血管紧张素系统基因多态性和原发性肾病综合征的关系研究进展

肾素-血管紧张素系统(RAS)是人体内调节血压、水电解质平衡的重要系统之一,在肾脏疾病的发生和发展中占重要地位.近年来随着分子生物学等研究手段的成熟和深入,一些研究结果显示:RAS基因多态性与肾病综合征的易患性、激素疗效、疾病复发、病理进展及预后有明显相关性.探讨它们之间关系已成为肾脏病领域中新的研究热点.该文将对近年来涉及到RAS基因中三个主要基因:血管紧张素原、血管紧张素转换酶、血管紧张素Ⅱ受体1基因多态性与肾病综合征的相关性研究进行综述.     

唐氏综合征

什么是唐氏综合征唐氏综合征是以John Langdon Down命名的，于1866年第一次被描述，这是一种存在额外的21号染色体遗传改变，唐氏综合征共有3种主要类型：即完型21三体；嵌合体型21三体；易位型21三体。     

火棉胶样先天性鱼鳞病患儿的护理

先天性鱼鳞病(congenital ichthyosis)是一组常染色体遗传性皮肤脱屑性疾病，遗传为隐性或显性，临床表现为皮肤发硬和脱屑，组织学上表现为表皮增生、角化过度，有的类型出现颗粒样皮层。在新生儿期发病的有下列几种类型：①火棉胶样婴儿；②寻常型鱼鳞病；③层状鱼鳞病；④性联性鱼鳞病；⑤先天性疱疹性鱼鳞病。我科于2002年4月收治了1     

遗传性皮肤病

20072219白色丘疹样营养不良型大疱性表皮松解症1家系调查/巫毅(吉林大学第二医院皮肤科),金外淑,周玉华…∥中国麻风皮肤病杂志.-2007,23(2).-155~156先证者,女,26岁。头皮、前胸及背部皮肤反复有水疱、血疱伴瘙痒11年。背部多数淡红色萎缩性瘢痕及血痂,瘢痕表面有光泽,其上见     

鼻咽癌高危人群微核特征研究

目的 观察鼻咽癌高危人群的主要细胞遗传学特征。方法 常规培养外周血淋巴细胞，检测鼻咽癌高危人群、鼻咽癌患者、鼻咽炎患者及正常人的微核率。结果 鼻咽癌高危人群及鼻咽癌患者的微核率明显增加，且随病情进展而继续增高。结论 鼻咽癌高危人群存在比较明确的细胞遗传不稳定性。     

HLA-DRB1*1501等位基因与环孢菌素A治疗再生障碍性贫血疗效的关系

近年来日本学者发现日本的再生障碍性贫血(AA)患者HLA—DRB1 *1501等位基因的频率较普通人群高，对环孢菌素A(CSA)治疗敏感且具有依赖性。由于HIA各等位基因存在较大的种族和地域差异，在汉族人群中是否可以据此预测CsA对AA的疗效，目前报道较少。我们用PCR-SSO及PCR-SSP技术检测山东日照地区汉族AA患者中该等位基因，观察其与CsA疗效的关系。     

实时定量PCR检测慢性粒细胞白血病微小残留病研究进展▲

慢性粒细胞白血病（CML）是起源于造血干细胞的恶性克隆性疾病。约90％～95％CML患者具有费城染色体（Pniladelphia．Pn）。其分子基础是9号染色体上的o-abl基因易位到22号染色体上的bcr基因上形成新的基因嵌合体-bcr／abl融合基因，即t（9；22）（q34；q11）。     

深静脉血栓形成患者凝血因子ⅩⅢ Val34Leu基因多态性检测

目的:探讨凝血因子ⅩⅢ(FⅩⅢ)Val34Leu基因多态性与中国人群深静脉血栓形成(DVT)发病的相关性.方法:利用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测了103例DVT患者与106例正常对照的FⅩⅢVal34Leu基因多态,并加以对照分析.结果:103例DVT患者FⅩⅢVa134Leu基因型均为野生型V/V,未见突变类型;106例对照组中发现1例突变杂合子V/L.2组基因型频率、等位基因频率相互比较,差异均无统计学意义(P＞0.05).结论:FⅩⅢVal34Leu对中国人群DVT有保护作用的可能性极小.     

肝脏病学

重症巴德-基亚里综合征患的体循环血流动力学、血管作用系统与血容量研究；肝硬化患β2肾上腺素能受体基因多态性在血流动力学对普萘洛尔反应的影响；PET测定肝硬化急性肝性脑病期间的^13 N-氨在脑组织中的代谢状况；鼻胆管引流术可诱导良性复发性肝内胆汁淤积的长效缓解；干扰素和利巴韦林联合治疗慢性丙型肝炎老年患的局限性。     

内蒙古地区蒙古族与汉族高血压患者ACE基因多态性分布

目的:调查分析蒙古族与汉族人群高血压(EH)患者血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性分布情况.方法:对76例蒙古族EH患者,150例蒙古族正常人,100例汉族EH患者及100例汉族正常人采用聚合酶联反应方法(PCR)检测其ACE基因I/D多态性.结果:蒙古族EH患者中DD型为30.3%,Ⅱ型为22.4%,ID型为47.3%,与蒙古族正常人群(分别为20.0%,36.7%,43.3%)比较,基因型分布无差异,D等位基因频率分布存在差异(53.9%和41.6%).汉族EH患者中DD型为36.0%,Ⅱ型为30.0%,ID型为34.0%,与汉族正常对照组(分别为19.0%,35.0%,46.0%)比较,基因型分布明显增高,D等位基因频率分布也存在差异(53.0%和42.0%).但蒙古族EH人群与汉族EH人群间进行比较,基因型及D等位基因频率分布均没有差异.结论:在内蒙古地区无论汉族还是蒙古族,ACE基因的D等位基因与EH发病有关,DD基因型与汉族EH发病有关.