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多巴反应性肌张力不全(DRD)是一种常染色体显性或隐性遗传运动障碍疾病,病理特征为黑质纹状体多巴胺含量减少,主要表现为儿童期肌张力障碍, 小剂量左旋多巴可以改善症状。三磷酸鸟苷环化水解酶1(GCH1)基因是其致病基因之一。该文报道1例GCH1基因突变所致的DRD患儿,其以步态异常为主诉,行走时出现肌张力不全姿势,症状晨轻暮重,经基因检测证实其GCH1基因出现杂合性突变。接受小剂量左旋多巴治疗后患儿神经系统体征基本消失,于小儿神经科门诊随诊2年,运动功能良好。临床上对于病因不明的肌张力障碍患儿, 需警惕DRD的可能, 尽早识别和治疗可明显改善预后,预防残疾的发生。 相似文献
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目的 探讨影响感染性胰腺坏死(IPN)病人经皮内镜下清创(PEN)治疗失败的风险因素。 方法 回顾性分析2017年1月至2017年12月中国人民解放军东部战区总医院重症急性胰腺炎中心诊治的56例IPN病人临床资料,根据是否接受开放手术以及死亡的结局,分为PEN成功组(42例)与PEN失败组(14例)。观察比较两组病人入院临床特征、清创操作步骤及预后,并对影响PEN失败的相关因素进行单因素分析和多因素分析。结果 PEN总体成功率为75.0%。与PEN成功组相比,PEN失败组入院时急性生理及慢性健康状况Ⅱ(APACHE Ⅱ)评分、序贯器官功能衰竭(SOFA)评分,持续器官功能衰竭比例、使用机械通气和血管活性药物使用率的病人比例均更高(P均<0.05);但PEN失败组的IPN诊断距发病病程、首次PEN距发病病程均更短(P<0.05),增强CT影像学特征中边界清晰和气泡征的病人比例更低(P<0.05)。单因素分析结果显示APACHE Ⅱ评分、SOFA评分、机械通气、血管活性药物、IPN诊断距发病病程、首次PEN距发病病程、首次PEN距发病病程,边界清晰和气泡征的增强CT影像学征象与PEN失败相关(P<0.05)。多因素分析结果显示SOFA评分高是PEN失败的独立影响因素(P<0.05)。 结论 APACHE Ⅱ评分、SOFA评分、机械通气、血管活性药物、IPN诊断距发病病程、首次PEN距发病病程、增强CT影像学表现为即边界清晰和气泡征是PEN失败的危险因素,高SOFA评分是PEN失败独立危险因素。 相似文献
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目的 分析男性乳腺浸润性导管癌手术切除病人的独立预后因素及构建预后列线图,同时验证该模型的准确性。方法 从美国国立癌症研究监测、流行病学和最终结果(SEER)数据库中下载2010—2018年间诊断为男性乳腺浸润性导管癌且经过手术切除的1662例病人的临床病理特征及治疗信息。随机数字分组法将病人按照3∶1分为训练队列(1246例)和验证队列(416例)。 通过单因素及多因素 COX分析筛选出独立预后因素并构建预测1、3、5年的总生存率(OS)的列线图。一致性指数(c-指数)和校准曲线确定列线图预测的准确性和判别能力。结果 年龄、肿瘤直径、临床TNM、病理学分级、婚姻状态5个指标均是OS的独立预后因素(P均<0.05)。基于独立预后因素构建了1、3、5年OS的列线图。训练队列中列线图的c-指数为0.730(95%CI 0.694-0.766),高于美国癌症联合委员会(AJCC)临床TNM分期系统 0.628(95%CI 0.588-0.668);验证队列列线图的c-指数为0.737(95%CI 0.680-0.794),高于AJCC 临床TNM分期系统 0.584(95%CI 0.516-0.652)。校准曲线表明列线图预测生存率与实际生存率具有良好的一致性。结论 基于年龄、肿瘤直径、临床TNM、病理学分级、婚姻状态的独立预后因素构建的列线图能较准确地显示男性乳腺癌手术切除病人预后,有利于进行临床个体化预后评估。 相似文献
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目的 评估血必净能否有效地降低坏死性小肠结肠炎(NEC)患儿心肌损伤和炎性反应,从而起到心肌保护和炎性抑制作用,改善患儿预后。方法 选取2018年6月到2019年4月在我院行NEC剖腹探查新生儿80例,出生胎龄足月患者,出生体重3050~5100 g;日龄3~27 d;5 min Apgar评分大于8分。入选患儿分为两组:生理盐水组(NS组,40例,泵注生理盐水5 mL/kg泵注,40例)、血比净组(XBJ组,40例,给予血比净5 mL/kg泵注),分别在术前1 h、术毕即刻、术后12 h、24 h采取患儿静脉血标本,通过酶联免疫吸附测定(ELISA)法检测患儿血清IL-17、TNF-α及肌钙蛋白(cTnI)浓度水平,检测C反应蛋白(CRP)和脑钠肽(BNP);同时记录患儿各时间点的平均动脉压、心率、SpO2、多巴胺用量、乳酸值、术后住院时间及28天死亡率。结果 两组患者一般情况,手术时间比较差异无统计学意义(P>0.05),两组患儿术后住院时间比较差异有统计学意义(P<0.05),两组患儿的平均动脉压、心率、28天死亡率、SpO2差异无统计学意义(P>0.05);两组患儿的多巴胺用量,乳酸值比较差异有统计学意义(P<0.05);两组患儿CRP、IL-17、TNF-α和肌钙蛋白(cTnI)、BNP的表达比较均有统计学意义(P<0.05)。结论 血必净能降低NEC患儿血清IL-17、TNF-α、cTnI及BNP的表达,缩短住院时间,推测与降低炎症反应、保护心肌有关。 相似文献
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糖脂代谢对维持细胞的物质代谢和能量代谢平衡至关重要,糖脂代谢中很多关键分子需要通过转运囊泡运送到内质网(Endoplasmic reticulum,ER)、高尔基体(Golgi apparatus,Golgi)等细胞器进行折叠、剪切、再加工,才能在相应位置发挥生理活性.作为目前研究较清楚的包被囊泡,外被体蛋白(Coated protein,COP)囊泡主要介导顺面高尔基体(Cis-Golgi apparatus,cis-Golgi)与内质网之间的转运,与糖脂代谢中关键分子的成熟和输送密切相关,可能成为肥胖、脂肪肝及2型糖尿病等相关代谢性疾病的潜在药物靶点.本文综述了COP囊泡转运和调控糖脂代谢的研究进展. 相似文献
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目的 综合分析新疆心脑血管疾病总治疗费用现状,为医疗资源的合理配置提供理论依据。方法 通过多阶段分层随机抽样,收集2017年新疆心脑血管疾病患者样本信息。在SHA 2011框架下,采用自上而下的分摊方法,核算心脑血管疾病的治疗费用。建立线性回归模型,用以分析住院费用的影响因素。结果 心脑血管疾病总治疗费用达105.74亿元;占比67.22%的治疗费用发生在综合医院;排名前三位的疾病分别为冠心病、高血压和脑梗塞,占比达74.20%;65岁及以上老年人群花费占比为43.51%;县(区)级机构(t = - 218.362,P<0.001)、市级机构(t = - 103.65,P<0.001)、住院天数(t = 233.297,P<0.001)、65岁以上人群(t = 58.422,P<0.001)、手术情况(t = 101.514,P<0.001)均是影响住院费用的主要因素。结论 新疆心脑血管疾病消耗大量医疗资源;防控工作重点关注老年人群;治疗费用机构流向有待优化,应强化基层医疗机构在防治慢病工作中的主导作用;缩短住院时间是有效控制治疗费用的直接途径。 相似文献