急性脊肌肉萎缩症的基因定位于5q12-q14

遗传性儿童脊肌肉萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是囊性纤维性变以外的第二位最常见的常染色体隐性遗传病。按发病年龄可分为Ⅰ型(急性婴儿型),Ⅱ型(中间型)及Ⅲ型(青少年型),其中又以Ⅰ型最为常见及严重,患儿常因呼吸困难死于2岁以内,故难以研究。导致Ⅱ及Ⅲ型的基因已定位于5 q12-q14处。作者在此报道对Ⅰ型疾病的连锁分析。通过对至少各有一个Ⅰ型疾病患儿及一个正常儿童的25个家系进行连锁分析,发现Ⅰ型基因位点与D5S39标记间的Z=2.36,θ=0.00(X~2=10.87,P<0.005),说明此突变基因与D5S39标记紧密连锁。此发现     

疟原虫中发砚DuaJ热休克蛋白结构

大肠杆菌(E.coli)的热休克蛋白DuaJ在类热休克蛋白-70的DnaK伴随功能中起着主要作用。DuaJ可刺激DnaK的ATP酶活性,也直接与DnaK伴随结构的特异底物相互作用。啤酒酵母菌的不少蛋白质与DuaJ具有广泛的序列同源性,在人类也发现类似特征的蛋白质。序列分析结果提示有4个同源性区域:一个常见于C末端的低同源性区域,一个富含甘氨酸(GIy)的区域,一个含4     

云南白药和654-2外用辅助治疗新生儿硬肿症

新生儿硬肿症存在血液流变学改变、毛细血管内微小血栓形成及微循环障碍[１]。我院儿科在常规综合治疗基础上,采用云南白药与６５４—２复合制剂局部外用改善患儿微循环状态,效果满意,报告如下。     

目标导向液体治疗对肝硬化门脉高压症手术患者短期预后的影响

目的 观察不同每搏量变异度(stroke volume variation,SVV)水平下的液体治疗方案,对肝硬化门脉高压症脾切断流术患者短期预后产生的影响.方法 选取行择期脾切断流术患者作为研究对象,纳入标准:年龄18～65岁,美国麻醉医师协会(ASA)麻醉风险分级Ⅰ～Ⅱ级,男女不限;排除标准:严重心肺肾及血液系统疾病,术中出血大于血容量的20％,容量治疗期间血流动力学不稳定者.将患者随机分为高水平(9％≤SVV≤13％)、中水平(5％≤SVV＜9％)、低水平(1％≤SVV＜5％)3组,在全麻下应用FlowTrac-Vigileo系统提供的动态容量参数SVV进行目标导向液体治疗,并按相应分组实施不同的补液方案.观察各组术中液体出入量、乳酸、术后肝肾功能、胃肠道功能恢复情况、拆线时间、术后住院时间、术后并发症发生率等短期预后指标.结果 本研究共纳入99例患者,每组33例.3组患者术中晶体量、胶体量、总入量的差异有统计学意义(P＜0.05),高水平组的上述指标均显著高于中水平组和低水平组,中水平组的上述指标均显著高于低水平组;3组患者术中出血量、乳酸的差异无统计学意义(P＞0.05).3组拆线时间总体差异有统计学意义(P＜0.05),组间比较只有高、中水平组相比差异有统计学意义.3组术后门脉系统血栓、胸腔积液的发生率无明显差异,但中水平组门脉血栓发生率较低.高、中、低水平组分别有8、3、10例发生术后感染,中水平组明显低于其他2组(P＜0.05).结论 中水平(5％≤SVV＜9％)液体治疗方案更适用于肝硬化门脉高压患者术中液体管理,可能有相对快的胃肠功能恢复以及相对更少的并发症发生率,可以作为围术期补液的最佳目标.     

YP-90型早产婴儿培养箱光电耦合器、温度传感器故障排除

分析和排除了早产婴儿培养箱日常使用中两例常见的故障,并忠告护理人员和维修工程人员在日常使用维护过程中应该对造成此类故障的原因引起高度重视.     

超声引导肩关节腔灌注联合肩峰下滑囊注射治疗肩袖损伤的中短期疗效分析

目的 分析超声引导下肩关节腔灌注联合肩峰下滑囊注射治疗肩袖损伤的中短期疗效。方法 80例肩袖损伤患者随机分为超声引导组(U组)和痛点注射组(P组),每组各40例。P组患者接受肩周痛点注射局麻药与糖皮质激素的混合液(以下简称消炎镇痛液)治疗,U组患者接受超声引导下肩关节腔灌注联合肩峰下滑囊注射消炎镇痛液治疗。分析两组患者治疗前后VAS疼痛评分、constant-murley肩关节评分、SRSS睡眠评分、镇痛药使用率的变化及治疗期间并发症的发生情况、患者满意度。结果 与治疗前比较,两组患者治疗后各时间点疼痛均减轻、肩关节功能好转、睡眠改善、镇痛药使用率减少,差异有统计学意义(P<0.05)。两组患者治疗后同一时间点比较,U组患者各相关指标改善更明显,差异有统计学意义(P<0.05)。U组并发症更少、治疗满意度更高,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 中短期内,超声引导下肩关节腔灌注联合肩峰下滑囊注射治疗肩袖损伤,可明显缓解疼痛、改善肩关节功能、提高患者生活质量。     

脉搏波传导速度评价动脉僵硬度的应用进展

动脉脉搏波传导速度（PWV）是反映动脉僵硬度的可靠指标,为临床评估动脉硬化提供了重要信息。近年来,随着科学技术的发展,PWV作为能够定量评价动脉僵硬度的指标,其检测效能和应用价值得到不断的提升,已被越来越多的临床工作者所认可。本文就PWV评价动脉僵硬度的研究进展进行综述。     

超声心动图诊断风心病二尖瓣狭窄并左房活动性血栓1例

患者女性,52岁.3年前出现胸闷,气短,在当地确诊"风心病"未予特殊治疗.近日胸闷,气短加重,收入院.查体:体温、呼吸、脉搏及血压均正常.心尖部可闻及中度舒张期隆隆样杂音,与体位变化无关.肝脏不大,下肢无浮肿.心电图:房颤,V4-V6T波倒置.X线胸部平片:肺淤血,主动脉结小,肺动脉段突,左房增大.     

中药复方丹参酮祛痘制剂配合血液净化等疗效观察

痤疮发生主要与皮脂分泌过多、毛囊皮脂腺管堵塞、细菌感染和炎症反应等因素密切相关。痤疮课题研究组用中药复方丹参酮祛痘制剂配合血液净化、中药蒸汽等疗法治疗寻常型痤疮256例,取得了良好的临床效果。应用于痤疮局部的外用胶霜制剂,本着清热解毒、活血化瘀、疏通经络的原则,对大多数寻常型痤疮患者都有明显的疗效,尤其是肺、胃蕴热型的患者多数可治愈,但是对于血瘀型和痰郁结聚型需要结合血液净化、中药蒸汽疗法等方法,即可达到满意的疗效。