特发性无精子症及严重少精子症Y染色体上DAZ范围的研究及在法医学中的应用

无精症和严重少精症是男性不育最常见的原因，其遗传学病因引起人们极大关注。目前研究发现人类Y染色体无精子基因(AZF)的微缺失可导致精子生成障碍，但缺失基因型和表型的关系不清。本试验通过PCR扩增序列标记位电技术，进行了细胞生物学检查和分子生物学分析，经研究结果表明：经细胞生物学分析和SIS—PCR技术分析，原发性无精子症和严重少精子症患者中16．8％是由遗传学因素引起的不育。而SIS—PCR技术是检测原发性无精症和严重少精症遗传学病因的有效方法之一。     

染色体异常伴习惯性流产一例

病例:患者,女,31年,婚后5年,妊娠6次,均于孕2个月左右自然流产,为查明原因来我院就诊.追问病史:孕期无患病与不良因素接触史,妇科检查未见异常.患者表型、智力均正常.夫妇非近视婚配,无慢性病史.家系中其母流产3次,均于孕50天左右.     

32例两性畸形染色体核型分析

我院优生遗传室1996年至2002年对来我科和外科就诊的32例两性畸形患者进行了体格检查,并做了染色体常规检查,发现异常核型21例,现报道如下。1资料与方法1.1一般资料年龄最小4岁,最大31岁。其中<10岁4例,11～20岁10例,>21岁18例。诊断为先天性卵巢发育不全6例,曲细精管发育不良12例,单纯性性腺发育不全(46,XY女性分化异常)14例。1.2临床表现6例先天性卵巢发育不全患者均表现为身矮(身高均<150cm),颈短,乳房不发育,无月经来潮,外阴幼稚型,有狭小的阴道,但子宫缺如;曲细精管发育不良12例均表现为不同程度的尿道下裂,无阴毛,阴茎短小,睾丸小硬;…     

家族性腺瘤性息肉病二个家系

家族性腺瘤性息肉病(FAP)是一种常染色体显性遗传病，其突出特点是消化道多发性腺瘤性息肉，息肉可恶变为结直肠癌，约占结直肠癌发生率的1％。作者对经安徽医科大学第一附属医院普外科诊治的两家系9例FAP患者作一分析，以探讨对不同患者的适当治疗方法。     

凝血因子VII及其基因多态性与冠心病

大部分的冠脉缺血性事件 (包括猝死、心肌梗死和不稳定型心绞痛 )是因粥样斑块破裂后触发血栓形成所致。凝血功能失调在冠心病的发病中起重要作用 ,尤其在外源性凝血途径中发挥主要作用 ,凝血因子VII(FVII)是该途径中起关键作用的因子     

小鼠膜性肾小球肾炎复制方法及免疫荧光定量研究

目的：介绍实验性小鼠膜性肾小球肾炎(MGN)的复制方法，并探讨其免疫荧光定量分析在肾小球肾炎研究中的应用价值。方法：制备阳离子化牛血清白蛋白(GBSA)并复制小鼠MGN，对各组小鼠进行电镜及免疫荧光观察，并进行免疫荧光定量研究。结果：电镜、免疫荧光观察均显示病理Ⅰ组(PⅡ组)具有典型的MGN病变，病理Ⅱ组(PⅡ组)病变轻微且不典型。免疫荧光定量研究证实PⅠ、PⅡ组与对照组差异有显著性；PⅠ、PⅡ组间差异无显著性。结论：C—BSA可作为复制小鼠MGN的良好抗原，隔日2mg／只尾静脉注射4w即可复制出稳定的小鼠MGN模型。免疫荧光定量分析不仅能直接而准确地反映MGN病理变化，而且在MGN早期即具有诊断价值。     

一个进行性肌营养不良症家系的研究

目的寻找由DNA损伤(如突变)引起的人类表型缺陷,为人类遗传资源的收集与保藏以及人类基因结构与功能的研究打下基础。方法通过实地调查得到表型缺陷家系,然后进行系谱分析。结果得到一进行性肌营养不良家系,4代41位成员中有12例患者。结论进行性肌营养不良是由DNA损伤引起的人类表型缺陷;该病症符合常染色体显性遗传;该病的发生具有一定的外显率和表现度。     

SOD降低辐射诱发染色体畸变的实验研究

目的　观察加入外源性SOD对辐射诱发人血淋巴细胞染色单体型畸变和染色体型畸变的影响。方法　 (1)人血 37℃培养 70h后加入不同浓度SOD ,接受 1Gy60 Co -γ射线照射 ,再培养 3h ,按常规方法制片 ,每组镜检 30 0个细胞 ,观察SOD对辐射诱发染色单体型畸变的影响 ;(2 )人血先加入不同浓度SOD ,再按上述条件照射 1Gy ,37℃培养 5 4h ,按常规方法制片 ,每组镜检 30 0个细胞 ,观察SOD对辐射诱发染色体型畸变的影响。 结果　(1)各个浓度SOD(5× 10 -3 ～ 5× 10 -1mg/ml )对辐射诱发的染色单体型互换和断裂均有非常明显的降低作用 ;(2 )只有中浓度SOD对染色体性畸变包括染色体互换与断片 ,以及高浓度SOD对染色体互换才产生降低作用。结论　在上述实验条件下 ,不同浓度SOD对辐射诱发的染色单体型畸变和染色体型畸变均有不同程度降低作用。     

基因多态性与妊娠期糖尿病研究进展

妊娠期糖尿病(GDM)发病机制不十分确切,认为妊娠期胎盘分泌的拮抗胰岛素的各种激素增加及其造成的胰岛素敏感性降低是导致妊娠期糖尿病发病的主要原因.近年很多研究表明,遗传因素在妊娠期糖尿病的发生发展中起重要作用,一些基因的多态性可能影响到个体妊娠期糖尿病易感性的差异.就近年来有关妊娠期糖尿病基因多态性方面的研究进行综述.     

特发性先天性双侧声带麻痹中染色体异常

特发先天性双侧声带麻痹 (BVCP)是神经或神经肌肉组织的病变 ,可作为一个独立的疾病出现 ,也可以是多系统异常的一个症状。BVCP散发 ,罕见 ,有家族倾向。该作者回顾 1991年 1月～ 1999年 4月间 4例BVCP伴其它先天性疾病的患儿 ,描述其染色体异常及诊疗情况。4例 BVCP患儿无出生时损伤、窒息史 ,CT或MRI显示无神经系统异常及喉结构性疾病。 3例症状为喘鸣 ,均为喉外展肌麻痹 ,其中 1例行气管切开术 ,联合的疾病分别为发育迟缓 ,发育迟缓和膀胱肾畸形典型 2 1三体综合症。染色体畸形分别为 14、18重排、部分缺失、旁中心置换 :4 6 ,X…