前庭性偏头痛诊断标准（更新）：Bárány协会及国际头痛协会 共识文件

本文介绍了由Bárány协会国际前庭疾病分类（International Classification of Vestibular Disorders,ICVD）委员会和国际头痛协 会（International Headache Society,IHS）偏头痛分类小组共同制定的前庭性偏头痛（vestibular migraine,VM）的诊断标准。本文包含 了部分文献更新,原2012版本的诊断标准仍然不变。诊断标准包括VM和很可能的VM两类。根据常规的IHS流程,VM作为一个 新的疾病类型,将首先被纳入第三版国际头痛分类（International Classification of Headache Disorders,ICHD）的附录。随着研究证据 的进一步增加,很可能的VM也有待被纳入到未来的ICHD版本中。VM的诊断包括：反复发作的前庭症状、偏头痛的病史、前庭症 状与偏头痛症状存在时间关联,且排除其他可能导致前庭症状发生的相关病因。符合VM诊断的症状包括多种类型：如眩晕、头动 诱发的头晕伴恶心等,但临床上,上述症状的严重程度须为中度或重度,急性发作的持续时间需在5 min～72 h。     

C反应蛋白两个单核苷酸多态性位点与中国汉族人群缺血性脑卒中的关联研究

目的探讨中国汉族人群C反应蛋白(CRP)基因2个单核苷酸多态性(SNP)位点rs1130864和rs3093059与缺血性脑卒中(IS)的相关性。方法采用病例对照研究,纳入中国汉族IS患者158例为病例组,同期体检的健康者290例为对照组。基因分型用PCR-RFLP技术,应用多因素1ogistic回归分析各SNP对IS发生的易感性。结果病例组与对照组CRP基因2个SNP位点rs1130864和rs3093059基因型、等位基因频率分布无统计学差异(P>0.05)。2组rs1130864和rs3093059位点各单体型分布频率差异无统计学意义(P>0.05)。结论 CRP基因2个SNP位点rs1130864和rs3093059及其组成的单体型与中国汉族人群IS的发病风险无明显相关性。     

以癫发作为首发症状的舞蹈病-棘红细胞增多症一例临床表型及基因突变分析

目的总结以癫发作为首发症状的舞蹈病-棘红细胞增多症的临床表型和基因突变特点。方法与结果女性患者,37岁,临床主要表现为发作性意识障碍、抽搐发作9年,肢体不自主运动、言语不清6年,舞蹈样动作4年;两次血涂片棘形红细胞比例为13.50%和12.60%;外周血扫描电子显微镜观察可见大量棘形红细胞;18F-脱氧葡萄糖(18F-FDG)PET显示,双侧壳核和尾状核萎缩,葡萄糖代谢明显降低;基因检测显示,患者第9号染色体79824439位点(GRCh37.hg19)TG纯合突变,导致VPS13A基因无义突变。最终明确诊断为舞蹈病-棘红细胞增多症,仅服用维生素E 0.20 g/次、3次/d对症治疗。随访3年,症状轻度加重。结论舞蹈病-棘红细胞增多症临床表现多样,以癫发作为首发症状罕见,目前尚无治愈方法,早期明确诊断、及时对症治疗有助于改善生活质量。     

静脉充盈早现现象对急性脑梗死再灌注治疗后出血转化的预测价值

目的探讨急性脑梗死患者再灌注治疗(静脉溶栓、血管内治疗、桥接治疗)后静脉充盈早现现象与颅内出血转化的关系。方法纳入符合再灌注治疗的急性脑梗死患者98例,在血管达到TICI 2b/3级再通后,依据数字减影血管造影(DSA)过程中静脉充盈早现征象的有无分为静脉充盈早现组(30例)和无静脉充盈早现组(68例),比较两组颅内出血转化的发生率。结果静脉充盈早现组有16例发生了颅内出血转化,无静脉早现组12例发生出血转化,两组比较(53. 3%vs 17. 6%),差异有统计学意义(P 0. 05)。静脉早现现象对颅内出血转化预测的敏感度为57%、特异度80%。结论急性脑梗死再灌注治疗后出现静脉充盈早现征象预测并发脑出血的风险较大。     

帕金森病伴不宁腿综合征的现况调查

目的:通过横断面调查帕金森病(PD)合并不宁腿综合征(RLS)的发病率及临床特征。方法:采用病例对照研究,连续选取自2015年10月至2016年1月我院及天坛医院帕金森专病门诊PD患者,分析RLS组、非RLS(NRLS)组的临床相关性,并根据RLS严重程度评分,分为轻、中、重度。同时收集患者发病年龄、病程、有无毒物接触史、UPDRS-Ⅲ评分、改良H-Y分级、贝克焦虑量表(BAI)等临床资料。结果:共收集294例PD患者,合并RLS共87例(29.6%),其中轻度32例、中度36例、重度19例,既往RLS诊治率仅19.5%。RLS组与NRLS组比较,在病程、改良H-Y分级、UPDRS-Ⅲ、BAI等方面差异有统计学意义(P0.05),在发病年龄、文化程度、是否有毒物接触史、PD家族史等方面差异无统计学意义(P0.05)。结论:PD合并RLS存在发病率高、漏诊率高的特点。运动症状较重、病程较长的患者,易合并RLS。     

miR-155在胶质瘤干细胞样细胞的表达及临床意义

目的研究miR-155在人胶质瘤干细胞样细胞(glioblastoma stem-like cells,GSCs)与正常神经干细胞(neural stem cells,NSCs),及不同病理级别脑胶质瘤组织的表达差异,其表达水平与胶质瘤恶性程度及预后的关系。方法采用神经球(neurosphere)培养法体外分离扩增人GSCs与NSCs,并进行免疫荧光及移植瘤实验鉴定。用q RT-PCR的方法检测miR-155在GSCs、NSCs及不同级别胶质瘤和正常脑组织的表达水平。结合患者的预后,进行Kaplan-Meier生存曲线分析。结果GSCs的miR-155表达水平明显高于NSCs(P 0. 05);随着胶质瘤级别的增高,miR-155的表达水平也明显增高,WHOⅢ级、Ⅳ级恶性胶质瘤的miR-155表达水平明显高于正常脑组织(均P 0. 05)。miR-155高表达与恶性胶质瘤的不良预后密切相关。结论 miR-155在GSCs及高级别胶质瘤组织中的表达水平增高,其表达水平可作为判定胶质瘤预后的标志物。     

遗传性包涵体肌病的基因研究进展

遗传性包涵体肌病(h-IBM)是一组病理表现类似散发性包涵体肌炎的遗传性骨骼肌疾病的总称,呈常染色体显性或隐性遗传,临床表现有明显的异质性。目前h-IBM根据基因型共分为7类,但仍有基因不明的表型存在。本文就目前已知的致病基因及类型进行综述。     

细胞内pH降低对β分泌酶和γ-分泌酶的影响研究

目的研究细胞内pH值下降的情况下,β分泌酶和早老素-1的表达及活性的变化。方法培养人源性神经母细胞瘤(SH-SY5Y)细胞,用RNA干扰技术和无血清培养分别制造细胞内酸化模型;实验分成4组,即正常细胞组、NHE-1基因敲低组、阴性对照组、无血清培养组。运用荧光分光光度计测定各组细胞内pH值,并通过Real-Time PCR和Western Blotting分别检测β分泌酶和早老素-1 mRNA及蛋白的相对表达量,通过ELISA检测β分泌酶和早老素-1的活性。结果 NHE-1基因敲低组及无血清培养组较正常细胞内pH值降低(P0.05),阴性对照组细胞内pH值无明显变化;与正常、阴性对照组相比,NHE-1基因敲低组β分泌酶mRNA表达为5.65±0.33,蛋白表达为0.37±0.030;早老素-1 mRNA表达1.75±0.04,蛋白表达分别为0.70±0.01,无血清培养组β分泌酶mRNA表达为2.40±0.55,蛋白表达为0.32±0.031;早老素-1 mRNA表达1.39±0.03,蛋白表达分别为0.68±0.08,其表达及活性均明显增强(P0.05);阴性对照组细胞与正常细胞比较,β分泌酶和早老素-1 mRNA和蛋白表达及活性均无明显变化(P0.05)。结论细胞内pH降低能够增强β分泌酶的表达和活性;因早老素-1被认为是γ-分泌酶的主要成分和活性中心,因此推测细胞内pH降低也能够增强γ-分泌酶的表达和活性,从而影响APP的剪切,增加Aβ生成。     

缺血性脑卒中患者阿托伐他汀降脂达标及安全性影响因素分析

目的观察不同剂量阿托伐他汀对缺血性脑卒中患者的降脂疗效和安全性以及其影响因素。方法共入选204例脑卒中患者,分为A、B、C三组分别给予阿托伐他汀10 mg/d、20 mg/d及40 mg/d,观察其降脂效果及安全性;并采用多因素回归分析的方法,观察年龄、性别、吸烟、饮酒、服药抗血小板聚集药物、降脂药剂量、高血压、糖尿病、体质指数等对阿托伐他汀降脂达标及安全性的影响。结果治疗前,A组低密度脂蛋白（LDL-C）、总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、高密度脂蛋白（HDL）分别为（2.72±0.39）mmol/L、（4.81±0.61）mmol/L、（1.75±0.62）mmol/L、（1.17±0.30）mmol/L,B组分别为（3.87±0.76）mmol/L、（6.00±1.00）mmol/L、（2.04±0.88）mmol/L、（1.27±0.25）mmol/L,C组分别为（5.63±2.21）mmol/L、（7.39±2.50）mmol/L、（2.13±1.14）mmol/L、（1.35±0.48）mmol/L;治疗后A组LDL-C、TC、TG、HDL分别为（2.52±0.34）mmol/L、（3.81±0.61）mmol/L、（1.59±0.57）mmol/L、（1.21±0.32）mmol/L,B组分别为（2.57±0.54）mmol/L、（4.61±0.95）mmol/L、（1.79±0.58）mmol/L、（1.34±0.28）mmol/L,C组分别为（2.65±1.00）mmol/L、（5.24±1.49）mmol/L、（1.85±0.91）mmol/L、（1.52±0.45）mmol/L。相比较治疗前,三组治疗后LDL-C、TC、TG均有显著性降低。HDL在A组治疗前后无显著性差异,B、C两组均显著性升高。组间比较显示C组降低LDL-C及升高HDL最明显。三组患者对药物均有良好的耐受性,均没有出现需要干预的肝功能异常及CK异常。统计学分析发现,饮酒可以增加阿托伐他汀致转氨酶增高。结论阿托伐他汀具有良好的降脂作用,且安全性良好,20 mg、40 mg效果更佳。饮酒增加阿托伐他汀引起肝损害。     

急性脑梗塞86例观察与护理体会

急性脑梗塞是指进入血液循环的栓子在脑动脉造成血流阻塞。栓子多来源于风湿性心脏病并发心房颤动时所形成的附壁血栓,其次为细菌性心内膜炎的赘生物;也可见于心脏手术和心肌梗塞后的附壁血栓、脂肪栓塞、空气栓塞和癌细胞栓塞等。因受累血管和栓子的数目与大小不同,临床上也表现出不同的神经系统症状,常见偏瘫、单瘫、失语、偏盲和弱视等,也可有肢体感觉减退、癫痫发作等。急性脑梗塞发病急骤,可有抽搐发作、意识丧失,甚至发生生命危险。配合医生治疗的同时,进行密切的观察和精心的护理非常重要。我科自1996年4月～20印年4月共治疗急性脑梗塞86例,现将护理体会报告如下。