基于中国人Lynch综合征临床标准的家族性结直肠癌胚系突变谱多中心研究

  目的  Lynch综合征作为一种常染色体显性遗传的恶性肿瘤综合征,基于肿瘤家族史对患者进行初筛是目前Lynch综合征筛查的主要手段。本研究旨在明确符合中国人Lynch综合征临床标准的结直肠癌患者最终确诊为Lynch综合征的比例,以及二代测序在Lynch综合征临床诊断中的应用。  方法  2017年2月至2019年10月纳入85例就诊于国内7家医院（浙江大学医学院附属第二医院、北京协和医院、江苏省人民医院、北京大学第一医院、辽宁省肿瘤医院、四川大学华西医院和温州市中心医院）无血缘关系的符合中国人Lynch综合征临床标准的结直肠癌患者,利用含61个已报道与遗传性肿瘤相关基因的二代测序平台检测入组先证者的胚系突变。对于检出的临床意义不明的基因变异,通过一代测序、多重荧光PCR毛细管电泳检测肿瘤组织微卫星状态等手段判读该变异的致病意义。  结果  符合中国人Lynch综合征临床标准的结直肠癌患者中,28.2%检测出Lynch综合征关键基因已知致病性或疑似致病性胚系突变,另外15.3%患者携带上述基因的临床意义不明的变异。通过对这些变异进行分析,本研究认为MLH1基因c.2240_2255 delCTGATCTATACAAAGT通读突变为遗传性结直肠癌的致病性突变;然而目前尚缺乏充足证据证明MLH3 基因第2～11号外显子大片段重复与遗传性结直肠癌的发生存在密切联系。  结论  本研究发现同样基于符合中国人Lynch综合征临床标准的结直肠癌患者,与既往利用一代测序的研究报道相比,二代测序并未提高Lynch综合征的确诊率。但是,二代测序会带来大量临床意义不明的突变。需要谨慎对待尚未明确的基因突变检测结果,必要时应该进行更深入的家系研究和更全面的分子检测以明确这些突变的致病意义。      

1.5T MRI评价颈动脉粥样硬化与脑梗死的相关性研究

目的:通过MRI检测探讨颈动脉粥样硬化与脑梗死之间的关系。方法:选取2014年10月-2015年12月我院收治的60例MRI证实的脑梗死患者和同期检查的60例体检正常的无脑梗死健康者(对照组),两组行MRI检查,扫描序列包括二维时间飞跃法(2D-TOF)成像、T1WI、T2WI及增强颈部血管成像,研究并分析斑块内成分及其分型。结果:60例急性脑梗死患者中有55例颈动脉颅外段检出粥样硬化斑块,与对照组比较(15/60)差异有统计学意义(P<0.05);两组人群颈动脉粥样硬化斑块的分布情况比较差异无统计学意义(P>0.05);两组人群颈动脉粥样硬化斑块不稳定斑块发生率比较有统计学意义(P<0.05)。结论:颈动脉粥样硬化与脑梗死之间有密切的相关性,对中老年人常规进行1.5T MRI颈动脉粥样斑块成分预测,可作为脑梗死发生的预测因素,对积极防治颈动脉粥样硬化斑块导致的脑梗死发生具有非常重要的意义。     

广东省四地区二级以上医院部分医务人员一次性输液器认知度调查

摘 要 目的:了解广东省医疗机构医务人员使用一次性输液器的认知现状,为一次性输液器安全使用提供参考。方法：自行设计问卷。对广东省四个地区的医疗机构175名医务人员进行调查。结果：参与调查的医务人员对一次性输液器导致不良事件的知晓率为46.29%;对精密输液器和避光输液器的知晓率分别为48.00%和48.29%;对含增塑剂的PVC输液器不能用于新生儿、青春期前男性、怀孕期和哺乳期妇女的知晓率分别为27.43%、12.00%和34.29%。71.43%的医务人员希望在以后的工作中获得一次性输液器相关知识培训。结论： 医务人员对一次性输液器的认知情况不容乐观,监管部门应加大一次性输液器相关知识的培训力度,提高医务人员对一次性输液器不良事件监测的认知度,提高监测能力,减少不良事件的发生。     

晚期恶性肿瘤患者并发心血管方面问题的调查分析

目的:对晚期恶性肿瘤患者并发心血管方面问题进行详细的调查与分析.方法:选择我院于2010—2015年就诊晚期恶性肿瘤患者80例,对这些患者的一般资料与临床资料进行调查,并对其中心血管疾病运用系统的工具进行多方位检查.结果:具有恶性肿瘤患者中61例出现不同程度的心血管方面的问题,占76.25﹪;其中心律不正(18.8﹪)、心功能有缺陷(163﹪)、心室壁变厚(18.8﹪)、高血压(17.9﹪)、心绞痛(11.8﹪)、心肌酶谱失衡(7.3﹪)、心包积液(2.3﹪).结论:晚期恶性肿瘤患者大部分都有着较为复杂的心血管疾病方面并发症,由于这些并发症互相之间联系紧密,因此要通过小心翼翼的预防和治疗手段,这就说明在治疗前的调查与分析对于提升患者预后效果具有十分重要的临床意义.     

依那西普对类风湿关节炎患者血清超敏C反应蛋白的影响

目的:观察依那西普对类风湿关节炎(RA)患者血清超敏C 反应蛋白(hs-CRP)的影响.方法:82例RA 患者随机分为治疗组和对照组,每组41 例,治疗组患者予依那西普联合甲氨蝶呤治疗,对照组予甲氨蝶呤治疗,疗程均为12 周,观察两组患者临床疗效及治疗前后类风湿因子(RF)、血沉(ESR)和hs-CRP 的变化.结果:治疗组临床疗效优于对照组(P ＜ 0.05),治疗后,治疗组患者ESR、RF 和hs-CRP 水平均明显低于对照组(P ＜ 0.05 或P ＜ 0.01).结论:依那西普能够降低RA 患者血清hs-CRP 的水平.     

彩色多普勒超声诊断卵巢肿瘤蒂扭转

目的 探讨彩色多普勒超声诊断卵巢肿瘤蒂扭转的价值.方法 回顾性分析27例经手术和病理证实的卵巢肿瘤蒂扭转患者的超声资料,并根据血管蒂的彩色多普勒表现将其分为3型.随访27例患者的手术及病理结果,与超声表现进行对比分析.结果 本组23例患者于卵巢肿瘤旁可探及扭转血管蒂,呈"双肿块征".其彩色多普勒表现为Ⅰ型4例、Ⅱ型5例...     

hs-CRP对细菌、真菌感染早期鉴别的意义

目的:探讨超敏C-反应蛋白(hs-CRP)在细菌、真菌感染早期鉴别中的价值.方法:采用免疫荧光法测定革兰阴、阳性细菌感染各50例、真菌感染患者50例及50例病毒感染者(对照组)的血清hs-CRP水平,同时观察白细胞(WBC)、中性粒细胞(PMN)、中性粒细胞比值(N)等炎性指标变化,分析其与不同细菌感染、真菌感染之间的...     

吸入糖皮质激素治疗支气管哮喘与骨质疏松的研究进展

糖皮质激素性骨质疏松症是糖皮质激素治疗支气管哮喘的严重并发症之一,尤其是支气管哮喘患者长期应用糖皮质激素越来越受到人们的关注.糖皮质激素通过多种机制干扰骨质的形成和吸收,从而导致糖皮质激素性骨质疏松症,对糖皮质激素治疗支气管哮喘与骨质疏松的研究具有重要的临床意义,故本文从糖皮质激素及不同给药途径引发骨质疏松机制、临床特...     

某地区乙型肝炎病毒基因型检测及其与患者肝功能的关系分析

目的探讨甘肃地区乙型肝炎病毒(HBV)基因型与患者肝功能的关系。方法采用荧光PCR法检测532例慢性HBV感染者的HBV基因型并同时测定其肝功能。结果 532例不同临床类型慢性HBV感染者中,B型168例(31.58%),C型320例(60.15%),B/C混合型32例(6.02%),未分型12例(2.25%)。甘肃地区慢性HBV感染者中,以C基因型为主,其次为B基因型,部分以B/C混合型存在。感染C基因型者的丙氨酸氨基转移酶、天门冬氨酸氨基转移酶、总胆红素水平均高于B型感染者,但差别无统计学意义,但其清蛋白水平低于B型感染者,差异有统计学意义(P<0.01)。结论甘肃地区病毒性肝炎以C基因型为主,以C基因型为主,其次为B基因型,部分以B/C混合型存在。     

CT导向下冷冻消融术治疗儿童骨样骨瘤

目的 评估CT导向下冷冻消融术治疗儿童骨样骨瘤的安全性及有效性.方法 2007年1月至2010年1月期间,对9例病理证实的骨样骨瘤儿童患者行CT导向下冷冻消融治疗.患者男6例、女3例,年龄10.0～15.0岁,平均(13.0±1.6)岁,手术在局部麻醉下进行,术前均行CT导向下经皮穿刺活检获得病理诊断.手术使用大孔径多层螺旋CT(层厚2 mm,120 kV,250 mAs).于CT导向下应用8G骨穿针穿刺病灶中央,拔出针芯、经外套针置入17 G冷冻探针,冷冻模式采用2次冷-热循环,术中间隔5 min扫描冷冻区域,了解冰球大小和形状.术后以VAS疼痛评分评估疗效.手术前后VAS评分比较采用Kruskal- Wallis秩和检验.结果 9例患者手术均成功;术后疼痛均明显缓解,VAS评分术前评分(8分1例,7分3例,6分4例,5分1例)与术后1个月(1分4例,0分5例)比较,差异有统计学意义(H=32.838,P＜0.01).本组患者术前因长期疼痛刺激导致不同程度跛行,术后3d疼痛均明显减轻,无肢体功能障碍.1例患者术后1d发热(37.8℃),对症处理2d后缓解,无其他并发症发生.随访期内所有患者疼痛无复发.结论 CT导向下冷冻消融术治疗骨样骨瘤是一种安全、有效的微创手段,值得推广应用.