一例3p26．3-pter缺失及7q31．33-qter重复患儿的临床表型与遗传学分析CSCD

目的明确1例发育落后合并多发畸形患儿染色体拷贝数变异（copy numbervariants,CNVs）的性质及来源,并分析其与表型的相关性。方法应用常规G显带分析患儿及其父母的外周血染色体核型,应用二代测序（next generation sequencing,NGS）技术对患儿进行检测。结果G显带分析显示患儿的3号染色体存在结构异常,其父亲的染色体核型为46,XY,t（3;7）（p26;q31）,其母亲核型未见异常。NGS检测显示患儿染色体3p26．3-pter区存在约2．16Mb的微缺失,7q31．33-qter区存在约34．24Mb的重复。结论患儿3号染色体的结构异常源自其父亲的t（3;7）平衡易位,其核型为46,XY,der（3）t（3;7）（p26．3;q31．33）pat。3p26．3-pter区微缺失和7q31．33-qter区重复是导致患儿异常表型的原因。     

16型人乳头瘤病毒（HPV16）中和表位及型内变异分析北大核心CSCD

世界范围内,宫颈癌是妇女第二位高发肿瘤.高危型人乳头瘤病毒（human papilloma-virus,HPV）持续感染是引发宫颈癌的主要原因,在所有高危型HPV中,HPV16流行最广泛.HPV主要衣壳蛋白（major capsid protein,L1）可以自组装成病毒样颗粒（virus-like particles,VLPs）,其形态及抗原性与天然病毒类似,可以刺激机体产生高效价保护性中和抗体.中和表位是HPV VLPs疫苗的结构基础,疫苗的效力主要取决于中和表位的完整性.目前基于中和单抗的HPV16表位研究取得了极大进展.随着免疫压力的增加,HPV16的型内变异株越来越多.1204条HPV16 L1氨基酸序列构建的进化树可以分为4个进化分支.同时,将其与114K参考序列相比,共挑选出8个＂高频突变位点＂,6个＂特有突变位点＂和20个＂表位相关位点＂.HPV诱导的中和抗体绝大多数都是型特异性的,但同一型别内的HPV所诱导的中和抗体对型别内的所有L1变异株是否都能保护尚无定论.剖析HPV16型的抗原表位及型内变异情况对设计高效价、高覆盖率的预防性疫苗至关重要.     

产气肠杆菌不典型菌落的鉴定

我们从 1例慢性肾盂肾炎患者尿中检出菌落变异的产气肠杆菌 ,报道如下。1　细菌培养以无菌手续留取临床诊断为慢性肾盂肾炎患者中段尿 ,接种于血平板和中国蓝玫瑰酸平板 ,35℃培养 2 4h ,2种平板均生长出 2种菌落。菌落为 2～ 3mm ,灰白色 ,光滑 ,湿润 ,圆整 ,不透明 ,另一种直     

苏州地区汉族人上颌第一、二恒磨牙牙根变异的锥形束CT观察

目的揭示苏州地区汉族人群上颌第一、二恒磨牙各型牙根变异的发生状况。方法调取苏州口腔医院放射科接受锥形束CT扫描的汉族患者的CT图像资料,患者共257人。观察上颌恒磨牙牙根变异的牙齿发生率、个体发生率及双侧分布状况。率的比较采用卡方检验,左、右侧的相关性采用Spearman等级相关性分析。结果上颌第一恒磨牙融合根的牙齿发生率3.1%(15/484)。上颌第二恒磨牙3根的牙齿发生率为69.7%(285/409),双侧共同发生率为60.3%(117/194),男、女组间以及双侧差异均无统计学意义(P>0.05);牙根变异以2个颊侧根融合最常见(11.7%),其次为融合性单根(10.5%),近颊根与腭根融合的发生率为4.9%。牙根变异在左、右同名牙间具有显著的相关性,相关系数rho=0.607(P<0.01)。结论上颌第一恒磨牙较少发生牙根变异;上颌第二恒磨牙融合根在苏州地区汉族人中具有较高的发生率,掌握其分布特点具有重要的临床意义。     

含碘的乳过氧化物酶-过氧化氢-硫氰化物系统对变异链球菌致龋性的影响

目的 研究含不同浓度碘（I-）的乳过氧化物酶-过氧化氢-硫氰化物系统（LPO-H2O2-SCN-）对变异链球菌生长、黏附、产水不溶性细胞外多糖以及葡萄糖基转移酶（GTF）活性的影响。方法 选用 S.mutans ATCC 25175为实验菌株。采用菌落形成单位（CFU）计数法进行生长实验;用分光光度计法测定细菌的黏附抑制率;用蒽酮法测定水不溶性细胞外多糖的质量浓度;用蒽酮法测定还原糖量,计算 GTF活性。结果 随着 I-浓度的增高,含I-的 LPO-H2O2-SCN-抗菌系统对 S.mutans致龋力的抑制作用增强。当I-≥100 μmol•L-1时,对 S.mutans的生长抑制明显高于对照组（ P<0.05）;且当I-≥1 000 μmol•L-1时,对S.mutans的生长抑制显著高于以硫氰酸盐（SCN-）为单底物的实验组（P<0.05）;当I-≥100 μmol•L-1时,对S.mutans的黏附抑制率达到50%以上,水不溶性细胞外多糖生成量明显减少（ P<0.05）, GTF活性也明显降低（P<0.05）。结论 通过增加 I-的浓度,可以抵消生理浓度的 SCN-的抑制作用,使含I-的LPO-H2O2-SCN-系统能显著抑制变异链球菌的生长、黏附、水不溶性细胞外多糖生成和GTF活性。     

腹腔镜胆囊切除术中胆囊管变异的认识与处理

目的:探讨腹腔镜胆囊切除术中认识与处理胆囊管变异的方法与手术技巧。方法:回顾分析2010年8月至2012年8月腹腔镜胆囊切除术中发现的57例胆囊管变异患者的临床资料。术中采用分离胆囊壶腹、保持胆囊三角区空虚,明确进入胆囊唯一管道的方法辨认与切断胆囊管。结果:57例均顺利完成手术,无一例中转开腹。手术时间35⁹0 min,平均(54.01±13.87)min;术中出血量590 min,平均(54.01±13.87)min;术中出血量5⁸0 ml,平均(31.75±15.30)ml;无一例因解剖不清导致胆管损伤。术后发生胆漏1例,系胆囊管囊性扩张钛夹夹闭不全所致,术后引流1周痊愈。术后住院280 ml,平均(31.75±15.30)ml;无一例因解剖不清导致胆管损伤。术后发生胆漏1例,系胆囊管囊性扩张钛夹夹闭不全所致,术后引流1周痊愈。术后住院2⁹ d,平均(4.82±1.39)d。随访19 d,平均(4.82±1.39)d。随访1⁶个月,无并发症发生。结论:应时刻牢记胆囊管变异的可能性,术中采用分离胆囊壶腹、保持胆囊三角区空虚的原则,可有效辨认胆囊管异常结构,从而避免胆管损伤。     

生物传感器识别元件的种类及其在临床检验中的研究进展

摘要：识别元件是生物传感器的重要组成部分，参与特异性识别和捕获目标分析物，与传感器的选择性能密切相关。经典的识别元件主要是从生物体内分离出的酶、抗体等，或生物体本身如细胞、组织等作为识别元素，而新型识别元件多是在实验室合成的适配体、分子印迹聚合物(MIP)、亲合体等人工识别元素。根据不同识别元件的特性，已经研制出多种适用于临床检验的生物传感器。该文综述了识别元件的种类及其在临床检验中的应用研究进展。     

两例Mowat-Wilson综合征患者的ZEB2基因变异分析CSCD

目的:分析两例疑似Mowat-Wilson综合征(Mowat-Wilson syndrome,MWS)患儿的遗传学病因,帮助确诊并为家系遗传咨询提供依据。方法﹑采集2例无亲缘关系患儿及其家系成员静脉全血提取基因组DNA,应用家系全外显子组测序及基因组拷贝数变异测序进行变异检测,可疑变异位点利用Sanger测序对先证者及其家系成员进行验证。结果︰患儿1携带ZEB2基因c.2769C>A(p.Y923*)杂合变异,为新发变异,表型正常的父母和姐姐均未检测到。患儿2携带ZEB2基因c.315delC(p.A105Afs*3)杂合变异,为未报道过的新发变异,表型正常的父母未检测到。这两个变异均属于致病性变异,导致终止密码子提前出现。结论ZEB2基因c.2769C>A(p.Y923*)和c.315delC(p.A105Afs*3)变异可能分别是导致两例患儿MWS的病因,基因检测有助于明确诊断并为患儿家系的遗传咨询提供依据。     

一个Vici综合征家系的EPG5基因变异分析CSCD

目的探讨一个Vici综合征家系的遗传学病因, 为其遗传咨询和产前诊断提供依据。方法提取染色体核型和单核苷酸多态性微阵列芯片分析未见明显异常的双侧侧脑室增宽、胼胝体缺如胎儿的脐血及其父母和患病姐姐的外周血样DNA, 应用全外显子组测序(whole exome sequencing, WES)技术进行基因变异检测, 针对可疑变异进行Sanger测序验证和生物信息学预测。结果 WES和Sanger证实胎儿和姐姐EPG5基因均存在c.2427delC (p.T809fs)和c.1886A>T (p.E629V))复合杂合变异, 分别遗传自其母亲和父亲, 两个变异均为未报道过的新变异。按照美国医学遗传学学会变异分类指南, c.2427delC变异为可能致病变异, c.1886A>T变异为临床意义不明确变异。c.1886A>T变异经PolyPhen-2和PROVEAN软件预测可能为有害变异。结论 EPG5基因c.2427delC和c.1886A>T变异为该Vici综合征家系的致病原因。上述发现丰富了EPG5基因变异谱, 为家系的产前诊断和再生育提供了指导。     

基于免疫组化的膀胱浸润性尿路上皮癌的分子分型

目的 探讨用免疫组化法对膀胱浸润性尿路上皮癌进行分子分型的可操作性诊断方法和标准。方法 对197例膀胱浸润性尿路上皮癌行CK7、GATA3、FOXA1、CK20、CK14、CD44、CK5/6、p53、Ki-67等9种尿路上皮癌常用免疫组化染色,分析各项免疫组化标记表达的相关性,以及与各组织学变异的相关性,从中选择可用于分子分型的抗体和模式。结果 FOXA1和CK20可作为腔面型癌的标记;CK14、CK5/6、CD44可作为基底样型癌的标记。浸润性尿路上皮癌的组织学变异中,腺样、微乳头、浆细胞样和巢状变异大多为FOXA1和CK20表型的腔面型癌,约占76.8%(43/56);而鳞样、肉瘤样变异大多为CK14、CK5/6、CD44表型的基底样型癌,约占93.1%(27/29)。结论 联合使用5种常规免疫组化标记(FOXA1、CK20和CK14、CK5/6、CD44)检测膀胱浸润性尿路上皮癌,结合其形态学特征可将膀胱浸润性尿路上皮癌大致分为腔面型和基底样型癌两种类型。