珠海市户籍人群中α-地中海贫血的分子流行病学调查

目的 调查珠海市这一新兴“移民”城市人群中的α地中海贫血（简称α地贫）的携带率、基因突变类型及其分布特征。方法 抽取珠海市户籍人口的脐带血随机大样本，用血红蛋白电泳法测定Hb Bart's作为诊断α地贫的阳性参考指标。对所有Hb Bart's阳性样品用PCR的分析法进行α地贫基因分型，并在所有被检样品中进行两种常见静止型α地贫基因（－α^3.7和－α^4.2）的分子筛查。结果 在1548例脐带血样本中，检出Hb Bart's阳性样品190例；经基因分析，130例被确定了α地贫基因型（含131个突变等位基因），其中－－^SEA/αα68例、－α^3.7/αα41例、－α^4.2/αα15例、α^CSα/αα4例、α^QSα/αα1例及－－^SEA/α^QSα1例。值得注意的是，有39例－α^3.7/αα和－α^4.2/αα基因携带者检出自Hb Bart's阴性样品中。此外，尚有7例Hb Bart's阳性（含量为4.62%－7.03%）样品经系统基因分析未发现α地贫基因突变。因此，珠海市户籍人品中的α地贫基因携带率为8.91%（138／1548）；5种已知α地贫基因的基因频率依次为2.23%（－－^SEA）、1.32%(-α^3.7）、0.48%(-α^4.2)、0.13%(α^CSα)和0.065%(α^QSα)。另有92例低水平Hb Bart's阳性（含量为≤1.6%）的样品经基因分析排除了α地贫诊断。结论 阐明了珠海市户籍人口中的α地贫的携带率、基因突变类型及其分布特征，该研究进行遗传咨询和制定该地区基于人群筛查的α地贫预防计划提供了有价值的基础资料。Hb Bart's不宜作为诊断静止型α地贫的脐血筛查指标。     

正常妊娠孕妇血清某些微量元素的动态变化

微量元素是人体所必要,它们参与机体内物质代谢,具有多种功能,与人体健康有非常密切的关系。微量元素缺乏常可引起多种疾病,尤其对发育成长中的胎儿影响更大,不但可使胎儿发育迟缓,还可导致一些先天性疾病。本文的目的,试图了解正常妊娠过程中五种微量元素的动态变化,为优生优育提供理论上的根据。     

几种慢性肝病患者血清透明质酸、层粘连蛋白、Ⅳ型胶原和腺苷脱氨酶的检测分析

肝纤维化是肝硬化的前期阶段，是各种慢性肝病向肝硬化演变的必经阶段。目前的临床诊断主要依靠肝穿刺活检病理诊断。由于肝穿刺取样的局限性和创伤性，使其临床应用受到限制。本文报道血清透明质酸（HA）、层粘连蛋白（LN）、Ⅳ型胶原（Ⅳ-C）和腺苷脱氨酶（ADA）在几种慢性肝病中的浓度变化，并分析其对肝纤维化的诊断价值。     

MTT法评价医用高分子材料的细胞毒性

为研究医用高分子材料的细胞毒性，采用能快速评定细胞增殖率和细胞毒性的比色分析方法-MTT比色法，分别检测三类医用高分子材料的浸提液对小鼠成纤维细胞L929细胞相对增殖率的影响，评价其细胞毒性。参照美国药典的评价标准，三类医用高分子材料均呈现出高的细胞相对增殖率，其细胞毒性为l级，即无细胞毒性。     

大鼠心肌缺血/再灌注损伤及预处理apelin的表达

目的观察大鼠心肌缺血/再灌注损伤及预处理中apelin表达变化,探讨其可能的作用。方法SD大鼠60只随机分成4组:缺血/再灌注组(IR),预处理组(IP),假手术组(SH)和正常对照组(NC)。放免法测定血浆及心肌apelin-36蛋白含量,免疫组化法观察心肌apelin的表达,RT-PCR方法探讨大鼠心肌apelin mRNA表达。结果(1)血浆、心肌组织apelin-36浓度:IR的含量分别比NC低36.1%、45.6%(P<0.01),IP分别比NC低23.8%、24.7%(P<0.01)。SH与NC、IR与IP比无差异(P>0.05)。(2)apelin免疫组化染色吸光度值:IR与IP比NC分别低65.3%和36.8%(P<0.01,P<0.05),IR比IP低45.1%(P<0.05)。SH与NC无差别(P>0.05)。(3)心肌apelin mRNA的水平:IR是NC的40.2%(P<0.01),IP为NC的65.2%(P<0.05),IR是IP组的38.3%(P<0.05),SH与NC无差别(P>0.05)。结论在心肌缺血/再灌注损伤及预处理过程中,大鼠血浆及心肌组织apelin-36蛋白及基因表达下调,提示apelin在该病理生理过程中可能有重要作用。     

距骨颈骨折疗效分析

目的探讨距骨颈骨折治疗方案的选择以及疗效相关因素分析。方法距骨颈骨折15例，男13例，女2例。年龄16～63岁，平均40．5岁，合并腰椎、髋臼、跟骨、外踝骨折各1例。开放骨折2例。陈旧性骨折2例（〉1个月）。按Hawkins骨折分类：Ⅰ型3例、Ⅱ型9例、Ⅲ型3例。Ⅰ型骨折采用膝下管型石膏固定，其中1例复诊中因移位行切开复位松质骨螺钉固定。Ⅱ型骨折均行切开复位，克氏针或松质骨螺钉固定。Ⅲ型骨折1例开放性骨折，急诊行清创缝合，手法＋撬拔复位，脱位整复。一周后在C臂机引导下，采用二枚直径4．0mm中空螺钉由后向前固定距骨颈，1例急诊手术切开复位，克氏针内固定。结果本组13例获得随访，时间4～24个月，平均12.3个月。13例中发生距骨体缺血性坏死5例，其中Ⅱ型骨折4例，Ⅲ型骨折1例。另2例未统计在内。1例外院病例术后并发伤口感染长期不愈，行小腿截肢术。1例患者拒绝手术治疗。按Hawkims疗效标准，优4例，良4例，可3例，差2例，优良率69％。结论对无移位的距骨颈骨折，行膝下管型石膏固定6～12周，并定期拍片复查，距骨颈骨折脱位应急诊复位和可靠的内固定。以2枚拉力螺钉内固定为宜，尽量减少并发症。对距骨体缺血性坏死，或创伤性关节炎，则根据患者的实际情况采取相应治疗措施。     

西藏6个高海拔县藏族人群骨质疏松患病现状及其影响因素研究

目的 了解西藏地区6个高海拔县藏族成年人骨质疏松的患病现状及其影响因素。方法 采用多阶段分层随机抽样,从西藏地区6个高海拔县随机抽取1 309名藏族居民作为研究对象,采用χ2检验和logistic回归方法分析该地区骨质疏松检出率情况及影响因素。结果 西藏地区6个高海拔县成年女性骨质疏松的检出率为3.8％,男性为3.0％;60岁及以上女性骨质疏松的检出率为16.7％,男性为12.8％。Logistic回归分析结果显示:在女性群体中,年龄、从事农牧活动、BMI、绝经与骨质疏松的发生有关。在男性群体中,年龄与骨质疏松的发生有关。结论 西藏地区6个高海拔县60岁及以上男性和女性的骨质疏松的检出率偏低。增龄是该地区藏族成年女性、男性骨质疏松发生的独立危险因素。绝经、BMI偏低是该地区成年女性骨质疏松发生的独立危险因素。从事农牧活动是该地区成年女性骨质疏松发生的保护因素。     

社会心理决定因素与小学生零食摄入行为的关联

  目的  探究自我效能、习惯强度、目标意向和结果预期与高年级小学生零食摄入行为的关系, 为以社会认知理论为主的社会心理决定因素在儿童营养教育中的应用提供参考。  方法  于2020年1月, 采用方便抽样的方式通过问卷调查方法评价北京市丰台区和西城区2所小学四至六年级1 353名学生的自我效能、习惯强度、目标意向、结果预期评分, 并调查零食摄入行为, 分析二者的关联。  结果  小学生每周零食摄入次数为5.0(3.0, 8.5)次, 每日摄入量为4.0(0.9, 22.9) g; 零食相关的结果预期评分为-1.0(-2.0, -1.0)分, 自我效能评分为(4.3±0.9)分, 习惯强度评分为1.0(1.0, 3.0)分, 目标意向评分为(4.2±1.2)分; 与零食摄入次数较低的学生相比, 零食摄入次数较高的小学生, 其结果预期、自我效能和目标意向评分均较低(t值分别为-9.0, 6.8, 5.2, P值均 < 0.01)。Logistic回归分析结果显示, 结果预期和自我效能与儿童零食摄入行为呈负相关(OR值分别为0.7, 0.8), 习惯强度与儿童零食摄入行为呈正相关(OR=1.3)(P值均 < 0.05)。  结论  自我效能、习惯强度、目标意向和结果预期与儿童零食摄入行为相关, 可以作为儿童营养干预的理论基础。     

能谱CT鉴别诊断甲状腺良恶性结节的临床价值研究

目的探讨能谱CT鉴别诊断甲状腺良恶性结节的应用价值。方法选择2018年1月至2020年7月我院收治的甲状腺结节患者55例作为观察组,选择同期我院收治的非甲状腺疾病患者55例作为对照组。所有患者均行能谱CT,对比两组患者的碘浓度、曲线斜率,对比甲状腺良性结节与恶性结节患者的碘浓度、曲线斜率。结果观察组平扫期、动脉期、静脉期的碘浓度、曲线斜率均明显低于对照组(P<0.05);恶性结节患者平扫期、动脉期、静脉期的碘浓度、曲线斜率均明显低于良性结节患者(P<0.05)。结论能谱CT可用于鉴别诊断甲状腺良恶性结节,为临床疾病的治疗提供可靠依据。     

无锡市梁溪区2型糖尿病年发病率变化趋势及预测

目的 了解无锡市梁溪区2012—2019年2型糖尿病发病情况及变化趋势。方法 收集2012—2019年无锡市梁溪区2型糖尿病病例数据,利用年度变化百分比（APC）评价发病变化趋势,建立GM（1,1）灰色模型对2020—2022年2型糖尿病发病率进行预测。结果 2012—2019年梁溪区2型糖尿病年均粗发病率为157.92/10万,标化发病率为103.32/10万,粗发病率由103.99/10万上升至205.97/10万,APC为8.78%（P<0.01）;标化发病率由72.64/10万上升至132.43/10万,APC为7.76%（P<0.01）,历年男性发病率均高于女性（均P <0.01）。全人群各年龄段发病率均呈现上升趋势（均P <0.01）,其中<40岁组上升趋势较快（APC=14.39%,P<0.01）;GM（1,1）预测模型C=0.238,P=1.000,预测精度较好,2020—2022年发病率依然呈现升高趋势。结论 梁溪区2型糖尿病发病率呈上升趋势,男性风险高于女性,低年龄段发病率快速增长趋势值得关注。