下肢正压支撑跑台训练联合肌内效贴在肌肉骨骼损伤康复中的应用及对患者平衡能力与运动功能的影响

目的探讨下肢正压支撑跑台训练联合肌内效贴在肌肉骨骼损伤康复中的应用及对患者平衡能力与运动功能的影响。方法选取2016年8月-2018年8月我院收治的肌肉骨骼损伤患者68例,按照随机数字表法分为对照组和研究组,各34例。对照组应用下肢正压支撑跑台训练治疗,研究组在对照组基础上加用肌内效贴治疗。比较两组治疗效果。结果研究组徒手肌力评定(MMT)评分高于对照组(P0.05),研究组改良Ash-worth量表(MAS)评分低于对照组(P0.05);研究组Berg平衡量表(BBS)评分高于对照组(P0.05),研究组计时起立行走测试(TGUT)低于对照组(P0.05);研究组步长、步宽以及步速均优于对照组(P0.05)。结论在针对肌肉骨骼损伤患者进行康复治疗的过程中,下肢正压支撑跑台训练联合肌内效贴可以有效促进患者平衡能力以及运动功能的恢复,有助于患者康复。     

两个肢带型肌营养不良2D型家系SGCA基因遗传分析和产前诊断

目的对中国汉族肢带型肌营养不良2D(limb-girdle muscular dystrophy type 2D,LGMD2D)型的2个家系进行SGCA基因分析,明确病因并在此基础上为该家系中的胎儿进行产前诊断,提供遗传咨询与指导。方法回顾性收集2017年6月至2018年1月在郑州大学第一附属医院就诊的2个LGMD2D型家系,提取先证者和其父母的外周血,通过探针杂交技术对先证者LGMD相关21个基因编码区及其侧翼序列进行高通量测序,进一步采用Sanger测序和/或荧光定量聚合酶链反应对先证者父母目标基因区域进行检测,同时验证变异来源;明确先证者病因后,进一步对家系中胎儿进行产前诊断。结果家系1:先证者存在SGCA基因c.218C>G(p.P73R)和c.101G>A(p.R34H)复合杂合变异;产前诊断结果显示,胎儿与先证者一样同时遗传了父母双方的致病变异,胎儿父母选择终止妊娠。家系2:先证者携带SGCA基因c.218C>T(p.P73L)和该基因第7和第8外显子杂合缺失复合杂合变异,但胎儿不携带上述两变异,家属选择继续妊娠。胎儿足月分娩,随访至2岁,肌酶谱、体格、运动和智力发育均未见异常。结论SGCA基因复合杂合突变是2个LGMD2D型家系的致病原因,其中c.218C>G(p.P73R)、c.218C>T(p.P73L)为尚未报道的新突变。基于高通量测序可快速、准确地对该病进行基因诊断和产前诊断。     

上皮-间质转化在子宫腺肌病中作用的研究进展

子宫腺肌病(ADS)是子宫内膜腺体及间质侵入子宫肌层导致的以子宫局灶或弥漫性增大为主要改变的良性疾病,其具体发病机制尚不清楚。目前多数研究者认为ADS是基底层内膜细胞增生、侵入到肌层间质的结果。在上皮-间质转化(EMT)过程中,上皮细胞失去细胞极性,细胞间紧密连接和黏附连接减弱,获得了浸润性和游走迁移能力,成为具有间质细胞功能和特性的细胞。EMT在肿瘤形成中赋予细胞迁移、浸润的能力,而ADS发生、发展过程中子宫内膜细胞侵入肌层的生物学行为与之非常相似。已有研究表明EMT在ADS形成中具有重要作用。目前ADS的临床治疗面临较多的挑战,因此阐明ADS的发生机制是寻求临床早期预防、治疗ADS有效方法的关键。     

特发性嗜酸粒细胞增多综合征 1例并文献复习

目的提高对特发性嗜酸粒细胞增多综合征的认识。方法报告 2015年 10月 9日六安市人民医院收治的特发性嗜酸细胞增多综合征 1例，观察其临床表现及治疗经过，并进行文献复习。结果病人出现消化、神经、皮肤等多个系统损害，经激素治疗后好转，自行停药后，出现右侧肢体动静脉血栓，激素联合环磷酰胺治疗后病情改善。结论特发性嗜酸粒细胞增多综合征可以累及消化、神经、心血管、皮肤等多个系统，可以导致血栓形成等并发症，严重时可危及生命，早期诊断及治疗尤为重要。     

程序化和谐护理干预对中老年健康体检人群候检时间的影响

定期健康体检对及时发现机体病变、保持身体健康意义重大。随着经济发展及生活水平提升,中老年人群保健意识逐渐提高,体检人数逐渐增加,但在体检过程中,由于体检者对体检项目不了解、体检人数较多、体检项目较多、某些侵入性检查可能带来不适等,易造成等待时间延长、不良情绪等,因此给予有效护理干预至关重要[1]。本研究对中老年健康体检者应用程序化和谐护理干预取得满意效果,现报告如下。