新疆维吾尔族苯丙氨酸羟化酶基因突变分析

目的 了解新疆维吾尔族苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因的突变构成及特点.方法 采用PCR产物直接测序的方法,测定9例维吾尔族苯丙酮尿症(PKU)患者PAH基因全部外显子及其启动子区域序列.结果 在18个PAH等位基因中共检出15个不同的突变基因,检出率为83.3%(15/18),常见突变类型包括R243Q、EX6-96A＞G和R111X,其余突变类型均为散在发生.从维吾尔族中检出的PAH突变基因均系在本民族中首次报道,其中5'-Flanking-480DelACT和5'-Flanking-626 G＞C突变是世界新的PAH基因突变类型.L348V突变是国内未见报道的新突变.结论 研究结果显示维吾尔族PAH基因突变表现出多样性、复杂性和特殊性,具有显著的民族特色.     

垂体后叶素致肝纤维化作用研究

目的在肝硬化及肝癌患者中应用垂体后叶素,了解其致肝细胞凋亡,肝纤维化情况。方法垂体后叶素12U治疗21例肝硬化及肝癌患者,监测治疗前,用药30min时及用药结束时的谷丙转氨酶。以高于谷丙转氨酶正常值上限2倍以上为较严重肝损害。结果21例患者用药30min时及用药结束时,谷丙转氨酶升高均无超过未用药前的两倍以上者。结论垂体后叶素用药近期无较严重致肝细胞凋亡、肝纤维化的作用。垂体后叶素致肝细胞凋亡及肝纤维化的作用,仍待深入研究。     

糖尿血管舒治疗糖尿病血管病变30例

目的:通过临床观察,探讨糖尿血管舒治疗糖尿病血管并发症的机理,为临床应用提供科学依据。方法:临床观察合并有血管病变的糖尿病患者60例,随机分为糖尿血管舒治疗组和肠溶阿司匹林对照组,在用西药控制血糖的基础上,观察糖尿血管舒和肠溶阿司匹林治疗糖尿病血管病变的疗效。结果:糖尿血管舒在协助降低血糖、改善高粘血症、改善颈部血管病变、眼部病变、心电图,以及各种临床常见症状方面,均优于肠溶阿司匹林。结论:糖尿血管舒能有效防治糖尿病血管病变。     

西北地区军队医院医学信息需求分析及服务对策

随着新军事变革向纵深发展,各医疗单位研究的重点也逐渐开始转向军事医学、特殊环境医学等学科,特别是近几年针对高原军事医学的研究已成为热点。而西北地区大多数军队医院又分布在这些高原偏远地区,由于经济发展与内地存在着明显的差距,同时又受环境因素制约,交通不便、信息闭     

中西医结合二联疗法治疗强直性脊柱炎60例临床分析

目的探讨在云克内治的基础上加上中药外治,中西医结合二联疗法在强直性脊柱炎治疗中的作用。方法 60例强直性脊柱炎患者随机分为治疗组、对照组各30例,经统计学分析各项指标均无明显差异。治疗组采用静脉云克外加中药熏蒸治疗,对照组单纯静脉云克治疗,疗效均为30d,观察其临床疗效。结果治疗组显效率为83.33%（50/60）,对照组显效率为23.21%（13/56）,在改善脊柱功能障碍方面治疗组显著优于对照组。结论活血通络中药熏蒸在治疗强直性脊柱炎治疗中起重要作用。     

肺萎陷与气胸鉴别方法初探

目的探讨鉴别肺萎陷与气胸的方法。方法5名肺癌患者,其中合并气胸3例。合并右胸腔积液1例,合并以积液为主右液气胸1例。合并胸腔积液患者先行闭式胸腔引流术加负压抽完胸液后,影像学检查尚见气胸,进行闭式胸腔引流抽气却未见气体抽出,合并气胸者进行闭式胸腔引流抽气亦未见气体抽出。所有患者在CT引导下,将含有10ml气体的注射器穿刺进入胸腔,见气体吸人胸腔。结果考虑5例患者存在肺萎陷。结论肺萎陷与气胸的鉴别方法：胸部影像学示气胸,行闭式胸腔引流术抽气未见气体抽出,可在CT引导下将含有10ml气体的注射器穿刺进入胸腔,见气体吸入胸腔者,考虑存在肺萎陷。     

移动ICU在危重伤员院外急救中应用研究

移动重症监护病房（MICU）在2009年乌鲁木齐“7·5”暴力事件用于院外急救转运危重伤员,所有危重伤员均安全送达医院,无一例死亡。我们的经验是应用多辆监护型救护车组。对伤情进行快速判定、创伤评分,头颅外伤伤员采用Gcs评分,多发伤伤员采用Iss评分,按先急后缓,先重后轻的原则实施抢救。在长时间机动运行中需加强护理和仪器维护,并注意车载设备的合理性和科学性,以及配备充足的气源或更换的氧气储罐,在出车间隔时间内及时更换和补充物品。     

做好出国人员管理工作的几点体会

医院的外事工作完成的好与坏，关系到医院的发展和人才队伍的建设。几年来，我院为了加快人才的培养步伐，拓宽医务人员的视野，按照“严格把关，注重实效，提高质量”的原则，较好的完成了出国人员的管理工作，现就我院做好出国人员的管理工作谈以下几个方面的体会。     

维吾尔族苯丙氨酸羟化酶基因R111X纯合子突变分析一例

患儿，女，维吾尔族，11岁，初诊时头发黄而无光泽，皮肤白皙，智力发育严重障碍，言语发育严重滞后，步态不稳需由他人搀扶，肌张力增高，胆小，注意力不集中，身体及尿液中有强烈的鼠臭味。尿液三氯化铁试验呈强阳性。患儿无同胞兄妹，其父母身体健康，均无遗传病史。留取患儿及父母血液，分别测定血苯丙氨酸浓度，患儿为1260μmol／L、父亲为145μmol／L、母亲为124μmol／L。提取患儿及父母静脉血白细胞DNA，采用聚合酶链反应结合单链构象多态性（SSCP）分析技术。