KLHL40基因复合杂合变异导致先天性线状体肌病一例

本文报道了1例KLHL40基因复合杂合突变导致线状体肌病的病例。患儿女,生后即起病,以"气促、肌力、肌张力低"为主要表现,常规治疗后症状加重,体格检查示四肢肌力低、肌张力低,原始反射均未引出;血清肌酸激酶升高。患儿未行肌肉活检。采用全外显子组二代测序证实患儿存在KLHL40基因复合杂合突变,包括c.932G>T(p.R311L)和c.1487T>A(p.M496K),并且分别来源于父母,其中c.932G>T(p.R311L)为已发现的突变位点,c.1487T>A(p.M496K)为新发现的突变位点。线状体肌病是一种罕见的先天性肌肉疾病,肌纤维中发现线状体是特征性肌肉病理改变。病理及基因诊断是诊断线状体肌病的金标准。     

2014年中国农村基于超声乳腺癌筛查多中心数据分析

目的为提高国家农村妇女乳腺癌筛查项目效果,第2个周期(2012-2014年)筛查模式调整为基于超声的乳腺癌筛查,本研究通过对2014年度农村妇女乳腺癌筛查数据进行分析,了解基于超声的乳腺癌筛查模式的质量和效果,为完善筛查流程、提高筛查质量和管理水平提供依据。方法采用基于超声的乳腺癌筛查模式为全国35~64岁农村户籍女性进行群体性乳腺癌筛查:先为符合条件的农村女性进行乳腺临床检查联合乳腺超声检查,超声BI-RADS 0、4、5级者进行乳腺X射线检查(mammography,MG),X射线BI-RADS 0、4、5级者进行组织病理检查,乳腺超声、X射线BI-RADS 1、2、3级者进行1年随访。检查数据以统计报表和个案表(筛出乳腺癌患者)形式录入《国家妇幼重大公共卫生项目信息直报系统》。分东、中、西部地区计算乳腺癌召回率、活检率、活检阳性预测值、检出率、早诊率、原位癌比例、早期癌比例、漏检率、假阳性率等主要评估指标;使用χ^2检验对地区间指标结果进行比较。结果2014年为30个省(市、区)697个项目县共1373524名35~64岁农村女性进行了乳腺癌筛查。检出乳腺癌1190例,检出率为0.87‰;东、中、西部地区检出乳腺癌例数分别为404、375和411例,检出率分别为0.90‰、0.86‰和0.84‰,地区间检出率差异无统计学意义,χ^2=1.215,P>0.05。共检出早期乳腺癌1014例,早诊率为85.21%;东、中、西部地区检出早期乳腺癌例数分别为353、323和338例,早诊率分别为87.38%、86.13%和82.24%,地区间早诊率差异无统计学意义,χ^2=4.638,P>0.05。检出原位癌82例,原位癌比例为6.89%;东、中、西部地区分别检出原位癌39、23和20例,原位癌比例分别为9.65%、6.13%和4.87%,原位癌比例地区间差异有统计学意义,χ^2=7.767,P<0.05。检出早期癌(0+Ⅰ期)387例,早期癌比例为32.52%;东、中、西部地区早期癌例数分别为159、115和113例,早期癌比例分别为39.36%、30.67%和27.49%,地区间差异有统计学意义,χ^2=13.922,P<0.01。MG复筛人数为33129人,召回率为2.41%;东、中、西部地区MG复筛人数分别为12827、11616和8686人,召回率分别为2.87%、2.67%和1.77%,地区间差异有统计学意义,χ^2=1386,P<0.01。3088人接受活检,活检率为0.22%;东、中、西部地区接受活检人数分别为1106、1006和976人,活检率分别为0.25%、0.23%和0.20%,地区间差异有统计学意义,χ^2=25.910,P<0.01。超声初筛漏检率为7.23%,其中BI-RADS 3级漏检率为6.89%;MG复筛BI-RADS 3级漏检率3.99%;仅超声检出乳腺癌比例为5.58%。结论2014年中国农村妇女乳腺癌检查项目检出和早诊情况符合相关质控要求,说明基于超声的乳腺癌筛查在中国农村地区可行且有效。但本筛查流程的漏检率仍较高,需进行流程优化。应加强MG和活检设备配置及技术培训,以提高乳腺癌筛查服务能力,从而进一步提高检出率和早诊率。     

个体主观健康抱怨的研究进展及启示

对个体主观健康抱怨的概念、特点、作用机制、测评工具、研究进展及干预方法进行综述,分析其对我国的启示,为降低个体主观健康抱怨水平,提高卫生保健人员对主观健康抱怨的认知,以及为促进保健护理工作开展提供依据。     

应用中药保留灌肠治疗慢性结肠炎护理分析

目的：探讨应用中药保留灌肠治疗慢性结肠炎护理分析。方法：将2013年7月~2014年7月在我院肛肠科治疗的100例慢性结肠炎患者随机分为2组，均采用中药保留灌肠治疗，对照组采用常规护理的方法，观察组采用综合护理的方法，比较2组患者的临床疗效、护理效果等。结果：观察组治疗有效率94%，显著优于对照组80%，差异有统计学意义（P<0.05）；观察组灌肠药液肠内保留时间、灌肠后大便次数恢复正常时间、大便次数成形时间等较对照组差异明显（P<0.05）。结论：综合护理在中药保留灌肠治疗慢性结肠炎中效果显著，利于提高患者治疗依从性，快速改善症状，具有积极的临床意义。     

客观结构化临床考核法在临床药学教育中的应用*

摘要在传统的理论考试方法中，学生只要通过考前突击就能取得较高的分数，而该分数并不能客观反映学生的真实水平。客观结构化临床考核（OSCE）方法与传统考核方法不同，该方法能够在临床技能评估中为学生提供一个客观、有序、有组织的考核框架，学生以医学知识作为表现临床技能的基础，经由和患者的互动，在实际操作及演练中获得熟练，才能在考核中表现优异。笔者以万古霉素的临床用药为例，介绍OSCE方法在临床药学教育中的应用以及能力导向性作用。     

呼吸机加湿方法对呼吸机相关性肺炎发生率的影响探讨

目的:探讨不同呼吸机加湿方法对呼吸机相关性肺炎发生率的影响作用.方法:选取９０例机械通气建立人工气道的患者,随机分成三组,每组３０例,A 组 采用传统加湿方法,B组采用普通输液器加湿方法,C组采用可调节输液器持续定量加湿方法,观察三组机械通气前后相关指标差异及VAP发生率.结果:使用 ４８h后A 组和B组、C组相比体温和白细胞计数有统计学差异(p＜０．０５),且C组VAP发生率显著低于A 组和B组(１０．０％vs４６．７％/３３．３％)(p＜０．０５).结论:采用 可调节输液器持续定量加湿方法可降低VAP发生率,预防效果显著,值得推广.     

鼻出血患者血管张力的神经体液调控

目的 探讨鼻出血患者血管张力的神经体液调控(NHR).方法 收集鼻出血患者40例为观察组,选择同期健康体检者30例为对照组,2组均接受体力负荷试验(PL),分别于PL前后采用离子色谱荧光检测法测定2组血清生物活性因子多巴胺(DA)、肾上腺素、组织胺以及5-羟色胺(5-HT).结果 PL前观察组5-HT、DA及肾上腺素水平显著低于对照组(P＜0.05),组织胺含量明显高于对照组(P＜0.05).PL后2组多巴胺及5-HT均较治疗前无明显差异(P＞0.05),但对照组肾上腺素显著升高(P＜0.05).结论 NHR机制紊乱是鼻出血的致病原因,无原因性鼻出血与高血压所致鼻出血具有相似的NHR机制,各类复发性鼻出血可能具有相同的发病机制.     

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