滞剂使用率上差异有统计学意义(P<0.05)。③将性别、年龄、体重指数... 相似文献
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目的:探讨起搏器植入术中2种不同切口缝合方法对患者术后恢复的影响。方法:2011年1月—2016年1月于苏北人民医院心血管内科接受首次埋藏式心脏起搏器治疗的822例患者,按拟行切口缝合方式不同随机分为2组:A 组412例采用医用皮肤表面缝合器拉合法:包括单腔起搏器86例,双腔起搏器268例,植入型心律转复除颤器(ICD)19 例,心脏再同步化治疗起搏器/除颤器(CRT/D)39例;B组410例,使用连续皮内缝合,包括单腔起搏器82例,双腔起搏器271例,ICD 22例,CRT/D 35例。结果:两组患者性别、年龄、伴随疾病(高血压、冠心病、糖尿病等)及抗凝/抗血小板药物使用差异无统计学意义。A 组缝合时间明显短于B 组[(3.6 ± 1.5)min vs.(5.1 ± 1.8)min,P < 0.001];A组术后住院时间明显短于B组[(5.16 ± 0.56)d vs.(6.18 ± 0.39)d,P < 0.001)];A组术后囊袋压迫时间明显短于B组[(6.5 ± 1.8)h vs.(8.7 ± 2.0)h,P < 0.001)];所有患者术后共有31例囊袋血肿,A 组明显少于B 组(2.42% vs. 5.12%,P < 0.05);所有患者均Ⅰ期甲级愈合,55例患者切口瘢痕较大,A 组明显少于B 组(4.37% vs. 9.02%,P < 0.05)。结论:采用皮肤表面缝合器拉合法明显缩短切口缝合时间和患者住院时间,降低囊袋血肿和切口瘢痕的发生率,适合临床上推广。 相似文献
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目的 探讨江苏省苏中苏南地区汉族人群高脂血症患者中载脂蛋白E(ApoE)不同基因型的分布差异,从而对他汀类药物在高脂血症患者中的使用提供数据支持,为临床用药提供参考。方法 回顾性分析2019年8月至2022年1月于江苏省苏北人民医院或苏州大学附属第一医院诊断为高脂血症的676例患者的临床资料,对患者的ApoE 388T>C(rs429358)、526C>T(rs7412)相关基因位点的多态性进行了检测,并根据基因分型将患者分为ApoE2、ApoE3和ApoE4组。分析各组患者总体及不同性别ApoE基因多态性和基因型分布情况。采用SPSS 26.0统计软件进行数据分析。根据数据类型,分别采用方差分析或χ2检验进行组间比较。结果 3组患者共检出6种ApoE基因表型,由多到少分别为E3/E3 458例(67.75%),E3/E4 109例(16.12%),E2/E3 86例(12.72%),E4/E4 11例(1.63%),E2/E4 10例(1.48%),E2/E2 2例(0.30%)。ApoE基因突变符合Hardy-weinberg遗传平衡(P>0.05),所有纳入患者来源于同一个孟德尔遗传。ApoE基因型分布在不同性别之间差异无统计学意义(P>0.05)。结论 苏中苏南地区高脂血症人群ApoE的基因多态性分布不均匀,在不同性别中无显著差异,ApoE基因多态性分布特点对临床精准调脂治疗具有一定的参考价值。 相似文献
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目的探讨苏中地区母系遗传性高血压病(MIEH)患者发病与线粒体DNA(mtDNA)突变的关系。方法实验分为研究组和对照组。收集300例MIEH患者作为研究组,调查发病年龄、进行超声心动图检查。选择同期体检证实的300例健康人群作为对照组。抽取受试者外周静脉血,对序列37774679位置的mtDNA进行直接基因测序,通过与标准人类mtDNA序列的剑桥序列进行对比,分析正常人群与MIEH患者mtDNA突变情况;根据mtDNA有无突变,对发病年龄和超声心动图资料进行对比分析。结果 (1)与正常人群相比,突变集中在一些呼吸链NADH氧化还原酶亚单位1(ND1)、NADH氧化还原酶亚单位2(ND2),高突变位点为ND1C3970T突变。(2)MIEH中mtDNA突变者发病年龄明显低于非突变者(P<0.05),并且突变者舒张末期左心室内径(LVIDd)、收缩末期左心室内径(LVIDs)平均值明显高于无突变者(P<0.05);左心室射血分数(LVEF)平均值低于无突变者(P<0.05)。结论 mtDNA结构改变可以导致其相应功能异常,进而影响心脏靶器官结构和功能,参与MIEH的发生和发展。 相似文献
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【摘要】 目的 探讨起搏器植入术中两种不同切口缝合方法对患者术后恢复的影响。 方法 2011 年1 月至2016 年1 月于苏北人民医院心血管内科接受首次埋藏式心脏起搏器治疗的822 例患者,按拟行切口缝合方式不同随机分为两组: A 组采用医用皮肤表面缝合器拉合法412例:单腔起搏器86例,双腔起搏器268例,植入型心律转复除颤器(ICD)19 例,心脏再同步化治疗起搏器/除颤器(CRT/D)39例;B 组使用连续皮内缝合410例:单腔起搏器82例,双腔起搏器271例,ICD 22例, CRT/D 35 例。结果 两组患者性别、年龄、伴随疾病(高血压、冠心病、糖尿病等)及抗凝药使用差异无统计学意义。A 组缝合时间明显短于B 组[(3.6±1.5) min vs. (5.1±1.8)min, P<0.001]。A组术后住院时间明显短于B组(5.16±0.56)d vs.(6.18±0.39)d, P<0.001)。A组术后囊袋压迫时间明显短于B组(6.5±1.8)h vs.(8.7±2.0)h , P<0.001)。所有患者术后共有31例囊袋血肿,A 组明显少于B 组(10例vs.21 例, P<0.05)。所有患者均Ⅰ期甲级愈合,55 例患者切口瘢痕较大,A 组明显少于B 组(18 例vs. 37例, P<0.05)。结论 采用皮肤表面缝合器拉合法明显缩短切口缝合时间和患者住院时间,降低囊袋血肿和切口瘢痕的发生率,适合临床上推广。 相似文献
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目的 评价左心耳封堵术在老年心房颤动(房颤)患者中预防脑卒中的安全性和有效性。方法 选择2019年1月至2021年12月江苏省苏北人民医院心血管内科行左心耳封堵术的老年房颤患者142例,根据年龄分为≥70岁组88例,<70岁组54例。比较2组临床资料、术中参数和并发症、抗栓治疗方案及1年随访预后的差异。结果 ≥70岁组高血压(78.4%vs 66.7%)、冠心病(70.5%vs 53.7%)、心力衰竭(29.5%vs 14.8%)、肾功能异常(14.8%vs 5.6%)、利伐沙班(54.5%vs 42.6%)、非甾体类抗炎药(69.3%vs 51.9%)比例明显高于<70岁组,男性(51.1%vs 70.4%)、饮酒(11.4%vs 27.8%)、大出血史(2.3%vs 9.3%)比例明显低于<70岁组,差异有统计学意义(P<0.01)。≥70岁组手术时间和一站式手术比例明显低于<70岁组[(136.80±102.17)min vs(171.61±115.20)min,P<0.05;10.2%vs 27.8%,P<0.01]。术中即刻食管超声心... 相似文献
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家族性高胆固醇血症(FH)是指由基因突变导致血浆低密度脂蛋白胆固醇水平明显升高的疾病。FH患者临床表现为皮肤、肌腱黄色素瘤或角膜弓等,也可出现心血管系统受累,严重者甚至导致急性心肌梗死等疾病。因此,对FH进行早期识别、诊断和治疗尤为重要。本文就FH的分子病理基础以及疾病的诊断和治疗的研究进展作一综述。 相似文献