一例由 KCNJ6基因新发变异导致的Keppen-Lubinsky综合征患儿的临床及遗传学分析

目的:探讨1例由 KCNJ6基因新发变异导致的Keppen-Lubinsky综合征患儿的临床及遗传学特点。 方法:应用全外显子组测序对患儿及其父母进行基因检测,并用生物信息学软件预测其危害性,并通过蛋白质结构模拟分析其影响。结果:患儿具有特殊面容,表现为大眼、鼻翼发育不全、小后缩下颌及早衰模样,同...     

弥散张量成像相关参数及参数组合对脊髓型颈椎病脊髓压迫症的诊断价值研究

目的 评估弥散张量成像技术对存在脊髓压迫但常规MRI检查无异常的脊髓型颈椎病（CSM）患者脊髓压迫症的诊断价值。方法 按照排除纳入标准,从笔者医院就诊行MRI常规检查及弥散张量成像检查的患者中筛选出符合条件的研究对象。统计DTI相关参数平均扩散系数（MD）、纵向扩散系数（LD）、径向扩散系数（RD）和各向异性分数（FA）,评估患者的脊髓压迫等级以及最狭窄平面。计算DTI相关参数以及参数组合MD∩FA、LD∩FA和RD∩FA诊断CSM的敏感度、特异性及阳性预测值PPV、阴性预测值NPV等,对比分析各项指标诊断效能。结果 共有64例患者纳入研究,平均年龄53.6±12.8岁,其中14例诊断为脊髓型颈椎病。FA值与中央管狭窄的程度呈负相关（r=-0.545,P=0.000）。RD与中央管狭窄程度呈正相关（r=0.399,P=0.000）,CSM与非CSM研究对象FA分别为0.36±0.08、0.46±0.06,差异有统计学意义（P=0.001）。对于CSM患者（存在脊髓压迫,但是无T₂WI信号变化）各项DTI参数以及参数组合的敏感度均为100%,多重比较结果提示DTI参数及其参数组合的特异性组间比较,差异有统计学意义（P=0.000）,其中LD∩FA敏感度为100%,特异性为68.9%,诊断效能高于单个指标。结论 FA值与椎管狭窄的程度呈负相关,而RD与椎管狭窄的程度呈正相关,FA联合MD、RD或LD对于诊断CSM患者脊髓压迫症的诊断价值高于上述指标单独使用。     

骨与关节结核重复多次误诊的原因分析

目的 探讨骨与关节结核延误诊治的原因,提高诊断水平.方法 回顾分析32例延误诊治的骨与关节结核临床资料.结果 32例主要表现为患部肿胀、疼痛,在多家医院门诊累积就诊160例次,平均5次,误诊为慢性劳损性疾病104例次,误诊为其他疾病56例次.X线片发现骨质破坏误诊6例次,读片不仔细漏诊骨关节病变4例次.本组26例经手术病理检查确诊;6例根据影像学检查、实验室检查及临床表现综合分析考虑骨与关节结核,试验性抗结核治疗有效,诊断成立.结论 对慢性骨与关节疼痛患者要提高结核病变的警惕性,完善影像学、实验室检查,以辅助诊断.     

比较脊髓损伤及制动后大鼠骨密度与生物力学变化的差异

背景:脊髓损伤及制动均可导致骨质疏松的发生.目的:建立胸髓横断大鼠动物模型,建立大鼠失用性萎缩模型,观察及比较大鼠胸髓损伤大鼠和失用性骨质疏松大鼠的骨密度及生物力学改变.设计、时间及地点:随机对照动物实验,于2008-08/11在解放军第四军医大学骨科研究所实验室完成.材料:将48只4月龄雌性大鼠分为3组:对照组(假手术组)、制动组、脊髓损伤组.方法:脊髓损伤组及对照组大鼠麻醉后行T10椎板切除,脊髓损伤组用锐刀横切脊髓,对照组则仅进行椎板切除术而不干预脊髓,制动组大鼠左下肢用小夹板固定后绷带悬吊,室温下分笼饲养,标准大鼠饲料,自由饮水、摄食.主要观察指标:术后3,6周检测大鼠腰4椎体、肱骨近端、股骨远端、骨盆骨密度及生物力学变化.结果:与对照组比较,术后3周,脊髓损伤组大鼠股骨远端骨密度显著下降(P＜0.05):术后6周,股骨远端、骨盆骨密度显著F降(P＜0.01,P＜0.05),两组肱骨近端、腰椎骨密度无明显差异.与对照组比较,术后3周,制动组大鼠股骨远端、腰椎骨密度较对照组下降,差异无显著性意义;术后6周,股骨远端、腰椎骨密度降低(P＜0 05).制动组与对照组肱骨近端、骨盆骨密度差异无显著性意义.术后6周,脊髓损伤组骨盆、股骨远端骨密度低于制动组(P＜0.05),腰椎骨密度高于制动组(P＜0.05).术后3周,脊髓损伤组及制动组大鼠腰椎、肱骨近端及骨盆最大载荷、结构刚度与对照组差异无显著性意义.术后3,6周,脊髓损伤组股骨远端最大载荷、结构刚度均低于对照组(P＜0.05,P＜0.01),肱骨近端及腰椎差异无显著性意义.结论:脊髓损伤及制动均可导致骨质疏松的发生,但骨密度及生物力学变化不同,即两种骨质疏松所发生的部位不同,即使同一部位发生骨质疏松,发生的程度也不相同.     

17a α-D- 高 炔雌二醇-3-乙 酯联合环磷酰胺对 L615白血病小鼠的实验研究

目的观察17aα-D-高炔雌二醇-3-乙酯（DHEA）联合环磷酰胺（CTX）对接种L615白血病细胞小鼠的治疗作用。方法将接种L615白血病细胞的小鼠分为对照组、CTX组、DHEA（低、中、高）剂量组、DHEA（低、中、高剂量）联合化疗（CTX）组,连续给药9、12d后分别检测肿瘤抑制率、外周血细胞数、骨髓有核细胞数、胸腺与脾指数等指标。结果DHEA低、中、高剂量组,CTX组以及DHEA（低、中、高剂量）联合CTX组瘤重均低于对照组,抑瘤率分别为45．40％、67．94％、50．48％、70．48％、69．21％、75．87％及72．06％．与对照组比较差异有高度统计学意义（P〈0．01）。DHEA中剂量组瘤重均低于DHEA低剂量组及DHEA高剂量组,差异有统计学意义（P〈0．05）。DHEA低、中、高剂量组的白细胞数[（15．87±3．32）×10-9、（17．92±1．79）×10-9、（18．55±3．21）×10-9／L）]及DHEA联合CTX各组的白细胞数[（16．72±2．67）×10-9、（18．98±2．34）×10-9、（19．65±2．79）×10-9／L）]均高于对照组[（13．32±2．56）×10-9／L],差异有高度统计学意义（P〈0．01）。DHEA低、中、高剂量组及DHEA联合CTX各组的白细胞数均高于CTX组[（10．56±1．83）×10-9／L],差异有高度统计学意义（P〈0．01）。DHEA低、中、高剂量组的骨髓有核细胞数[（8．28±2．12）×10-9、（9．93±1．36）×10-6、（8．22±1．91）×10-6／股骨]及DHEA联合CTX各组的骨髓有核细胞数[（7．55±1．13）×10-9、（8．67±2．21）×10-9、（7．96±1．46）×10-6／股骨]均高于对照组[（6．34_±1．21）×10-6／股骨],差异有统计学意义（P〈0．05）。DHEA中剂量组的骨髓有核细胞与CTX组[（7．92±0．89）×10-6／股骨]比较差异有高度统计学意义（P〈0．01）。DHEA低、中、高剂量组及DHEA联合CTX各组的胸腺和脾脏指数均高于对照组,与对照组比较差异均有高度统计学意义（均P〈0．01）。结论DHEA及联合化疗对L615白血病细胞有抑制作用,对化疗后荷瘤小鼠造血系统具有一定的保护作用。     

龙胆泻肝汤加减治疗单纯疱疹病毒性角膜炎临床观察

目的：观察龙胆泻肝汤加减治疗单纯疱疹病毒性角膜炎的临床疗效。方法：分别采用内服中药龙胆泻肝汤加减和口服阿昔洛韦片配合局部用抗炎、抗病毒药物,对54只眼、42只眼进行治疗,观察2种治疗方法的疗效。结果：前者有效率87.03%,后者有效率69.05%。结论：运用龙胆泻肝汤加减治疗单纯疱疹病毒性角膜炎有一定疗效。     

中药离子导入治疗大龄儿童弱视疗效观察

弱视是指视觉发育期间,由于各种原因使视觉细胞的有效刺激不足,从而造成单眼或双眼矫正视力低于同龄正常儿童,是儿童发育期常见病,我国发病率2%～4%.多数学者认为9岁以后儿童视觉发育敏感期结束后,弱视治愈的希望渺茫.笔者受"直流电药物离子导入"治疗眼底病的启发,在中医辨证施治理论指导下,应用滋补肝肾、益精养血之增视液联合综合疗法治疗大龄儿童弱视68例125眼,在短期内取得满意疗效,总结如下. 1 临床资料 1.1 一般资料 68例125眼均为我院2006年6月-2009年6月门诊患者,用单盲法将其分为2组：治疗组35例,男19例,女16例；年龄9～12岁；双眼29例,单眼6例,共计64眼.     

眼外伤与继发性青光眼

目的 探讨外伤性继发性青光眼的发病原因及防治方法。方法 对92例92眼外伤性继性青光眼，根据不同病因采取药物保守治疗、前房穿刺冲洗术，一次或多次单独或联合抗青光眼手术治疗。结果 治疗后73.9%眼压控制在10～21mmHg(1kPa=7.5mmHg），67.4%视力有不同程度提高，盲目由82.6%降至42.4%。结论 外伤性继发性青光眼的病因复杂，治疗困难，视功能损害严重，预防外伤性继发性青光眼的发生是挽救视功能的一个重要环节。     

前后联合入路手术对颈椎骨折合并脊髓损伤患者近期神经功能影响研究

目的：探讨不同术式对颈椎骨折合并脊髓损伤患者近期神经功能恢复的影响,为临床治疗提供参考依据。方法回顾性分析89例颈椎骨折合并脊髓损伤患者的临床资料,根据不同术式分为单纯前路手术组（前路组, n＝28）、单纯后路手术组（后路组, n ＝23）和前后联合入路手术组（联合组, n ＝38）。比较3组患者术后椎体复位及神经功能恢复情况。结果术后12个月,3组Cobb角、椎体间滑移距离均低于术前,JOA评分均高于术前,差异有统计学意义（ P ＜0(．05）;联合组Cobb角、椎体间滑移距离均低于前路组和后路组,JOA评分均高于前路组和后路组,差异有统计学意义（ P ＜0．05）;前路组和后路组Cobb 角、椎体间滑移距离、JOA评分比较差异无统计学意义（ P ＞0．05）。术后联合组D级＋E级比例显著高于前路组和后路组,差异有统计学意义（ P ＜0．05）;前路组和后路组D级＋E级比例比较差异无统计学意义（ P ＞0．05）。结论与单一入路手术相比,前后联合入路手术明显提高了颈椎骨折合并脊髓损伤患者椎体复位及神经功能恢复效果,且围术期无严重并发症发生,值得临床重视。     

长龙通治疗视网膜静脉阻塞临床观察

视网膜静脉阻塞是眼科临床常见的血证之一，因本病发病突然，视力损害严重，中医称之为“暴盲”。为拓宽对视网膜静脉阻塞的治疗用药渠道，寻找有效的治疗方法，我科选用心脑血管疾病常用药长龙通注射液治疗本病８６例，取得了较好的疗效，报道如下。１　资料和方法１．１　一般资料本组８６例患者均为我院１９９８年３月～２０００年５月之间住院病人，其中男性７４　例，女性１２例；所有患者均为单眼发病。年龄最小３５岁，最大７３岁；病程从发病后１天～７４天，平均３２天。１．２　诊断标准本组病例中视网膜中央静脉阻塞３７例，分枝…