中国人X连锁遗传性视网膜劈裂症患者RS1基因突变分析及临床特征

目的通过对国人X连锁遗传性视网膜劈裂症(XLRS)患者RS1基因突变分析,描述RS1基因突变特点和XLRS表型特征。设计回顾性病例系列。研究对象本实验室收集XLRS患者27例,其中12例家族史明确,15例为散发。方法利用PCR扩增DNA直接测序方法检测27例患者RS1基因6个编码外显子。并对所有患者行详细的眼科检查,包括矫正视力、裂隙灯显微镜查眼前节、散瞳后直接眼底镜查眼底及眼底照相、相干光断层扫描(OCT)和视网膜电图(ERG)。主要指标RS1基因基因突变,发病年龄,视力,眼底表现。结果在27例患者中检测到27种RS1基因突变,其中4种为新发现突变,22种位于第4-6外显子(85.2%),即RS1蛋白的盘状结构域。27种突变包括15种错义突变(55.6%),4种无义突变(14.8%),4种缺失或插入(14.8%),2种剪接位点改变(7.4%),2种大片段缺失(7.4%)。27例患者均为男性,平均发病年龄(4.70±1.25)岁(0~34岁)。平均最佳矫正视力(0.22±0.28)(手动~1.0)。27例患者(54眼)中,40眼黄斑劈裂(74.1%),7眼仅有周边视网膜劈裂,5眼黄斑萎缩(其中3眼合并周边视网膜劈裂)。结论本研究结果扩大了RS1基因突变谱,第4-6外显子区域是XLRS患者RS1基因突变的热突变区域,对怀疑为XRLS患者应先进行RS1基因第4-6外显子区域测序。     

577例原发性肝癌患者临床特征和治疗方案选择分析

目的：了解原发性肝癌的病因、临床症状、体征及治疗方案选择。方法回顾性分析2011年5月至2012年12月住院的确诊为原发性肝癌的初诊患者,分析临床资料、实验室和影像学检查及所采用的治疗方案和预后情况。结果共纳入577例资料完整的初发初治原发性肝癌患者,男女比例512∶65;年龄22～90岁,平均年龄（53.1±12.0）岁,其中88.6%（511例）患者乙型肝炎病毒（HBV）标志物阳性,132例（22.9%）有乙型肝炎相关性肝病家族史;在513例行乙型肝炎病毒标志物检查患者中,467例（91.0%）患者 HBsAg 阳性,158例（30.8%）HBeAg阳性,HBeAg 阴性309例（60.2%）;临床首发症状中肝区疼痛最多（32.8%）,符合手术治疗指征115例（19.9%）,其中进行了手术治疗患者仅47例（40.9%）。结论我国原发性肝癌患者以男性多见,与 HBV 感染密切相关,临床表现缺乏特异性,可手术患者手术切除治疗的比例仍偏低,需要进一步提高治疗的规范性。     

贵州农村新生儿乙肝疫苗首针接种健康教育干预效果评价

贵州省属西部欠发达省份,农村新生儿乙肝疫苗首针(Hepatits B Vaccinel,HepBl)及时率较低,提高农村在家出生儿童的HepBl及时接种率是当前工作的重点和难点[1],2011年我省在剑河、罗甸两县实施了提高新生儿乙肝疫苗首针及时接种率的健康教育干预活动,项目县乙肝防治知晓率、住院分娩率、HepBl及时率均有所提高,现将效果评价如下.     

贵州省流行性脑脊髓膜炎发病时间的圆形分布分析

目的掌握贵州省流行性脑脊髓膜炎（流脑）的发病时间特点,为制定防制策略提供科学依据。方法采用圆形分布原理分析2002-2009年贵州省流脑发病时间分布,用Watson-Willianms检验贵州省各地区及流脑疫苗纳入免疫规划前后发病高峰是否存在差异。结果 2002-2009年贵州省流脑发病流行期为上一年12月12日至次年5月25日,发病高峰期为1月20日至4月15日,发病高峰日为3月4日。贵州省9个地区的发病高峰存在统计学差异（F=9.34,P     

流行性乙型脑炎病例经济负担的典型调查分析

目的了解贵阳、遵义两市流行性乙型脑炎(简称乙脑)患病的直接经济负担和间接经济负担。方法采用典型调查的方法,选取4所医疗机构报告的乙脑病例作为研究对象,到医疗机构、病例家中收集病例、陪护、探视在确诊前、确诊时、确诊出院后康复过程中产生的经济负担信息。结果例均直接医疗费用、直接非医疗费用、间接经济负担分别为8023.0元、2043.2元、1058.6元;直接医疗费用占总经济负担的72.1%,其中以药费(43.7%)、诊疗费(21.4%)为主;直接非医疗费用以营养/餐饮费(45.3%)、交通费(25.1%)构成比较大;在诊疗过程中确诊前、确诊时和确诊出院后产生的例均经济负担分别为1356.9元、7581.4元和2186.6元;35例乙脑病例总经济负担389369.3元,例均11124.8元。结论乙脑患病对家庭造成的经济负担较大,建议采取有效措施提高人群参保率和乙脑疫苗接种率,降低乙脑患病经济负担。     

贵州省2007-2011年急性弛缓性麻痹病例监测情况分析

目的：分析贵州省2007-2011年急性弛缓性麻痹（AFP）病例监测系统运转情况,及时发现其中存在的问题,防范输入性脊髓灰质炎（脊灰）野病毒病例发生.方法：整理贵州省AFP监测系统2007-2011年5年AFP病例数据,分析AFP病例的流行病学分布特征,评价AFP监测系统质量及监测效果.结果：1068例AFP病例报告覆盖全省9个市（州）,AFP发病时间无明显的季节性,以4岁及以下儿童为主,男女性别比为1.83∶1.AFP病例以格林巴利综合征（GBS）为主,占35.7％.以省为单位,每年＜15岁儿童非脊灰AFP病例报告发病率均＞1/10万,各项及时性指标均＞80％.病例就诊2次时,粪便标本不合格率为18.0％,≥3次时,不合格率达到52.4％.结论：贵州省2007-2011年AFP病例监测系统质量较高,病例就诊次数越多标本采集不合格率越高.     

国人Stargardt病患者ABCA4基因突变分析与表型特征

目的通过对眼底黄色斑点症患者ABCA4基因突变分析,分析国人Stargardt病(STGDI)患者中ABCA4基因突变特点及其表型特征。设计回顾性病例系列。研究对象北京同仁医院可疑Stargardt病患者119例,其中17例家族史明确,102例为散发。方法利用PCR扩增DNA直接测序方法检测患者ABCA4基因50个编码外显子及外显子与内含子交界区,并记录患者的表型特征。主要指标ABCA4基因测序结果、家族史、眼底像、相干光断层扫描(OCT)、眼底自发荧光(AF)、视网膜电图(ERG)、视力。结果 119例STGDI患者中110例(92.4%)检测到2个及以上ABCA4基因致病突变,9例(7.6%)检测到1个致病突变。本研究共检出136种突变,其中新发现突变16种。基因突变中55.1%(75/136)为错义突变,15.4%(21/136)为缺失或插入,17.6%(24/136)为剪接位点突变,11.8%(16/136)为无义突变。最常见突变为无义突变p.Y808X,其等位基因频率最高为17次(7.1%)。STGDI患者平均发病年龄(12.85±9.01)岁,平均最佳矫正视力(0.11±0.12)。结论本研究结果拓展了ABCA4基因突变谱。中国人STGDI患者发病年龄早、视力损伤重,且ABCA4基因特点与其他种族明显不同。     

基于ARIMA 模型的贵州省2017年流行性乙型脑炎发病预测

目的 探讨ARIMA模型用于预测流行性乙型脑炎发病的可行性,并利用模型预测贵州省2017年乙脑发病趋势。方法 采用SPSS20.0对贵州省2007 - 2016年乙脑报告病例数进行分析并构建ARIMA模型,使用筛选的最优模型预测贵州省2017年乙脑发病。结果 ARIMA（0,0,1）（1,1,0）12模型为最优模型,模型BIC = 6.769,稳定的R2 = 0.496;除常数项外,该模型各参数均有统计学意义,残差序列为白噪声序列。用该模型拟合贵州省2008 - 2016年乙脑月发病数,拟合数与报告数的变化趋势基本相同,差异均无统计学意义（Ｐ＞0.05）;贵州省2017年乙脑预测病例数为41例,高峰仍在7、8月。结论 ARIMA模型可以较好地拟合贵州省乙脑的发病趋势,可用于短期预测;与2016年相比,预测2017年乙脑发病相对平稳。