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《疑难病杂志》2019,(6)
目的分析Weill-Marchesani like(WMS-like)综合征的临床特征、致病机制以及对症治疗方法。方法 2017年8-9月中医药大学东方医院眼科诊治WMS-like综合征ADAMTS17基因新发突变1例,经目的基因区域捕获测序后确诊,对其病例资料进行分析,并进行相关文献复习。结果患者中年女性,因双眼视力进行性下降、眼压升高入院。患者自幼高度近视、身材矮小、指趾短粗。眼科检查:晶体近球形,半脱位,晶体悬韧带松弛。超声生物显微镜(UBM)提示双眼晶体虹膜前移,房角广泛粘连。验光双眼高度近视(>13.00DS)。基因检测ADAMTS17(NM_139057)基因存在纯合突变[c.3012_3013delAG(p. T1004fs)]。明确诊断为Weill-Marchesani like综合征。双眼行"晶体超声乳化吸出+人工晶体悬吊术+房角分离术"治疗,术后局部抗青光眼滴眼液滴眼控制眼压。3个月随访,患者眼压控制稳定,视力较前改善。结论 Weill-Marchesani like综合征较罕见,患者ADAMTS17基因突变位点在人类基因突变数据库(HGMD)中尚未记录,为ADAMTS17基因突变引起WMS及WMS-like综合征的机制研究提供了一定的参考。 相似文献
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目的: 系统评价代谢手术对肥胖型多囊卵巢综合征的影响。方法: 检索 PubMed、EMBASE、Cochrane Library、CNKI 和万方数据库。检索时间为 2000-01 ~ 2017-05。结局指标包括 PCOS、月经周期异常、多毛症、不
孕症。结果: 纳入的 19 篇报道中,共纳入接受代谢手术病人共 2716 例,其中女性病人 2274 例。经代谢手术后, PCOS 发生率术前12.27%术后降低为4.76%( 95%CI: 2.14 ~ 9.86,Z = 3.92,P<0.0001) 。月经周期异常发生率术前
34.43%术后降低为10.79%( 95%CI: 5.62~ 26.15,Z= 6.36,P<0.0001) 。多毛症发生率70.59%降低为21.01%( 95% CI: 3.57~ 31.06,Z= 4.27,P<0.0001) 。不孕症发生率7.69%术后降低为2.56% ( 95% CI: 1.77 ~ 5.81,Z = 3.85,P = 0.0001) 。结论: 代谢手术可显著改善肥胖型多囊卵巢综合征的临床症状。 相似文献
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急性呼吸窘迫综合征(ARDS)是临床上常见的以顽固性低氧为表现的呼吸功能不全或衰竭的综合征,肺不均一性是其主要病理生理特点。传统观点认为,保留ARDS患者自主呼吸有助于改善全身氧合。但是近年来发现,对于重度ARDS患者,保留患者自主呼吸会加重肺损伤,过强的自主呼吸会导致重度ARDS患者跨肺压升高、肺内气体摆动、肺水肿加重以及人机不同步,引起患者肺内炎症加重,氧合功能恶化,最终影响患者预后,增加病死率。本文就自主呼吸对重度ARDS患者呼吸功能的影响机制展开综述。 相似文献
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相较于骨关节炎的诸多其他危险因素,全身代谢因素在很长一段时间内受到忽视。近年来,随着相关研究的
不断深入,肥胖、代谢综合征等代谢性疾病及其他代谢异常在骨关节炎病理生理中所扮演的角色也越发明确,进而
引申出“代谢性骨关节炎”这一概念,明确了代谢因素可作为骨关节炎的临床分型依据及潜在治疗靶点的重要意义。 相似文献
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79.
《社区医学杂志》2019,(22)
目的睡眠呼吸暂停综合征(sleep apnea syndrome,SAS)是诱发心血管疾病的重要因素,易加重慢性心力衰竭(chronic heart failure,CHF)患者病情,甚至造成死亡。本研究探讨双水平无创正压通气(bi-level positive airway pressure,BiPAP)呼吸机对CHF合并SAS患者血液流变学及血氧水平的影响。方法选择2018-01-01-2019-01-31巩义市人民医院收治的84例CHF合并SAS患者为研究对象,根据组间性别、年龄和心功能分级具有可比性的原则选择观察组和对照组,各42例。对照组给予常规治疗,观察组在对照组基础上采用BiPAP呼吸机,比较两组血液流变学〔血浆黏度(plasma viscosity,PV)、红细胞比容(hematocrit value,HCT)和红细胞沉降率(erythrocyte sedimentation rate,ESR)〕及血氧水平〔血氧饱和度(oxygen saturation,SaO_2)、血氧分压(partial pressure of blood oxygen,PaO_2)和动脉血二氧化碳分压(arterial partial pressure of carbon dioxide,PaCO_2)〕。结果治疗后,观察组PV、HCT和ESR水平分别为(1.21±0.35)mPa/s、(24.57±2.93)%和(18.74±4.77)mm/h,均低于对照组的(1.79±0.30)mPa/s、(32.43±4.49)%和(22.69±3.62)mm/h,差异有统计学意义,t值分别为8.154、9.501和4.275,均P0.001;观察组SaO_2和PaO_2水平分别为(92.12±5.94)%和(80.17±15.26)mm Hg,均高于对照组的(88.05±5.18)%和(62.09±10.24)mm Hg,差异有统计学意义,t值分别为3.347和6.376,均P0.001;观察组PaCO_2水平为(51.48±13.24)mm Hg,低于对照组的(60.54±10.03)mm Hg,t=3.535,P0.001。结论 CHF合并SAS患者应用BiPAP呼吸机治疗,可有效改善血液流变学,纠正缺氧状态,利于患者转归。 相似文献
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目的 观察五味宣痹汤联合手脚食醋浸泡防治HER2阴性晚期胃癌患者XP方案一线治疗所致手足综合征(HFS)的疗效及对免疫功能及生存质量的影响。方法 将74例拟行XP方案治疗的HER2阴性晚期胃癌患者随机分为观察组和对照组,每组37例。对照组给予XP方案化疗及维生素B_6片口服,观察组在对照组基础上给予五味宣痹汤口服联合手足食醋浸泡。2组化疗3周为1个疗程,治疗2个疗程。治疗结束后比较2组患者手足综合征的发生情况,手足痛的程度,神疲乏力、纳差、舌质淡暗、大便稀溏和呕吐症状积分,治疗前后外周血CD3~+、CD4~+、CD8~+、NK细胞百分比及CD4~+/CD8~+,治疗前后生活质量。结果 治疗结束后,观察组手足综合征的发生率明显低于对照组(P0.05),神疲乏力、纳差、舌质淡暗、大便稀溏和呕吐积分及手足痛VAS评分均明显低于对照组(P均0.05),CD3~+、CD4~+、CD4~+/CD8~+、NK和EORTC QLQ-C30量表各项功能评分均明显高于治疗前及对照组(P均0.05),CD8~+明显低于治疗前及对照组(P均0.05)。结论 五味宣痹汤联合手脚食醋浸泡可以有效防治HER2阴性晚期胃癌患者XP方案一线治疗所致的手足综合征,改善生活质量,可能与改善患者的免疫功能有关。 相似文献