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1.
【摘要】 报道临床症状不典型的家族性黑棘皮病1家系。先证者女,4岁,自1周岁时,颈部、腹部出现黑色斑片,近年来逐渐扩大至唇周、躯干前部。腹部皮肤全反式共聚焦显微镜检查可见乳头环下延扭曲及沟壑结构,乳头环内可见中高折光颗粒结构。先证者父亲及祖母既往有类似病史,但随着年龄增长色素沉着自发性消退,仅有局部皮纹增粗。采集先证者及父母、祖母外周血,对先证者外周血DNA行Panel靶向测序,结果显示,先证者存在FGFR3基因14号外显子c.1949A>C(p.Lys650Thr)错义突变,Sanger测序验证证实先证者及其父亲和祖母均存在此突变。诊断:家族性黑棘皮病。 相似文献
2.
神经干细胞和骨髓间质细胞具有增殖及分化为神经元的潜能,作为替代细胞为脑损伤后的神经再生带来了希望。最近的研究发现,成年颗粒下层和脑室下带等脑区的星形细胞具有干细胞的特性,在一定条件下可分化为神经元,并能提高神经的可塑性。探讨星形细胞对神经再生的影响,有助于重新认识星形细胞的功能及其在神经再生中的作用。 相似文献
3.
目的探讨氟伐他汀联合非洛地平治疗老年收缩期高血压的效果。方法老年收缩期高血压患者380例随机分为观察组和对照组各190例,对照组应用非洛地平5mg/次,1次/d,观察组在上述基础上再每晚口服氟伐他汀20mg。结果治疗前血压、血脂参数无差异,治疗6个月两组收缩压均下降差异无统计学意义(P〉0.05);舒张压均有所下降,观察组高于对照组(P〈0.05);脉压值较治疗前有所减低,观察组低于对照组(P〈0.05),观察组胆固醇也有显著性下降(P〈0.05),两组不良反应差异无统计学意义(P〉0.05)。结论氟伐他汀与非洛地平联合配伍有助于减少脉压,是老年收缩期高血压患者尤其是伴高脂血症治疗的重要辅助药物。 相似文献
4.
目的 探索治疗支气管哮喘的新途径.方法 选择符合诊断标准的支气管哮喘患者100例,伏天采用针、灸和穴位贴敷疗法治疗,半年内观察疗效,一年后随访.结果 治愈38例,好转58例,无效4例,总有效率96.0%.结论 采用针、灸和穴位贴敷综合疗法治疗支气管哮喘,效果显著. 相似文献
5.
6.
我们工作在特殊的工作环境中,工作单位的性质决定了我们的工作和生活的区域。因区域属于高原高寒干燥沙漠性气候。天气风大多变,海拔4000~4500米以上,气候恶劣,我们的职工和民工因缺氧而引起一系列的生理调节障碍,因个体的差异和适应能力差而诱发急性肺水肿病者时有发生。至目前初步统计已发 相似文献
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9.
10.
随着生殖健康概念的提出,人工流产作为终止意外妊娠的一种主要措施,其安全性以及对妇女生殖健康所造成的潜在危害日益受到关注〔1〕。为了了解常州市育龄妇女人工流产状况及其相关因素,我们对1994年和2003年到我院进行人工流产的育龄妇女资料进行分析,现将结果报告如下。1对象与方法1.1对象选择到我院进行人工流产的育龄妇女为调查对象,1994年506人,2003年630人。1.2方法采用回顾性调查分析,根据人工流产登记本进行抄录,内容包括一般情况、婚育状况、终止妊娠原因等。2结果2.1人工流产妇女年龄分布特征1994年行人工流产妇女最大年龄为47岁,… 相似文献