ABCB6基因在一常染色体显性遗传脉络膜缺损家系中的突变筛查

目的:对一个常染色体显性遗传的先天性脉络膜缺损家系进行ABCB6基因的突变筛查,明确致病基因。方法:近来有报道ABCB6基因突变可导致先天性脉络膜缺损,我们搜集了一个中国汉族先天性脉络膜缺损家系,采集家系成员及一百位正常对照人群的静脉血5mL,使用PCR产物直接测序对ABCB6基因进行突变筛查。结果:在该家系中我们发现了一个新突变(c.1380c>a),该突变在家系中与疾病表型共分离,并且在100名正常对照中均未发现该突变。结论:我们的研究结果扩大了ABCB6基因的突变谱,进一步确认了该基因在眼组织缺损发病中发挥了重要作用。     

糖尿病视网膜病变的药物干预

简介糖尿病视网膜病变的发病机制,综述其药物治疗研究进展。糖尿病视网膜病变是糖尿病最常见的微血管并发症之一。随着对糖尿病视网膜病变发病机制的深入研究,目前已开发出多种药物用于防治糖尿病视网膜病变的发生和进展,包括醛糖还原酶抑制剂、蛋白非酶糖基化终末产物抑制剂、蛋白激酶C抑制剂、血管内皮生长因子抑制剂、抗氧化剂以及糖皮质激素等。     

回顾性录像分析法研究经尿道前列腺双极剜除术的手术难点及技巧

目的采用回顾性录像分析法前后对照研究经尿道前列腺双极剜除切除术的手术技巧及解剖标志。方法以我科某泌尿外科医师2010年1月～2011年1月开展的105例经尿道前列腺双极剜除术的手术录像为分析材料,将其每10例为1组,进行自身对照研究,观察不同累积例数和操作水平下的手术情况,比较不同组患者手术时间、出血量、转为普通TURP例数、并发症等指标,总结该手术的难点及技巧。结果前30例组手术患者平均手术时间、出血量、转为普通TURP例数明显多于后30例组,差异有统计学意义(P均<0.01)。结论初学者解剖标志识别能力不足、腔镜操作基本技术不够熟练。随着手术例数增加,其技巧明显得以改善。采用录像分析法自身对照研究不同手术例数阶段的手术实况,可很好显示该手术的难点及技巧,加深初学者对手术解剖层面辨认及技巧的理解。     

细胞色素P450酶1A2基因多态性与度洛西汀抗抑郁临床疗效的关系

目的 研究细胞色素P450酶1A2（CYP1A2）基因C734A及G-2964A位点多态性与度洛西汀临床疗效的关系.方法 用度洛西汀对223例抑郁症患者进行为期6周的治疗,用汉密尔顿抑郁量表（HAMD）评定疗效,聚合酶链反应扩增及限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）检测CYP1 A2基因C734A及G-2964A位点单核苷酸多态性,用单因素方差分析分析两者的关系.结果 （1）223例患者中,C734A突变率为63.64％,G-2964A突变率为26.82％.（2）共计220例患者完成全程治疗.两突变位点联合分析结果表明,高活性组、中间活性组及低活性组在治疗后的HAMD减分率分别为（56.05± 10.13）％、（66.36±8.66）％和（73.82±7.10）％,3组之间两两比较均差异具有统计学意义（均P＜0.01）.结论 CYP1A2基因C734A及G-2964A位点多态性与度洛西汀治疗抑郁症的临床疗效密切相关.     

23G玻璃体切除术治疗白内障术后恶性青光眼一例

患者女，60岁，因“右眼胀痛伴视力下降2d”于2012年10月25日入院。患者2周前因“右眼年龄相关性白内障”在当地医院行“右眼白内障超声乳化＋折叠式人工晶状体植入术”，手术过程顺利。术后1周曾因“右眼不适感”于我院门诊就诊，眼部检查发现右眼11点角巩缘（原白内障切口处）有少许虹膜组织嵌顿，前房较浅，     

隆颏术联合A型肉毒毒素注射用于改善下面部轮廓

依据东方人的审美观,通常认为瓜子形脸、椭圆形脸是较为完美的脸型。现实生活中我们常见到不少下面部较宽大,下颌轮廓不突出的脸型者,其形成原因包括诸如:下颌角骨质增生、双侧咬肌肥大、下颏短小或后缩及水平型下颏缘等,致显面部线条不流畅、轮廓不柔美。我们针对兼有下颏形态不完美且伴有良性咬肌肥大者,采用隆颏术联合A型肉毒毒素注射术用于下面部轮廓的改善,取得了满意的效果。一、临床资料本组10例,男1例,女9例。年龄25～43岁。水平型下颏2例,均为女性;小颌畸形伴后缩5例,男性1例,女性4例;单纯下颏后缩3例,均为女性。以上10例均兼有轻…     

双眼氯喹中毒性视网膜病变一例

患者女,41岁.1998年在我市某医院诊断为"系统性红斑狼疮",即开始口服氯喹250mg/次,1次/d.同时予雷公藤多甙片20mg/次,3次/d.患者一直未停药,但从未行眼科检查.2009年6月患者因左眼视力下降一年余于我院眼科求治.本次就诊时眼部检查:视力:右眼0.2,左眼0.15.双眼眼前段检查未见明显异常.双眼瞳孔直径3mm,直接、间接对光反射均存在.     

FK506在眼科的研究进展

ＦＫ５０６是一种新型强效的免疫抑制剂，它的免疫抑制机制与环孢霉素Ａ（ＣｓＡ）相似，但免疫抑制功能却优于ＣｓＡ，副作用亦比ＣｓＡ少，临床研究表明，它有明显延长肝、肾、肺等移植存活时间，对自身免疫性疾病如葡萄膜炎有控制其表进展，本文对ＦＫ５０６的免疫药理作用，动物实验以及在眼科的基础怀临床应用进行了综述。     

思密达治疗婴幼儿腹泻疗效观察

婴幼儿腹泻是儿科常见病、多发病，以秋冬季节多见。该病起病急，人类轮状病毒为常见病原。我院于1995年8月至1996年12月应用法国益普生制药公司生产的思密达治疗婴幼儿急性腹泻职得一定疗效，现介绍如下：1临床资料1.1.4例选择3岁以下婴幼儿，大便呈稀水样或蛋花汤样,大便次数＞4次/日，持续2天以上，大便镜检可见脂肪满，少量白细胞（粘冻状或脓血便不作为观察范围）随机分思密达治疗组和氛暖酸对照组。治疗组犯例男17例大15例年龄＜6个月9例：～1岁12例；～2岁7例～3岁4例、对照组3o例男16例，女14例，年龄＜6个月6例～1岁12例～2岁10例…     

2006年龙口港入境国际航行船舶携带输入性医学媒介生物情况的监测分析

目的系统了解龙口港入境国际航行船舶携带输入性医学媒介生物的情况,为制定有效的控制措施提供科学依据。方法在检疫锚地对入境的国际航行船舶携带输入性的蝇类、蜚蠊类进行调查,对采集的标本进行计数、分类和制作,并对结果进行统计分析。结果2006年共调查389余艘次入境国际航行船舶,输入性蝇类阳性率平均为35.48%(138/389);已鉴定确认的蝇种3种。输入性蜚蠊阳性率平均为5.91%(23/389);已鉴定确认的蜚蠊1种。结论调查发现入境国际航行船舶携带输入性医学昆虫的情况严重,具有阳性率高,风险大的特点,需要加强检疫查验工作,采取有效措施进行防控。