嘌呤能受体X1与肺腺癌预后及免疫细胞浸润的相关性研究

目的：探索嘌呤能受体X1(purinergic receptor，P2RX1)与肺腺癌(LUAD)患者预后及免疫细胞浸润的相关性。方法：利用生物信息学技术分析非小细胞肺癌中P2RX1的表达及其甲基化与患者预后的关系，对P2RX1共表达基因进行富集分析并筛选核心基因。利用TIMER 2.0数据库、R软件等分析P2RX1与免疫细胞、免疫检查点、免疫基质评分等的相关性。结果：P2RX1在LUAD中表达下调，低表达P2RX1的患者预后较差(P<0.05)，且P2RX1与肿瘤纯度、分期等临床病理因素有关(P<0.05)。P2RX1的表达与肺鳞癌患者预后无明显相关。Cg06475633等P2RX1 CpG位点甲基化与患者预后相关。P2RX1共表达基因主要富集于免疫细胞活化、分化等通路和生物学进程，核心基因主要包括BTK、IKZF1等。P2RX1的表达与B细胞浸润、免疫/基质评分、PD-1、CTLA-4等多个免疫检查点显著相关(P<0.05)。结论：P2RX1有望成为LUAD诊断和免疫治疗的新靶点。     

头颈部CTA中GSI Assist单能量成像结合个体化对比剂注射方案的应用研究

目的 探讨能谱CT智能mA匹配技术[宝石能谱成像(GSI)Assist]结合个体化对比剂注射方案行头颈部CT血管造影(CTA)单能量成像降低辐射剂量和碘摄入量的可行性。方法 搜集临床行头颈部CTA检查的患者66例，男42例，女24例，年龄30～90岁，随机分为常规组(A组，33例)和GSI组(B组，33例)。A组采用管电压120 kVp,管电流400 mA;对比剂95 ml,流率4.5 ml/s。B组采用GSI扫描模式，管电压80～140 kVp瞬切，管电流使用GSI Assist模式设置，噪声指数(NI)为15 HU;应用个体化对比剂注射方案：300 mgI/kg体重，4.0 ml/s;重组60 keV单能量图像，统计两组辐射剂量和对比剂剂量。在AW 4.7工作站由两位观察者对动脉重组图像进行主观评分，比较评分一致性；测量两组轴位图像颈总动脉、颈内动脉C1段、大脑中动脉M1段和胸锁乳突肌的CT值及噪声(SD)值，计算各血管信噪比(SNR)和对比噪声比(CNR),进一步比较图像质量主客观评估的组间差异。结果 两位观察者主观评分一致性良好(Kappa=0.87),两组图像质量评分差异无统...     

丹参酮生物合成相关SmERF108转录因子的鉴定及其靶基因分析＊

目的 鉴定与丹参酮合成相关转录因子AP2/ERF家族中SmERF108转录因子，并分析转录因子SmERF108的靶基因。方法 利用生物信息学在线分析平台如NCBI、PFAM等分析SmERF108的序列特征；MEGA-X软件用于构建SmERF108与不同功能转录因子的系统进化树；拟南芥原生质体转化法鉴定SmERF108蛋白的亚细胞定位；通过实时荧光定量PCR（Real-time qPCR）对SmERF108基因在丹参不同器官和组织差异表达进行检测；利用酵母体系对SmERF108的转录激活活性进行探究并用酵母单杂技术确定其靶基因。结果 SmERF108具有典型的AP2/ERF保守结构域，属于ERF-B3亚组，系统进化树和保守基序分析显示SmERF108与丹参中SmERF128、青蒿中AaERF2亲缘关系较近且保守基序分布一致；亚细胞定位显示SmERF108蛋白定位于细胞核；SmERF108基因在周皮中表达最高，且呈现周皮（R1）>韧皮部（R2）>木质部（R3）的规律；酵母自激活验证SmERF108具有转录激活活性，同时酵母单杂交确认其能与关键酶基因SmCPS1启动子结合。结论 鉴定到丹参中一个新转录因子SmERF108，生物信息学分析及差异表达分析预测与丹参酮合成相关，分子互作初步证实靶基因为SmCPS1二萜环化酶。     

产前筛查孕妇游离雌三醇水平低下对X连锁鱼鳞病患儿的预警作用

目的探讨妊娠中期孕妇血清游离雌三醇(uE3)水平对X连锁鱼鳞病(XLI)患儿的预警作用。方法收集2016年9月至2021年6月于河南省人民医院和潍坊医学院附属医院行产前诊断提示Xp22.31微缺失(XLI的典型表现)的胎儿56例, 同期确诊为21三体综合征的胎儿70例及18三体综合征的胎儿26例, 回顾性分析孕妇妊娠中期的血清学筛查资料, 包括游离雌三醇(uE3)、甲胎蛋白(AFP)和人绒毛膜促性腺激素(hCG)的中位数倍数(MoM)值。采用羊水细胞染色体核型分析和基因组拷贝数变异(CNV)检测对Xp22.31微缺失胎儿进行产前诊断并行家系成员验证及致病性分析, 并随访母儿结局。结果 56例妊娠Xp22.31微缺失胎儿的孕妇中, 43例行妊娠中期血清学筛查, 其中42例异常(男性胎儿39例, 女性胎儿3例)。39例男性胎儿母亲的血清uE3的MoM值[0.06(0.00～0.21)]低于正常值, 且显著低于21三体综合征胎儿[0.71(0.26～1.27)]及18三体综合征胎儿[0.36(0.15～0.84)], 差异有统计学意义(Z=99.96, P<0.001);其AFP、hC...     

新冠疫情期间线上教学在骨科临床实习阶段中的应用效果研究

骨科学是临床医学的重要组成部分,是一门实践性很强的学科,很多理论与操作若只是照本宣科,很难让学生有感性、直观的认识[1,2]。骨科临床带教是承接理论基础向临床经验转换的重要途径,是帮助医学生向医生角色转变的必经阶段。在新冠疫情期间学生不能一线接触临床科室诊疗活动,如何利用线上技术支持开展骨科临床带教,这种线上教学方式是否有效,学生的接受度如何,能否在日后的骨科临床带教中推广,尚未见系统研究。2020年2月至4月,浙江大学医学院临床实习生在浙江大学医学院附属邵逸夫医院骨科完成了2周的线上骨科临床学习。本次研究将本次学习结束后线上出科考试进行比较以及进行问卷调查,评估学生此次线上学习的效果,并了解学生对这种线上学习方式的感受,征求对骨科线上教育的新意见,以提供未来在骨科临床带教中推广线上教育的可行性。     

以肱骨破坏为首发表现的多系统B淋巴母细胞性淋巴瘤一例并文献复习

目的:提高对B淋巴母细胞性淋巴瘤影像表现的认识。方法:回顾性分析河北医科大学第三医院2018年收治的1例以肱骨破坏为首发表现的多系统B淋巴母细胞性淋巴瘤患者的影像表现，并复习相关文献。结果:该患者以肱骨破坏为首发表现，表现为多部位骨骼受累，溶骨性与成骨性病变同时存在，伴层状骨膜反应，周围软组织肿物小。随后出现多部位多系统受累，综合诊断为B淋巴母细胞性淋巴瘤。结论:对以发热、多发干骺端骨质破坏，并伴有其他系统病变的患者，应注意鉴别B淋巴母细胞性淋巴瘤。     

肝细胞癌TACE术后病灶存活或复发18F-FDGPET/CT和增强CT诊断价值Meta分析

目的采用Meta分析方法评价¹⁸F-脱氧葡萄糖正电子发射计算机体层摄影(¹⁸F-FDG PET/CT)和增强CT(CECT)诊断经导管肝动脉化疗栓塞术(TACE)术后存活或复发病灶的临床价值。方法根据PRISMA报告规范开展Meta分析。检索PubMed、Embase、Cochrane Library、Web of Science、中国知网、万方和维普数据库中¹⁸F-FDG PET/CT和CECT诊断TACE术后存活或复发病灶的临床研究,时间至2019-04。由2位研究人员独立筛选文献、提取资料,根据诊断准确性研究质量评价工具-2(QUADAS-2)评价纳入研究的偏倚风险后,采用Stata 12.0软件进行Meta分析,计算其汇总敏感度(Sen)和特异度(Spe),绘制受试者工作特征曲线(SROC)并计算曲线下面积(AUC)。结果共纳入10篇¹⁸F-FDG PET/CT及13篇CECT诊断TACE术后存活或复发病灶的原始研究,分别包括322例患者的467个病灶和748例患者的943个病灶。Meta分析显示,¹⁸F-FDG PET/CT诊断TACE术后存活或复发病灶的Sen=0.92(95%CI为0.87~0.94)、Spe=0.95(95%CI为0.82~0.99)、AUC=0.97(95%CI为0.93~0.99);CECT诊断TACE术后存活或复发病灶的Sen=0.72(95%CI为0.66~0.78)、Spe=0.99(95%CI为0.93~1.00)、AUC=0.87(95%CI为0.83~0.89)。此外,CECT诊断TACE术后存活或复发Sen(Z=2.34,P=0.02)和AUC(Z=2.21,P=0.03)值低于¹⁸F-FDG PET/CT,差异有统计学意义。结论相比于CECT,¹⁸F-FDG PET/CT对TACE术后存活或复发病灶具有较高诊断效能,可视为TACE术后存活或复发病灶有效的影像学诊断方法。     

弥漫型大B细胞淋巴瘤EZH2、XIAP和Survivin蛋白表达水平及意义

目的探讨弥漫型大B细胞淋巴瘤Zeste同源物增强子2(EZH2)、X连锁凋亡抑制蛋白(XIAP)和生存素(Survivin)蛋白表达水平及意义。方法选取弥漫型大B细胞淋巴瘤组织92例作为观察组,同时选取反应性增生淋巴结组织50例作为对照组,采用免疫组化染色法检测EZH2、XIAP和Survivin蛋白表达。结果观察组EZH2、XIAP和Survivin蛋白阳性表达率分别为77.17%、55.43%和60.87%,明显高于对照组(P<0.05)。观察组临床分期Ⅲ~Ⅳ期EZH2、XIAP和Survivin蛋白表达阳性率分别为90.70%、86.05%和81.40%,明显高于临床分期Ⅰ~Ⅱ期(P<0.05);EZH2与XIAP、Survivin蛋白表达呈正相关(γ=0.547、0.360,P均<0.05),XIAP与Survivin蛋白表达呈正相关(γ=0.581,P<0.05)。结论弥漫型大B细胞淋巴瘤EZH2、XIAP和Survivin蛋白表达水平上调,与临床分期有一定关系,三者间存在相关关系。     

主动脉弓离断并房间隔缺损CTA 1例

患者女,新生儿,3.4 kg。在当地医院顺产娩出,当即发现患儿肛门闭锁。孕母22岁,系第1胎第1产,产检36W+发现胎儿先天性心脏病。患儿未进食,大小便未排,体格检查:心律齐,心尖瓣膜区可闻及杂音;腹膨隆,未见胃肠型及蠕动波,肝脾肋下未及,听诊肠鸣音弱,移动性浊音阴性。肛检:肛门窝处未见正常肛门结构,搔刮可触及波动感,直肠前庭处可见直径约1 mm瘘口,可见少许胎便排出。主动脉CTA表现为主动脉弓部细,与动脉导管相通,动脉导管及肺动脉主干明显扩张,动脉导管延续降主动脉;心房间隔不连续;升主动脉、肺动脉与心脏连接正常(图1)。诊断为主动脉弓离断(B型);房间隔缺损。