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1.
3.
目的分析SLC4A1复合杂合突变致遗传性球形红细胞增多症(HS)并远端肾小管酸中毒(dRTA)的临床表型与基因变异的关系。方法回顾分析1例确诊HS合并dRTA患儿的临床资料,以及患儿及父母外周血全外显子测序及Sanger验证结果。结果男性患儿,1岁7个月,主要临床表现为输血依赖性球形红细胞增多、代谢性酸中毒、低钾血症及生长发育迟缓。检测到患儿SLC4A1 基因2个已报道的错义变异c.2102GA p.(Gly701Asp),c.1988TC p.(Met663Thr),分别来源于父母。结论经基因检测确诊由SLC4A1复合杂合变异所致的遗传型HS合并dRTA,符合常染色体隐性遗传。 相似文献
4.
目的探讨先天性精囊囊肿伴同侧肾缺如的诊断及治疗,提高对本病的认识。方法报告1例先天性精囊囊肿伴同侧肾缺如,并结合相关文献复习,对先天性精囊囊肿伴同侧肾缺如的诊断及治疗进行分析。结果本例经B超、CTU、NBI膀胱镜等证实为先天性左侧精囊囊肿,合并左肾缺如。行腹腔镜左侧精囊切除术,完整切除左侧精囊及输尿管残端囊肿,术后病理回报:左侧精囊囊肿及输尿管残端。结论对于精囊囊肿需同时完善上尿路检查,明确是否合并其他泌尿系畸形。对于先天性精囊囊肿合并同侧肾缺如患者,腹腔镜手术是一种比较安全有效的治疗方式,值得推广。 相似文献
5.
7.
〔摘 要〕 目的:探讨动态增强磁共振成像(DCE–MRI)在眼眶肿瘤中的诊断价值。 方法:回顾性选择厦门大学附属第
一医院思明分院于 2019 年 4 月至 2020 年 4 月期间收治的眼眶肿瘤患者 60 例作为研究对象,患者均经术后病理检查确诊,
术前均行常规磁共振扫描和 DCE–MRI 检查,计算诊断的灵敏度、特异度、准确性,并分析良性肿瘤和恶性肿瘤的动态增
强曲线分型、影像学特征及定量参数。 结果:DCE–MRI 检查眼眶肿瘤 60 例,良性肿瘤 39 例,恶性肿瘤 21 例,检出恶性
肿瘤灵敏度 80.00 %(20/25),特异度 97.14 %(34/35),准确性 90.00 %(54/60);眼眶肿瘤良性和的恶性动态增强曲线
分型比较,差异具有统计学意义(P < 0.05);眼眶肿瘤恶性病变多发率高、形态不规则、边界不清楚、T1WI 及 T2WI 信
号强度多为等信号,与良性比较,差异具有统计学意义(P < 0.05);眼眶恶性肿瘤的定量参数 Ktrans、Kep 显著高于良性肿瘤,
差异具有统计学意义(P < 0.05)。 结论:在眼眶肿瘤诊断中行 DCE–MRI 检查具有较高的诊断价值,灵敏度、特异度高,
可依据动态增强曲线分型、影像学特征及定量参数进行良恶性鉴别。 相似文献
8.
目的:分析讨论在误服药物患者洗胃中应用动态改变胃管位置具体价值和实际影响。方法:选取某院2015年1月~2017年12月误服药物患者56例,根据入院先后将其均分为对照组和观察组各28例,对照组使用常规洗胃法进行洗胃操作,观察组在上述常规操作下动态改变胃管位置,比较两组患者洗胃时间、洗出血性胃内容物发生率和清洁程度。结果:观察组洗胃时间和洗出血性胃内容物发生率明显低于对照组(P0.05);观察组清洁程度为96.43%,明显高于对照组的75.00%(P0.05)。结论:通过动态改变胃管位置,可以加快洗胃进度,增加清洁程度,减少并发症发生率,有助于患者恢复健康。 相似文献
10.
目的探讨不孕患者生殖道支原体感染及其药敏性分析,为临床治疗提供依据。方法选取2015年8月-2018年12月就诊于生殖医学科的不孕患者849例作为试验组,同期体检女性870例作为对照组,进行解脲脲原体(Uu)、人型支原体(Mh)鉴定及药敏试验。结果 849例不孕患者中,支原体阳性患者有428例,占50. 41%,其中Uu单独感染占92. 06%。与对照组相比,不孕组Uu、Mh、Uu+Mh感染率均有显著升高,差异有统计学意义(P<0. 05)。不孕患者感染支原体年龄多为26~35岁。Uu对诺氟沙星的耐药率最高,其次为红霉素和司帕沙星;对交沙霉素最为敏感,其次为强力霉素和米诺环素。Mh对红霉素耐药率最高,其次为诺氟沙星和克拉霉素;对强力霉素和米诺环素最为敏感,其次是交沙霉素。Uu+Mh对氧氟沙星和司帕沙星耐药性最高,其次是罗红霉素和阿奇霉素;对交沙霉素最为敏感,其次是强力霉素和米诺环素。结论不孕患者Uu感染率较高,且多集中在26~35岁育龄妇女,支原体对交沙霉素、强力霉素及米诺环素敏感,可作为治疗首选药物。 相似文献