多酰基辅酶A脱氢缺陷症研究进展

多酰基辅酶A脱氢缺陷(multiple acyl coenzyme A dehydrogenation deficiency,MADD)是一种影响脂肪酸、氨基酸及胆碱代谢的常染色体隐性遗传病,主要由电子转运黄素蛋白(ETF)或电子转运黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)的基因突变所致。MADD主要临床表现为波动性肌无力和运动不能耐受,以肢体近端肌和颈伸肌无力为特征。由于MADD临床表型的异质性,使其早期很容易被误诊为多发性肌炎、重症肌无力、线粒体肌病等。肌肉活检和血尿生化检测有助于MADD的早期诊断,对阴性患者可进行MADD相关的基因检测。核黄素是目前MADD最有效的治疗药物。     

改良式女婴集尿袋的临床效果研究

[目的]观察改良式女婴集尿袋收集尿液标本的临床应用效果。[方法]将300例新生儿女婴随机分为试验组和对照组各150例,试验组采用改良式集尿袋收集尿标本,对照组采用传统集尿袋收集尿标本,分别比较两组收集尿液标本一次成功率及受大便污染率。[结果]试验组收集尿液标本一次成功率为79.3%明显高于对照组60.7%,试验组尿液标本受大便污染率为4.7%低于对照组12.7%(P均<0.05)。[结论]改良式女婴集尿袋的使用能明显提高留取尿液标本的一次成功率,同时降低受大便污染率。     

尿NGAL和KIM-1在早期诊断早产儿急性肾损伤中的意义

目的探讨尿中性粒细胞明胶酶相关脂质运载蛋白(NGAL)和肾损伤分子(KIM-1)在诊断早产儿急性肾损伤中的作用。方法56例新生儿分为两组,AKI组23例,非AKI组33例,对照组19例,采用ELISA检测各组尿中NDAL和KIM-1。结果血肌酐水平在急性肾损伤早产儿第3天表现出差异,而尿中NGAL和KIM-1在第1天即显著增高。结论尿NGAL和KIM-1对早产儿急性肾损伤有早期诊断作用。     

Eur Urol:思考老问题的新方法—膀胱输尿管反流患者尿路感染后尿微生物群及其代谢谱的改变

人体里有大量的微生物,它们从我们出生开始就与我们建立了共生关系,并在我们的一生中不断进化。许多研究结果揭示了人体与皮肤、胃肠道和生殖器区域丰富的微生物群建立了复杂的联系。其中包括传统意义上被认为是无菌环境的泌尿道,在正常条件下也定植着微生物种群,被称为“尿微生物群”。研究人体与其周围和体内微生物的相互作用,使我们对健康和疾病的思考发生转变。与其他人体器官系统相同,若尿微生物群的生态失调,就容易罹患泌尿生殖系统和其他全身性疾病。     

某市汽车修配厂喷漆工人尿铅含量的结果分析

目的了解锦州市辖区内汽车修配厂喷漆工人的尿铅水平。方法抽取锦州市辖区内汽车修配厂中从事喷漆工作的工人(作为调查组)312人,后勤人员(作为对照组)43人,收集一次性晨尿,依据WS/T 17-1996尿中铅的双硫腙分光光度测定方法,测定尿铅含量。尿铅含量超过70μg/L的工人重新采样,重新测量,结果取均值。结果喷漆工人中尿铅值>70μg/L的19例,超标率为6.1%。结论喷漆工人尿铅含量整体高于对照组,喷漆的危害应当引起人们的注意,加强防护。     

中国高血压前期成人每日摄盐量与尿酸的相关性研究

目的探讨高血压前期人群每日摄盐量与尿酸之间的关系。方法从既往建立的汉中儿童研究队列中选取842名高血压前期受试者(男534人,女308人),平均年龄为43.0(40.0～45.0)岁。检测受试者晨尿中尿钠浓度,应用Kawasaki公式估算其24 h尿钠量,计算每日摄盐量,按日摄盐量四分位数将受试者分为四组:Q1组:摄盐量<10.65 g/d,Q2组:摄盐量10.65～13.07 g/d,Q3组:摄盐量为13.08～15.44 g/d,Q4组:摄盐量> 15.44 g/d。采用多元线性回归分析摄盐量与尿酸之间的关系。结果 Q4组受试者尿中尿酸/肌酐比值明显高于其他三组,随着盐摄入量的增加,受试者尿中尿酸/肌酐比值也随之增加。每日摄盐量与尿中尿酸/肌酐比值呈显著正相关(r=0.496,P <0.001),而与血尿酸无相关性(r=0.026,P=0.23)。多元线性回归显示,校正多种混杂因素后,尿中尿酸/肌酐比值与每日摄盐量独立相关(β=0.488,P <0.001)。结论高血压前期人群每日摄盐量与尿中尿酸排泄显著相关,而与血尿酸水平无相关性。