三条染色体复杂易位携带者的遗传效应分析

携带者是指有染色体结构异常而表型正常的人,主要表现为易位和倒位携带者两大类,迄今全世界已记载有16000多种,我国记载1200余种,它涉及到几乎每1条染色体的每1个区带.其典型的遗传效应是:在婚后引起流产、死产、新生儿死亡、生育畸形或智力低下儿.最近,本室发现1例罕见的发生在3条染色体之间并且同时具有转位和相互易位两种异常的复杂易位.经中南大学湘雅医学院医学遗传学国家重点实验室医学细胞遗传学国家培训中心鉴定为世界首报异常染色体核型.     

Altered ischemic cerebral injury in mice lacking αIE subunit of the voltage—dependent Ca^2＋ channel

Abstract:Abstract: Objective ①To set up a stable and reproducible focal cerebral infarct model in mice;②To examine theinolvement of aIE subunit of voltage-dependent Ca~(2+ )channel in cerebral ischemic injury. Methods Male C57BL/6J Jclmice 8 -12w and F4-F6α_(IE )subunit of Ca~(2+) channel mutant mice were both used in this study. All animals were allowedto freely access to food and water before and after operation. Animals were anesthetized with pentobarbital sodium 60mg/kg,ip. Rectal temperature was continuously monitored before, during and after operation, and maintained at (36.6±     

早期Alzhemer‘s病MRI线性测量的诊断价值

评价ＭＲＩ脑线性测量方法对早期Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ’ｓ病的诊断价值。方法分别对２２例轻度痴呆的ＡＤ患者和２０例正常老年人进行纵裂宽度，大脑横径，侧脑室额角宽度，双额指数，中颞叶最小厚度，钩回间距，海马高度，络膜裂宽度和颞度等指标测量。结论ＭＲＩ线性测量海马和颞叶萎缩是早期诊断ＡＤ的方法之一。     

防衰老的舌头操

日本浜松医科大学教授高田明和通过研究发现，人类出现老化的最大原因在于脑萎缩，一般人过了20岁以后，大脑细胞每天要减少10万个。不过，人脑共有几千亿个神经细胞，只要对神经细胞给予营养，或者发出各种刺激，维持大脑构造的细胞仍可达到两千亿个。     

放射性核素脑池造影对正常颅压性脑积水诊治的价值研究

目的探讨放射性核素脑池造影对正常颅压性脑积水术前诊断准确性的影响及对预测分流术疗效的价值。方法 2013年1月起至2015年1月期间,三六三医院神经外科收治的患者头颅MRI扫描显示脑室系统扩张符合脑积水形态学特征,并排除梗阻因素,入院初步考虑"交通性脑积水",入院后常规行放射性核素脑池造影。结果 65名脑室系统扩张的患者行放射性核素脑池造影,其中12名患者在动态扫描后发现放射性核素脑室内未显像,且吸收正常,结合症状排除脑积水诊断,仅考虑为脑室系统扩张而非脑积水;另53名患者发现放射性核素脑室内返流伴有核素明显延迟吸收,确诊为脑脊液吸收功能障碍,结合颅内压的测定及Tap试验,符合正常颅压性脑积水诊断,其中47名行分流术,术后6个月后其步态、认知及尿失禁等症状显著改善。结论头颅MRI常规扫描虽能明确大部分脑积水诊断,但对于脑萎缩后脑室系统扩张以及正常颅压性脑积水患者,若不能明确脑脊液在脑室系统中的循环及吸收情况,往往会造成误诊,放射性核素脑池造影可作为一种辅助手段应用于正常颅压性脑积水患者的术前疗效评估中。     

激素疗法可能加速脑萎缩

广泛应用于更年期女性的激素疗法可能加速脑萎缩,接受激素疗法的老年女性的脑组织损失已超过正常水平。 研究人员跟踪调查了年龄在71—89岁之间的1400名女性,她们参与激素疗法研究4—6年不等。     

美国：更年期女性接受激素疗法可能加速脑萎缩

美国研究最新公布的研究成果表明,广泛应用于更年期女性的激素疗法可能加速脑萎缩。相关研究由韦克福雷斯特大学浸信会医疗中心专家主持。     

急性缺血性脑卒中后皮层及海马体积变化与认知功能的相关性研究

目的 探讨急性缺血性脑卒中后认知功能水平变化,并分析其影响因素。方法 纳入2020年2月-2022年6月收治入本院的86例急性缺血性脑卒中幸存者作为观察组,并选择34例无脑部疾病或创伤者作为对照组;急性缺血性脑卒中3个月与3年后比较2组患者一般资料、临床资料、全脑体积(Total brain volume, TBV)及海马体积(Hippocampus volume, HV)。结果 随访3个月时观察组与对照组高血压病的比例、Ⅱ型糖尿病的比例、发生房颤的比例、查尔森合并症指数(Charlson comorbidity index, CCI)、简易智能精神状态检查量表(Mini mental state examination, MMSE)评分以及HV比较有明显差异(P<0.05);认知功能正常组与认知功能受损组患者年龄、高血压病的比例、CCI,MMSE,TBV以及HV比较有明显差异(P<0.05),其余基础资料比较无明显差异(P>0.05)。随访3年后观察组与对照组患者房颤的比例、MMSE评分比较有明显差异;认知功能正常组与认知功能受损组年龄、高血压病的比例、CCI,MM...     

老年性脑萎缩对脊液胆碱乙酰转移酶活性的影响

目的探讨老年性脑萎缩对脊液中胆碱乙酰转移酶的活性影响。方法选取CT及MR（核磁共振）等影像学检查明确诊断为脑萎缩病患者78例和正常对照95例,用Beckman-DCX800生化仪检测血清中乙酰胆碱酯酶（CHE）活性。结果脑萎缩病患者组CHE检测值（3682&#177;1202）u/L和正常对照组（6582&#177;1385）u/L两者比较,P〈0.01,存在差异有统计学意义。结论老年性脑萎缩对胆碱乙酰转移酶的活性明显下降,对脊液中乙酰胆碱酯酶（CHE）活性观察,有助于老年性脑萎缩诊断,有着重要的临床意义。