麻风周围神经病二例病理和超微结构观察

麻风病是由麻风分枝杆菌引起的一种慢性传染病,多在感染2至5年内发病,皮肤和周围神经是麻风分枝杆菌侵犯的主要靶组织.根据机体对麻风分枝杆菌反应的不同,分为3种不同的病理类型,即结核样型,瘤型和界限型[1].     

基质金属蛋白酶在多发性肌炎/皮肌炎免疫发病机制中的作用研究

多发性肌炎(PM)、皮肌炎(DM)是一种自身免疫反应所致的炎症性肌病,其组织病理改变的主要特点为单个核细胞(MNC)浸润,在此过程中,细胞外基质的蛋白分解破坏是关键的一步[1,2],基质金属蛋白酶(MMPs)具重要作用。该研究运用免疫组化方法,探讨MMPs在PM/DM免疫发病机制中的作用。1资料和方法25例骨骼肌标本取自山东大学齐鲁医院神经病理室活检肌肉组织,其中PM组11例,男3例、女8例,年龄28~80岁,平均51·4岁,病程3~36个月;DM组8例,男7例、女1例,年龄6~36岁,平均20·6岁,病程2~24个月;神经源性肌萎缩、肌营养不良及正常肌组织各2例作为对照…     

甲状腺机能亢进症合并烟雾病的临床特征（附4例报告）

目的 探讨甲状腺机能亢进症(甲亢)合并烟雾病的临床特征.方法 回顾性分析4例甲亢合并烟雾病患者的临床表现和神经影像学特点.结果 4例均为中青年女性,急性或亚急性起病,2例既往有甲亢病史4年和1年,2例住院期间查出甲亢.4例均出现局灶性神经功能缺损症状(3例肢体活动不灵或乏力,2例伴面瘫,2例失语),4例甲状腺均有Ⅰ°～Ⅱ°肿大,1例出现甲状腺区血管杂音.甲状腺功能检查示血清甲状腺素水平不同程度增高[游离三碘甲状腺原氨酸(fT3)10.1～30.8 pmoL/L,游离甲状腺素(fT4)17.9～154.8 pmoL/L],促甲状腺素(TSH)水平不同程度降低(0.01～0.1 mU/L).头颅影像学检查可见局灶性脑缺血改变及双侧或单侧颈内动脉末端狭窄或闭塞,以及这些部位附近的异常烟雾状血管.经抗甲状腺素和脑梗死治疗病情好转;分别随访15～60个月未再出现卒中发作.结论 甲亢合并烟雾病仅见于女性,于甲状腺毒血症期间发生脑卒中,控制甲亢有利于神经系统症状的恢复和防止复发.     

晚发型酸性麦芽糖酶缺陷病的肌肉酶组织化学和超微结构

目的 :探讨酸性麦芽糖酶缺陷病的肌肉酶组织化学和超微结构特点。方法 :用酶组织化学方法观察快速冷冻后的肌肉组织切片 ,用透射电镜观察其超微结构。结果 :①光镜下见大量空泡肌纤维 ,空泡内可见嗜碱性絮状或粗颗粒状物质 ,形成镶边空泡 ;②ATP酶染色示空泡主要累及Ⅱ型肌纤维。空泡化肌纤维的酸性磷酸酶活性明显增强 ,PAS阳性物质轻度增多 ;③电镜观察发现肌原纤维间大量糖原及髓样结构 ,外包单位膜。含变性线粒体及糖原颗粒的自噬空泡多见。在肌间毛细血管的周细胞和间质成纤维细胞内发现多个糖原积聚区。结论 :肌活检超微病理观察和酶组织化学检测对酸性麦芽糖酶缺陷病有明显的特异性 ,对本病的诊断有重要价值。     

少年起病的甲基丙二酸血症1例报告并文献复习

甲基丙二酸血症(MMAemia)为1组常染色体隐性遗传的代谢性疾病,是由于线粒体内的甲基丙二酰辅酶A变位酶(MCM)或其辅酶脱氧腺苷钴胺素(AdoCbl)先天性缺陷,使体内物质代谢的中间产物甲基丙二酸(MMA)不能进一步分解,在体内堆积引起的以神经系统损害和酸中毒为主的临床综合征。据估计全球发病率约为五万分之一,我国尚无相关统计。目前国内报告的病例多是婴幼儿起病,少年期起病的少见,现将我们发现的1例少年期起病的MMAemia,报告如下。1资料1．1发病经过:患者男,10岁。因行走不稳2个月,于2005年8     

蛛网膜下腔出血患者血及脑脊液中D-二聚体的动态观察

目的探讨蛛网膜下腔出血(SAH)后血及脑脊液(CSF)中纤溶活性的变化规律.方法应用酶联免疫吸附试验(ELISA)双抗体夹心法检测SAH患者发病后0～3天(急性期)、4～9天(再出血高峰期)及14～21天(吸收期)血及CSF中D-二聚体(D-D)含量,并与正常对照组比较.结果 SAH后血及CSF中D-D水平显著增高,但随时间延长而显著降低,0～3天及4～9天显著高于对照组,14～21天与对照组无差异性;0～3天CSF中D-D水平显著高于血液中D-D水平.结论 SAH后血及CSF中纤溶活性急性期显著升高,随病程延长而迅速降低;急性期CSF 中纤溶活性升高比血液中更明显.     

甲基强的松龙冲击疗法治疗神经免疫性疾病的研究

目的 观察甲基强的松龙冲击疗法（ＭＰＰＴ）治疗神经免疫性疾病的疗效，探讨其作用机理，指导临床治疗。方法 对８６例神经免疫性疾病患者，应用甲基强的松在１０００ｍｇ／ｄ，静滴（ＭＰＰＴ组）３～５天，并与６０例应用常规剂量类固醇治疗（对照组）作对照。后改为口服强的松，逐渐减量至停药。结果 ＭＰＰＴ组疗效显著优于对照组（Ｐ〈０．０１）。结论 ＭＰＰＴ是治疗神经免疫性疾病快速有效、安全可靠的方法。     

单纯型线粒体肌病的临床和病理特点

目的探讨单纯型线粒体肌病的临床和病理特点。方法对9例单纯型线粒体肌病患者的临床和病理资料进行回顾性分析，并对其中6例进行随访研究。结果9例单纯型线粒体肌病为选择性骨骼肌受累，主要表现为波动性肌肉无力，以四肢近端为主，不累及眼外肌。大多患者肌酸磷酸激酶轻～中度增高(539～2913U／L)。肌电图检查6例为肌源性损害，3例为神经源性损害。肌活检发现8例有典型的不整红边纤维(RRF)，其百分比为5％～60％；另1例有非典型RRF，但电镜观察发现线粒体形态异常和嵴内包涵体。细胞色素C氧化酶(COX)染色4例酶活性部分缺失，2例完全缺失。病理观察发现RRF的比例与临床肌无力程度呈一定的平行关系，RRF比例越高、临床肌无力越重。6例随访结果显示，经维生素B族、维生素E、辅酶Q。肌苷等药物治疗后，5例症状改善，1例死亡，死因不明。结论单纯型线粒体肌病为选择性累及躯干和四肢近端肌群的一个亚型，病理特点为典型的RRF和COX缺失，RRF与病情相关；其病程发展相对缓慢，预后相对良好。     

线粒体病诊断中的若干问题

自20世纪60年代Luft报道1例由线粒体氧化磷酸化偶联障碍引起的肌病和非甲状腺功能亢进性高代谢状态之后,人们对线粒体与人类疾病的关系开始有了初步的认识,并相继提出了线粒体肌病和线粒体脑肌病的概念。在此后的20多年间,线粒体病的诊断主要依靠肌肉活检发现不整红边纤维(ragg     

有镶边空泡远端肌病一家系GNE基因突变分析

目的探讨有镶边空泡远端肌病(DMRV)基因突变型。方法回顾性分析了中国DMRV一家系姐妹患者的临床、病理资料及其家系调查结果,对其GNE基因进行序列分析。结果一家系2代7人中有2例(均为第二代)发病,均为女性,青年晚期起病,首发症状为步态异常,四肢远端受累明显,股四头肌受累相对较轻;病情缓慢进展,发病后10年左右不能行走。主要病理改变为镶边空泡形成,肌浆或肌核内可见细丝状包涵体。2例患者突变位点相同,均为T1574C和C1943T复合杂合子突变,患者父亲携带单一C1943T点突变,其母亲和胞兄、胞姐均携带T1574C单一杂合子突变。结论中国DMRV一家系与日本人比较,其临床和病理改变一致。中国人DMRV患者也存在GNE基因复合杂合子突变,1574T→C为我们首次发现的致病性突变。