遗传性皮肤病

一个遗传性对称性色素异常症家系的DSRAD基因突变；遗传性对称性色素异常症1例家系调查及其病因研究；新生儿大疱性表皮松解症1例；残留性多指症；着色性干皮病合并基底鳞状细胞癌一例；     

先天性大疱性表皮松解症的皮肤护理

大疱性表皮松解症（EB）包括一组疾患，均为遗传性，其临床有一个共同的特征：皮肤脆性增加，轻微创伤后就发生水疱，因此称为机械性大疱疾患。初生婴儿显性遗传型发病率为1：5000，     

获得性大疱性表皮松解症一例

患者,女，17岁。口腔糜烂及全身多发水疱1年余。组织病理示表皮下水疱，DIF示基底膜线状IgG沉积，盐裂IIF示循环抗体IgG真皮侧阳性，血清学检查VII胶原抗体阳性。确诊为获得性大疱性表皮松解症。给予泼尼松20 mg/d，氨苯砜100 mg/d治疗一周，水疱明显消退。目前仍在随访中。     

痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症1例

临床资料患者女，46岁。双下肢起疹伴瘙痒25年。患者25年前无明显诱因双下肢起红色丘疹，伴瘙痒，偶有水疱。病情迁延不愈，皮损渐增多。该患者曾在多家医院诊疗，先后被诊断为结节性痒疹、神经性皮炎、扁平苔藓、皮肤淀粉样变，给予多种治疗，无明显疗效，遂来我院就诊。患者既往身体健康。     

1例大疱性表皮松解症患儿的护理

正大疱性表皮松解症是一组少见的多基因遗传性水疱样皮肤疾病,发生率为2/10万活产儿,一般分为3型:单纯型、营养不良型和交界型。其主要特征为皮肤受压或摩擦后即可引起大疱,被归于机械性大疱病,皮损易发生在受外力影响的部位,如四肢关节等处。临床表现变异性大,内脏器官可受累。伤口修复后可遗留皮肤损害和结痂。单纯型主要为常染色体显性遗     

儿童遗传性大疱性表皮松解症15例临床分析

遗传性大疱性表皮松解症是一种基因突变所致的少见遗传性疾病,临床表现为多种类型,表现以磨擦部位为主全身反复起水疱、大疱、血疱,继而发生糜烂、继发感染、粟丘疹、疤痕和甲营养不良等。2005年7月-2008年6月我院共收治15例遗传性大疱性表皮松解症。现报道如下：     

痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症一例治疗探讨北大核心CSCD

患者男,17岁。因双大趾甲板变形、渐累及其他趾甲7年,双小腿、上臂、上胸背部相继发生结节、水疱、糜烂、剧痒5年余,夏重冬轻反复加重。曾在外院按大疱性痒疹、结节性痒疹等治疗均无效,于2008年8月16日来本科门诊求治。曾于2岁时右膝部摔伤后缝合2针,伤口一直不愈合,用多种抗炎药物治疗无效,直到7岁时才愈合,留有色素沉着斑。10岁时右足背烫伤起疱、糜烂,经多种治疗至3个月后才愈合。家族中无同病患者,追询3代人中无近亲结婚史。     

安乃近片相关中毒性大疱性表皮松解症

1例50岁男性患者因感冒、发热口服头孢氨苄胶囊0.25 g,3次/d和安乃近片0.5 g,3次/d治疗,服药后体温降至正常.次日,患者全身皮肤出现红斑、皮疹、瘙痒,继而出现水疱伴灼痛,并再次发热,高达40℃.入院后查体见面部、躯干及四肢有红斑及水疱,皮损面积达体表50%,结膜重度充血.实验室检查:WBC 18.9×109/L,N 0.78,L 0.12,M 0.10,ALT 74 U/L.诊断为中毒性大疱性表皮松解症.立即停用头孢氨苄和安乃近,给予地塞米松、酮替芬,头孢哌酮钠-舒巴坦钠,甘草酸二铵治疗.5 d后皮损有所好转,体温降至38.5℃.入院第6天,患者因发热再次服用安乃近0.5 g,2次/d,红斑再次加重.立即停药,再行抗过敏等治疗.10 d后皮肤症状消褪.     

显性遗传性大疱性表皮松解症1例

患者，女，23岁，因自幼双下肢出现丘疹、水疱就医。病史：13岁时无明显诱因开始双下肢瘙痒，逐渐出现水疱及血疱，最后水疱连成斑块。冬季轻夏季重，反复发作。家族史：患者的祖母和父亲约50岁时出现类似病史，症状稍轻。患者的姑姑12岁又出现同样症状，多次求医无治愈史。家族成员均否认化学物质接触史。     

组织工程技术和细胞疗法治疗营养不良性大疱性表皮松解症★

摘要：营养不良性大疱性表皮松解症是一种由于人体Ⅶ型胶原基因突变或缺失所引起的遗传性疾病，临床特征为创伤诱发的水疱和瘢痕，并发症以恶性鳞状细胞癌多见，是导致患者死亡的主要因素，目前仍无有效的治疗方法。近年来随着对该病分子发病机制及Ⅶ型胶原的结构、功能等方面的深入研究，许多学者提出了组织工程化皮肤替代物治疗、细胞治疗以及基因治疗和重组人类Ⅶ型胶原蛋白治疗等方法，已成为营养不良性大疱性表皮松解症治疗研究的热点。