纤维蛋白原Bβ链基因启动区2个多态位点与冠心病的相关性

目的 研究纤维蛋白原(Fg)Bβ链基因启动区上游-148C/T及-455G/A多态性位点与冠心病(CAD)及血浆Fg水平的相关性.方法 90例CAD患者及年龄、性别相匹配的115例正常对照者,聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测FgBβ-148C/T及-455G/A基因型,比较两组基因型及等位基因频率分布及不同基因型间血浆Fg水平.结果 CAD组-148CC基因型频率较对照组减少;而CT及TT基因型较对照组增加;CAD组C等位基因频率为70.56%,对照组为86.09%(P＜0.01).而-455G/A多态位点频率在两组间无显著差异.-148C/T及-455G/A多态性位点均影响CAD组及对照组血浆Fg水平,但对冠脉受累支数无影响.结论 FgBβ-148C/T多态性与中国人群CAD及血浆Fg水平相关,T等位基因可能是中国人群CAD的遗传易患因子.     

PECAM-1单核苷酸多态性与中国人群冠心病的相关性

目的研究血小板内皮细胞黏附分子-1（PECAM-1）基因第2外显子单核苷酸多态性（SNP）与中国人群冠心病的相关性。方法选择90例冠心病患者及年龄、性别相匹配的115例正常对照组，采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测PECAM-1基因型，比较两组基因型及等位基因频率分布。结果冠心病组V／V基因型频率（40．00％）明显高于对照组（23．48％）（P〈0．05）；与对照组相比，冠心病组V等位基因频率（58．89％）明显升高，L等位基因频率（41.11%）明显降低（P〈0．05）；吸烟使V／V基因型者冠心病发病危险度由2．17上升至3．50（P〈0．05）。结论PECAM-1基因第2外显子SNP与中国人群冠心病相关，V／V基因型可能是中国人群冠心病的遗传易患因子。     

对氧磷酶1基因Gln/Arg192多态性与冠状动脉病变的相关性

对64例冠状动脉造影确诊的冠心病患者，采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性检测对氧磷酶1（PONI）基因Gin／Arg192多态性。比较不同冠状动脉病变支数、不同狭窄程度冠心病患者PONl基因型及等位基因频率分布。结果不同冠状动脉病变支数及不同冠状动脉的狭窄程度冠心病患者PONl基因型及等位基因频率分布无统计学差异。认为冠状动脉病变支数、冠状动脉狭窄程度与PON1 A、B等位基因频率无关。     

血管紧张素转换酶基因2350G→A单核苷酸多态性与心肌梗死的相关性研究

目的研究血管紧张素转换酶（ACE）基因2350G→A单核苷酸多态性与心肌梗死（MI）的相关性。方法选择84例MI患者及年龄、性别相匹配的135例正常对照组，聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）方法检测ACE基因型。比较两组基因型及等位基因频率分布以及各基因型对临床参数的影响。结果MI组AA基因型频率（26．19％）明显高于对照组（14．81％）（P=0．0376），而GG基因型频率（38．10％）明显低于对照组（56．30％）（P=0．0088）；与对照组相比，MI组A等位基因频率（44．05％）明显升高，G等位基因频率（55．95％）明显降低（P=0．016）；无论是MI组还是对照组均未发现ACE基因型对血脂、载脂蛋白、高敏C反应蛋白以及可溶性CD40配体水平有影响。结论ACE基因2350G→A单核苷酸多态性与心肌梗死相关，AA基因型及A等位基因可能是心肌梗死的遗传易患因子，并且这种遗传相关性与血脂及急性冠脉综合征标志物水平无关。     

糖尿病视网膜病变与载脂蛋白E基因多态性的关系

目的 :研究载脂蛋白 E基因多态性与糖尿病视网膜病变的关系。方法 :选择 14 5例 2型糖尿病患者 (合并或不合并有糖尿病视网膜病变 )及年龄、性别相匹配的 90例正常对照组 ,聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性 (PCR-RFL P)方法检测 Apo E基因型。比较各组基因型及等位基因频率分布。结果 :对照组、糖尿病视网膜病变组及糖尿病非视网膜病变组 3组 Apo E基因型及等位基因频率均无显著差异。结论 :Apo E基因多态性与糖尿病发病无关 ,并且与是否并发视网膜病变无关