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四会市α和β地中海贫血的分子流行病学调查 总被引:2,自引:0,他引:2
目的调查广东省四会市人群中α和β地中海贫血(地贫)的人群发生率和突变基因构成比。方法采集四会市1 007例新生儿脐带血和1 524例婚检成人的外周静脉血,并进行α和β-地贫的分子流行病学调查。α地贫初筛的诊断标准为:Hb Bart's阳性;β地贫的表型诊断标准为:平均红细胞体积(MCV)<80fl和HbA2≥3.5%。对α和β地贫表型阳性样品进一步进行α和β-珠蛋白基因型的DNA分析,对表型阳性而未查出中国人已知突变基因型的样品进行β-珠蛋白基因DNA序列测定。此外,所有脐带血样品均进行2种静止型α地贫基因(-α3.7和-α4.2)的筛查。结果1 007例脐带血样品中检出110例α地贫基因携带者、3例Hb H病和1例Bart's水肿胎,人群中α地贫基因携带率11.72%(118 / 1 007)。人群中共检出3种缺失型α地贫基因,其构成比依次为53.4%(--SEA)、34.7%(-α3.7)和11.9%(-α4.2)。1 524例成人外周静脉血样品中检出β地贫携带者59例,所有样品均确定了基因型,检出7种突变类型,人群中β地贫基因携带率为3.87%(59 / 1 524)。在59例β地贫携带者中,有11例(占阳性样品的18.64%)为β地贫复合α地贫病例,人群检出率为0.72%(11 / 1 524)。该地区3种最常见的突变-βCD41-42(-CTTT)移码突变,βIVS-2-654(C→T)剪接突变和β-28(A→G)转录突变占突变基 相似文献
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对14例外源性支气管哮喘和26例经X线、肺功能、血气分析检查均正常的对照者进行支气管肺泡灌洗(BAL),回收支气管肺泡灌洗液(BALF),应用放免法测定血和BALF中血栓素B_2(TXB_2)、6-酮-前列腺素F_1α(6-keto-PGF_1α)。结果:哮喘组血与BALF中TXB_2含量明显高于对照组,且在哮喘发作期呈明显正相关,而6-keto-PGF_1α两组无明显差异。 相似文献
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外伤性肾损伤的介入治疗 总被引:1,自引:0,他引:1
目的探讨外伤性肾损伤介入治疗的疗效和方法。方法对30例经临床、超声及CT明确诊断的单纯性肾损伤的患者,选择性肾动脉造影明确损伤的部位及出血原因后,经导管送入明胶海绵或弹簧钢圈对损伤的肾动脉行部分或完全栓塞。结果30例患者经栓塞治疗后,出血停止,未出现并发症。结论介入治疗是单纯性肾损伤安全有效的治疗方法。 相似文献